小頭症

Roque Camacho

6 years ago

小頭症は、精神遅滞と神経学的異常を伴う頭蓋骨と脳の発達病理です.

頭蓋骨が異常に小さい, 低体重と脳の発育不全を伴う. この場合, 体のプロポーションは絶対に正常です.

頭蓋縫合の早期閉鎖と泉門の閉鎖が特徴です, けいれん症候群, 運動能力の発達の遅れ, 知的欠陥, 発育不全または発話の欠如.

小頭症は男の子と女の子の間で等しい割合で発生します. の頻度で 1 それぞれのケース 10.000 子供.

ここでは原因を説明します, 症状, 診断, 小頭症とその予防のための最も一般的な治療法.

索引

小頭症の原因

この病理は遺伝的起源を持っている可能性があります, のせいで WDR62遺伝子変異. その結果、特定のタンパク質の開発が侵害されます, マイクロセファリン.

異常はいくつかの要因によって引き起こされる可能性があります: 胎児の初期発育における有害因子への曝露の結果として、および子宮内発育の最終段階における脳損傷による, 出産の過程や赤ちゃんの人生の最初の数ヶ月間だけでなく.

識別できる最も一般的な原因は次のとおりです。:

ある場合には, 小頭症には、時々特定できない原因があります, それは健康な親の子供たちに明らかです.

小頭症の主な症候性症状は小さな頭です, 赤ちゃんの体に比べて不均衡. 面取りされた額も観察されます, 突出した耳と眉の隆起.

子供たちがその病気で成長するにつれて, 特に1歳から, 小頭症の兆候は無視するのが難しい. この障害のいくつかの一般的な症状は次のとおりです。:

小頭症の診断は、出生前または出生後に行うことができます. 妊娠中に超音波検査が行われます, 胎児の生体認証パラメータを比較する.

超音波は子供の脳の小さな異常と寸法を検出することができます. 残念ながら、この診断は週の間に行うことができます 27 と 30 の感度を持つ妊娠の 67%.

そのせいです, 小頭症の疑いがある場合, それは遺伝的または染色体異常に関連しています, 超音波検出法は、いくつかの侵襲的な出生前診断で補完する必要があります 何: 臍帯穿刺, 羊水穿刺, 絨毛膜絨毛のサンプリングと胎児の核型.

小頭症の疑いまたは家族歴がある場合, 病歴は完全な親の評価と一緒に取られるべきです. 遺伝子検査を行う場所, 頭部のCTスキャンとMRI.

出産後, 小頭症の診断は、新生児の目視検査によって確認されます.

異常の程度と予後を判断する, などのツール: ecoencefalograma, 脳波, 磁気共鳴, 頭蓋骨のCTスキャンとX線検査.

小頭症の患者, 気質に応じて, に分けることができます 2 グループ: 最初のグループの患者はうるさいです, 非常にモバイル. 2番目のグループの患者, 逆に, 彼らは無関心です, ボード, 環境に無関心.

小頭症を伴う, 主な治療法は、患者の症状のサポートを目的としています. 定期的な薬の使用は、脳組織の代謝プロセスを改善します, ビタミン複合体を投与することによって, 抗けいれん薬と鎮静薬.

小頭症の子供たちのリハビリテーションには作業療法が含まれます, マッサージと理学療法. 治療は、子供の身体的・知的発達とその可能な社会的適応を目的としています.

これらの方法は、脳内の代謝プロセスの通常の過程を刺激するために、専門のトレーニングセンターで適用されます。.

小頭症の患者は、小児神経内科医と小児科医によって監督されるべきです.

同時に, 子供の両親はリハビリテーションにおいて重要な役割を果たします. 小頭症には治療と発達療法が必要です (記憶の練習, 注意, 感覚刺激, NS.

小頭症の予防は、慎重な妊娠計画で構成されています. TORCHプロファイルなどの予防試験を実施する必要があります, CRPと出生前の胎児の保護.

小頭症の早期子宮内検出の場合, 妊娠の人為的な中絶の可能性を決定する必要があります.

この状態の病歴のある家族のその後の妊娠における小頭症の潜在的なリスクを評価すること, 遺伝医学カウンセリングを実施する必要があります.

小頭症は、子供が小さな頭で生まれるか、出生後に頭が成長しなくなる状態です。. まれな状態です, 数千人の子供のために小頭症で生まれます.

子供の小頭症を判断する方法は、頭囲を測定することです 24 出生後数時間で、その結果を子どもの発達に関するWHOの標準指標と比較します.

小頭症で生まれた子供, 彼らが成長するにつれて, 発作があるかもしれません, 身体障害や学習障害だけでなく.

小頭症に対する特別な治療法はありません.