La microcefalia è una patologia dello sviluppo del cranio e del cervello accompagnata da ritardo mentale e anomalie neurologiche.
Il cranio è anormalmente piccolo, accompagnato da peso ridotto e sottosviluppo del cervello. In questo caso, le proporzioni del corpo sono assolutamente normali.
È caratterizzato dalla chiusura anticipata delle suture craniche e dalla chiusura delle fontanelle, sindrome convulsiva, sviluppo motorio ritardato, difetto intellettuale, sottosviluppo o mancanza di parola.
La microcefalia si verifica in proporzioni uguali tra ragazzi e ragazze. Con una frequenza di 1 caso per ciascuno 10.000 bambini.
Qui spiegheremo le cause, i sintomi, la diagnosi, i trattamenti più comuni per la microcefalia e la loro prevenzione.
Indice
Cause di microcefalia
Questa patologia può avere un'origine genetica, causato da Mutazione del gene WDR62. Di conseguenza, viene violato lo sviluppo di una specifica proteina, microcefalina.
L'anomalia può essere innescata da una serie di fattori: a causa dell'esposizione a fattori dannosi nel primo sviluppo del feto e a causa di danni cerebrali nelle fasi terminali dello sviluppo intrauterino, così come nel processo di consegna e nei primi mesi di vita del bambino.
Le cause più comuni che possono essere identificate sono:
- Virus e malattie infettive della madre come Zika o toxoplasmosi
- Infezioni intrauterine (morbillo, parotite, herpes, rosolia, citomegalovirus, eccetera.)
- Fallimenti del sistema endocrino nelle donne in gravidanza (diabete, ipertiroidismo)
- Esposizione agli antibiotici
- Disturbi genetici
- Effetti delle radiazioni e cattiva ecologia
- Come componente di molte malattie ereditarie (Sindrome di Payne, Sindrome di Giacomini)
- Disturbi metabolici
- Trauma da parto intracranico
- Anomalie cromosomiche: Malattia di Down, La sindrome di Patau, Sindrome di Edwards, síndrome “grito de gato”
In alcuni casi, la microcefalia ha cause che a volte non possono essere determinate, è evidente nei figli di genitori sani.
Sintomi
La principale manifestazione sintomatica della microcefalia è una piccola testa, sproporzionato rispetto al corpo del bambino. Si osserva anche la fronte smussata, orecchie a sventola e arcate sopracciliari.
Quando i bambini crescono con quella malattia, soprattutto dal primo anno di età, i segni di microcefalia sono difficili da ignorare. Alcune manifestazioni generali di questo disturbo sono:
- Fontanella piccola o completamente chiusa
- Se la fontanella è stata aperta al momento della nascita, si chiude velocemente, un mese dopo la consegna
- Basso tono muscolare
- Peso e altezza del bambino sotto la norma (enanismo)
- Mancanza di coordinamento
- Convulsioni e perdita di coscienza (Non in tutti i casi)
- strabismo
- Linguaggio articolato assente
- Assenza di torsioni e solchi terziari, nella struttura del cervello
- Rallentamento generale nello sviluppo. I bambini imparano tardi a tenere la testa, girarsi, sedere, gattonare e camminare.
- Deficit intellettuale
Diagnosi
La diagnosi di microcefalia può essere fatta prenatale o dopo la nascita. Durante la gravidanza vengono eseguiti studi ecografici, confrontare i parametri biometrici nel feto.
Gli ultrasuoni possono rilevare piccole anomalie e dimensioni del cervello del bambino. Purtroppo questa diagnosi si può fare in settimana 27 e 30 di gravidanza con una sensibilità di 67%.
È per questo, se c'è il sospetto di microcefalia, che è collegato a un'anomalia genetica o cromosomica, i metodi di rilevamento degli ultrasuoni dovrebbero essere integrati con una diagnosi prenatale invasiva Che cosa: cordocentesi, amniocentesi, prelievo dei villi coriali e cariotipo fetale.
Se c'è sospetto o una storia familiare di microcefalia, una storia medica dovrebbe essere presa insieme alle valutazioni complete dei genitori. Dove farete i test genetici, TAC e risonanza magnetica della testa.
Dopo la nascita, la diagnosi di microcefalia è confermata attraverso un'ispezione visiva del neonato.
Per determinare l'entità e la prognosi dell'anomalia, strumenti come: ecoencefalogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica, TAC ed esame radiografico del cranio.
Pazienti con microcefalia, a seconda del temperamento, può essere diviso in 2 gruppi: I pazienti del primo gruppo sono pignoli, molto mobile. Pazienti del secondo gruppo, al contrario, sono apatici, tavole, indifferente all'ambiente.
Trattamenti per microcefalia
Con microcefalia, il trattamento principale è finalizzato al supporto sintomatico dei pazienti. L'uso di farmaci regolari migliora i processi metabolici nel tessuto cerebrale, somministrando complessi vitaminici, anticonvulsivanti e sedativi.
La riabilitazione nei bambini con microcefalia include la terapia occupazionale, massaggi e fisioterapia. Il trattamento è finalizzato allo sviluppo fisico-intellettivo del bambino e al suo eventuale adattamento sociale.
Questi metodi vengono applicati in centri di formazione specializzati per stimolare il normale corso dei processi metabolici nel cervello..
I pazienti con microcefalia devono essere supervisionati da un neurologo pediatrico e da un pediatra.
Allo stesso tempo, i genitori del bambino svolgono un ruolo importante nella riabilitazione. La microcefalia richiede trattamento e terapia dello sviluppo (esercizi di memoria, Attenzione, stimolazione sensoriale, eccetera.
Meccanismi di prevenzione
La prevenzione della microcefalia consiste in un'attenta pianificazione della gravidanza. Dovrebbero essere eseguiti esami preventivi come il profilo TORCH, CRP e protezione fetale prenatale.
In caso di diagnosi intrauterina precoce di microcefalia, è necessario decidere la possibilità di un'interruzione artificiale della gravidanza.
Valutare il potenziale rischio di microcefalia nelle gravidanze successive in famiglie con una storia di questa condizione, dovrebbe essere effettuata una consulenza medico genetica.
conclusione
La microcefalia è una condizione in cui un bambino nasce con una testa piccola o la testa smette di crescere dopo la nascita. È una condizione rara, perché un bambino di diverse migliaia di bambini nasce con la microcefalia.
Il modo per determinare la microcefalia in un bambino è misurare la circonferenza della testa 24 ore dopo la nascita e confrontare il risultato con gli indicatori standard dell'OMS per lo sviluppo del bambino.
Bambini nati con microcefalia, mentre crescono, può avere convulsioni, così come disabilità fisiche e difficoltà di apprendimento.
Non esiste un trattamento speciale per la microcefalia.