Ing dysplasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
sapisanón es que el actor que da vida a Dustin Henderson ing seri Netflix, Lubuk Matarazzo, ha confesado que la padece (kaya karakter ing seri). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Aku duwe kasus dysplasia cleidocranial sing entheng, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Lubuk Matarazzo
Nanging, ¿Qué es esta enfermedad? ¿Qué hay detrás de ella? ¿Qué la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, nyatane prevalensi iku 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Kita kudu njlentrehake manawa penyakit iki ora mengaruhi IQ pasien.
On 1766, Dokter. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Mengko ing 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, nanging saiki padha ngarani dysostosis utawa dysplasia cleidocranial.
Indeks
Penyebab dysplasia cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, dumunung ing kromosom enem. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Sambungan sing jelas antarane phenotype lan genotype durung ditetepake.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Los síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, malah ing kulawarga padha. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia utawa aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: untu supernumerary, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Wong sing duwe dysplasia cleidocranial duwe pundhak sing sempit lan miring, sing katon ora biasa nyedhaki ngarep awak lan, ing kasus nemen (arang-arang), bisa ditemokake ing tengah awak. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, nanging tetep mbukak kanggo urip ing sawetara kasus.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Untu primer alon-alon katon lan asring ora lengkap. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Gigi supernumerary umume, sobre todo en el área premolar.
Pasien karo displasia cleidocranial cendhak, umume kurang saka 160 cm ing lanang lan 150 cm ing wanita.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- lengen cendhak
- Frente y mandíbula prominente
- Sawetara pasien duwe kemampuan kanggo nggabungake pundhak loro ing ngarep awak
- driji cendhak
- Articulaciones hipermóviles
- Masalah pangrungon
Perawatan kanggo dysplasia cleidocranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Nanging, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalías.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, malah sithik.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, amarga kemungkinan nularake penyakit kasebut menyang turunane yaiku saka 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñas, cekak lan swiwi
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, kaya ing ngisor iki:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Posisi brachycephaly (deformitas cranial dumadi saka flattening saka mburi sirah)
- Hipertelorisme okular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fisura palpebra antimongoloid
- Aplasia maksila ndhuwur
Radiografía oral
Kajaba iku, pasien karo displasia cleidocranial kudu ngalami pemeriksaan intraoral., kanggo ndeteksi:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanen saka untu primer
- Agenesis utawa pangembangan cacat maxilla
- Kawicaksanan
- Lawang oval, amarga rahang ndhuwur sempit
- Prognatisme mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, gigi supernumerary lan agenesis lateral. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Ora bisa nutup fontanelles
Penasaran saka displasia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. sapisanón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, sing bisa ngalangi dalane sirah janin.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) lan cenderung ngembangake osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Ing kasus serius, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, kaya crawling utawa mlaku.
