Enanismo primordial

El enanismo primordial es uno de doscientos tipos de enanismo とはán presentes en el mundo. Es un trastorno genético poco comúNS, hay probablemente menos de un centenar de personas en todo el mundo con enanismo primordial. Esta es una breve reseña de los diversos aspectos de la enfermedad.

El enanismo primordial es una condición en la que el cuerpo se forma correcta y proporcionalmente, pero se mantiene bastante pequeñO.

Esta forma de enanismo comienza en el vientre materno, y se puede diagnosticar durante el embarazo cuando se observa que el feto es anormalmente pequeñO. Estos individuos nacen con bajo peso, メートルás cortos de lo normal, y a menudo mueren en 24 時間.

Las estimaciones de las personas con algún tipo de enanismo en los EE.UU. oscilan entre 100.000 と 500.000, それにもかかわらず, siendo el enanismo primordial una condició寝る, que se conoce por afligir a menos de 100 personas en todo el mundo.

Tipos de enanismo primordial

El Síndrome de Russell-Silver: Los bebés con esta condición sufren de retraso en el crecimiento, a pesar de su altura es a menudo mayor que los que tienen otras formas de enanismo primordial. スパゲッティén se enfrentan a la asimetría corporal, hipoglucemia, falta de apetito y falta de desarrollo vocal. En ciertos casos del síndrome de Russell-Silver también puede ser considerado el tratamiento.

Síndrome de Seckel: Es una condiciónタンビén conocida como enanismo “cabeza de pájaro”. Los pacientes a menudo tienen una cabeza y cara de pájaro: estrecha con los ojos grandes. Las personas con esta condición sufren de discapacidad intelectual y diversos problemas en huesos y luxaciones.

Síndrome de Gorlin-Meier: Es una rara enfermedad, スパゲッティén conocida como síndrome de la rótula del oído (EPS), se observó que los pacientes tienen orejas pequeñas y no hay rótulas. スパゲッティén sufren de luxación de las articulaciones y otros trastornos óseos.

Osteodisplasia Majewski Enanismo Primordial de Tipo I (Tipo MOPD I): Los pacientes sufren de apnea del sueño y en casos severos pueden experimentar convulsiones. Otros síntomas son el cabello delgado, escaso desarrollo de la fontanela, y pobre crecimiento del esqueleto en general.

Osteodisplasia Majewski Enanismo Primordial Tipo II (MOPD II): Es la forma más grave de enanismo primordial, y los pacientes sufren de una serie de dolencias tales como, retraso mental severo, fatiga, problemas pulmonares y anomalías cardíacas. Ellos pueden desarrollar aneurismas cerebrales más tarde en la vida, que acortan su vida útil.

Estos cinco subtipos se consideran como los más severos de los 200 tipos de enanismo que se conocen. Las personas con enanismo primordial generalmente no sobreviven máすべてですá de los treinta años de edad, pero pueden vivir vidas felices con el apoyo de sus familias y la fisioterapia regular.

原因

No se conocen las causas exactas del enanismo primordial. No es debido ninguna deficiencia nutricional, o alguna deficiencia de hormonas de crecimiento.

それにもかかわらず, hay indicios claros de que este tipo de enanismo se debe a factores genéティコス. El enanismo primordial ocurre cuando un embrión recibe un gen correspondiente de cada padre.

Los padres podrían no exhibir esta condicióNS, pero podrían cargar un gen recesivo. と, durante la concepcióNS, estos genes recesivos se combinan, pueden resultar en un feto afectado con esta condicióNS.

Uno de los indicadores es el hecho de que siendo una enfermedad poco frecuente, hay familias que tienen más de un hijo con ella.

Tal enanismo de hermanos indica la herencia autosómica recesiva. それにもかかわらず, el por qué algunas personas tienen estos genes en el primer lugar, es algo que no se conoce todavíNS.

Síんとま

síntomas se pueden observar desde la etapa de feto en sí. La siguiente es una lista de signos en el embarazo y los síntomas relacionados con el nacimiento:

• El estómago de la madre embarazada no aumenta de acuerdo al ciclo de un embarazo normal.
• Un pequeño feto se observa durante ultrasonido y otras pruebas de embarazo, pero la proporción de crecimiento es normal.
• Los dolores de parto comienzan temprano y hay un parto prematuro, en alrededor de 35 semanas de gestacióNS.
• 後é生年月日, todos los órganos del recién nacido se desarrollan y se diferencian correctamente, それにもかかわらず, el peso y la talla del recién nacido es anormalmente inferior. Típicamente, una altura de menos de 16 pulgadas y un peso de menos de 3 libras es indicativo de enanismo primordial.

A medida que el niño crece, メートルás síntomas aparecen:

• Problemas óseos, especialmente dislocaciones en las articulaciones del codo, las caderas y las rodillas.
• Se puede producir escoliosis de la columna vertebral (espina dorsal curvada).
• La voz podría ser de un tono alto y sonido chirriante.
• 一つの条件ón conocida como microcefalia a menudo está presente, caracterizada por una cabeza máただ小さいña que la media.