Il displasia cleidocranica (DCC) è il nome di una condizione che colpisce un numero molto ristretto di persone e finora non ha una cura conosciuta. Sebbene sia considerata una malattia genetica rara, per i fan della serie televisiva Stranger Things non è una cosa sconosciuta e ne hanno già sentito parlare.
Il motivo è che l'attore che dà vita a Dustin Henderson nella serie Netflix, Fori Matarazzo, ha confessato di soffrire (come il suo personaggio nella serie). In questo modo la condizione è uscita dall'anonimato ed è stata resa visibile grazie a questo personaggio.
Ho un caso molto lieve di displasia cleidocranica, quindi non mi interessa molto, ma può essere una malattia difficile. Fori Matarazzo
Ma, Cos'è questa malattia?? Cosa c'è dietro? Cosa lo causa e qual è il suo trattamento? Di seguito chiariremo questi dubbi.
La displasia cleidocranica è una condizione che colpisce lo sviluppo delle ossa e influenza anche la crescita dei denti..
Sopra 1766, Il dottore. Morand descrisse per la prima volta questa condizione in Francia. Più tardi in 1897 i neurologi Pierre Marie e Sainton lo segnalano come una rara alterazione scheletrica che colpisce in particolare le ossa del cranio e la zona clavicolare.
Inizialmente era conosciuto con il nome di "malattia di Marie-Sainton", ma oggi la chiamano disostosi o displasia cleidocranica.
Indice
Cause della displasia cleidocranica
È una malattia muscoloscheletrica ereditaria. Recenti studi cromosomici dimostrano che la sua origine è dovuta alla mutazione del gene CBFA1 / RUNX2, localizzato sul cromosoma sei. Questo gene è legato alla formazione membranosa ed endocondrale dell'osso e alla morfogenesi dentale. Non ha predilezione per genere o razza. Non sono state stabilite chiare connessioni tra fenotipo e genotipo.
Sintomi della displasia cleidocranica
I sintomi di questa condizione possono variare in gravità a seconda di ciascun paziente., anche all'interno della stessa famiglia. Sebbene la maggior parte dei casi sia relativamente lieve.
I segni che caratterizzano questa condizione sono il sottosviluppo o l'assenza (ipoplasia o aplasia) di una o entrambe le clavicole e alterazioni delle mascelle come: denti soprannumerari, agenesia ed eruzione ritardata dei denti.
Notevoli anche i tratti del viso che presentano ossa piccole con canna nasale bassa e palato stretto.
I denti primari sono lenti a comparire e sono spesso incompleti. Anche la dentizione secondaria è in ritardo e quando è completa sono malformate e mal allineate. I denti soprannumerari sono comuni, soprattutto nella zona dei premolari.
I pazienti con displasia cleidocranica sono bassi, generalmente inferiore a 160 cm nei maschi e 150 cm nelle donne.
Possiamo trovare anche questi sintomi:
- avambracci corti
- Fronte e mascella prominenti
- Alcuni pazienti hanno la capacità di unire entrambe le spalle davanti al corpo
- Dita corte
- Giunti ipermobili
- Problemi di udito
Trattamento per la displasia cleidocranica
Purtroppo non esiste un trattamento specifico per curare questa condizione. tuttavia, l'aspettativa di vita per i pazienti con pochi sintomi è promettente. I trattamenti disponibili vengono applicati per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti..
Un otologo dovrebbe verificare la presenza di problemi di udito. Se la malattia colpisce la parola e l'udito, è consigliabile iniziare un trattamento da logopedisti.
Abbiamo notato in precedenza che nella maggior parte dei casi le fontanelle rimangono aperte nella vita adulta, Il trattamento chirurgico è raccomandato per questi pazienti al fine di evitare una lesione intracranica a causa di un impatto nell'area., anche lieve.
Esami e test per la displasia cleidocranica
I pazienti con displasia cleidocranica devono essere sottoposti a tutti i test genetici pertinenti, poiché la probabilità di trasmettere la malattia ai propri discendenti è del 50%.
Radiografie del torace e del cranio
Quasi sempre vengono eseguite radiografie complementari del torace. La radiografia posteroanteriore (PAPÀ) toracica rivela le caratteristiche di questa sindrome:
- petto svasato
- Aplasia o ipoplasia delle clavicole
- Scapole piccole, corto e alato
Nelle radiografie del cranio si possono notare anche le anomalie tipiche della malattia, come segue:
- Aumento anomalo della circonferenza della testa
- Brachicefalia posizionale (deformità cranica consistente in un appiattimento della parte posteriore della testa)
- Ipertelorismo oculare (una separazione maggiore del normale tra le orbite)
- Rime palpebrali antimongoloidi
- Aplasia mascellare superiore
Radiografia orale
Allo stesso modo, il paziente con displasia cleidocranica dovrebbe sottoporsi a un esame intraorale., Rilevare:
- Ritardo nell'eruzione dentale definitiva
- Permanenza dei denti primari
- Agenesia o sviluppo difettoso della mascella
- Politiche
- palato ovale, a causa della mascella superiore stretta
- Prognatismo mandibolare
L'ortopantomografia è raccomandata per escludere la permanenza della dentizione primaria o se c'è un ritardo nell'eruzione del dente finale, denti soprannumerari e agenesia laterale. Eseguire studi radiografici panoramici con l'apparecchiatura di ortopantomografia per rilevare possibili odontoma.
Spesso l'anamnesi familiare di displasia cleidocranica può mostrare:
- Sottosviluppo della clavicola
- Sottosviluppo della scapola
- Incapacità di chiudere le fontanelle
Curiosità sulla displasia cleidocranica
Cosa c'è di più, le persone con questa condizione generalmente hanno una densità ossea inferiore (osteopenia) e tendono a sviluppare l'osteoporosi. In questa condizione le ossa diventano progressivamente più fragili e fragili in età relativamente precoce..
In casi gravi, il bambino può avere problemi nello sviluppo delle capacità motorie tipiche dell'età, come gattonare o camminare.