NS 鎖骨頭蓋異形成 (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéティカ, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a ダスティン ヘンダーソン Netflixシリーズで, 穴マタラッツォ, 彼はそれに苦しんでいると告白しました (シリーズの彼のキャラクターのように). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
鎖骨頭蓋異形成症の非常に軽度の症例があります, としてí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. 穴マタラッツォ
しかし, ¿何é es esta enfermedad? ¿何é hay detrás de ella? ¿何é la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióNS.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, 実際、有病率は 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. この病気は患者のIQに影響を与えないことを明確にする必要があります.
オン 1766, 医者. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. 後で 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, しかし今日、彼らはそれを異骨症または鎖骨頭蓋異形成症と呼んでいます.
索引
鎖骨頭蓋異形成の原因
Es una enfermedad múスクロエスケルética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, 6番染色体上にあります. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. 表現型と遺伝子型の間の明確な関係は確立されていません.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, 同じ家族の中でも. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (形成不全または形成不全) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: 過剰歯, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
鎖骨頭蓋異形成症の人は、肩が狭く傾斜しています, それは体の正面に異常に近づいているようで、, 極端な場合 (まれです), 体の真ん中に見つけることができます. スパゲッティén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, しかし、場合によっては生涯開いたままです.
キャラクターísticas faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
一次歯は出現が遅く、しばしば不完全です. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. 過剰歯が一般的です, sobre todo en el área premolar.
鎖骨頭蓋異形成症の患者は短い, 一般的に未満 160 男性のcmと 150 女性のcm.
スパゲッティén podemos encontrar estos síんとま:
- 短い前腕
- Frente y mandíbula prominente
- 一部の患者は、体の前で両方の肩を一緒にする能力を持っています
- 短い指
- Articulaciones hipermó都市
- 聴覚障害
鎖骨頭蓋異形成症の治療
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióNS. それにもかかわらず, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióNS. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíとして.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióNS. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
セñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, 少しでも.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exáゲンという意味ですéticos pertinentes, 病気が彼らの子孫に伝染する確率は 50%.
Radiografías de tórax y cráネオ
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóラックス. La radiografía posteroanterior (PA) トールácica revela las características de este síアンドロメ:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñとして, 短くて翼がある
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, 次のように:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- 位置的短頭 (後頭部の平坦化からなる頭蓋の変形)
- 眼隔離症 (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- 抗モンゴロイド眼瞼裂
- 上顎形成不全
Radiografía oral
同様に、鎖骨頭蓋異形成症の患者は口腔内検査を受ける必要があります。, 検出する:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- 一次歯の永久性
- 上顎の形成不全または発達障害
- 政治家
- 楕円形の口蓋, 上顎が狭いため
- 突顎下顎
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, 過剰歯と側方形成不全. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- 泉門を閉じることができない
鎖骨頭蓋異形成症の好奇心
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesáレア. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, 胎児の頭の通過を妨げる可能性があります.
アデムás, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ó海 (骨減少症) 骨粗鬆症を発症する傾向があります. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
深刻な場合, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, 這うか歩くように.
