Միկրոցեֆալիան գանգի և ուղեղի զարգացման պաթոլոգիա է, որն ուղեկցվում է մտավոր հետամնացությամբ և նյարդաբանական շեղումներով։.
Գանգը աննորմալ փոքր է, ուղեկցվում է ցածր քաշով և ուղեղի թերզարգացմամբ. Այս դեպքում, մարմնի համամասնությունները բացարձակապես նորմալ են.
Այն բնութագրվում է գանգուղեղի կարերի վաղ փակմամբ և ֆոնտանելի փակմամբ, ջղաձգական համախտանիշ, հետաձգված շարժիչի զարգացում, ինտելեկտուալ արատ, թերզարգացում կամ խոսքի բացակայություն.
Միկրոցեֆալիան հանդիպում է տղաների և աղջիկների միջև հավասար համամասնությամբ. Հաճախականությամբ 1 գործ յուրաքանչյուրի համար 10.000 երեխաներ.
Այստեղ մենք կբացատրենք պատճառները, ախտանիշները, ախտորոշումը, միկրոցեֆալիայի ամենատարածված բուժումը և դրանց կանխարգելումը.
Ցուցանիշ
Միկրոցեֆալիայի պատճառները
Այս պաթոլոգիան կարող է ունենալ գենետիկական ծագում, պայմանավորված է WDR62 գենի մուտացիա. Արդյունքում խախտվում է կոնկրետ սպիտակուցի զարգացումը, միկրոցեֆալին.
Աննորմալությունը կարող է առաջանալ մի շարք գործոններով: պտղի վաղ զարգացման ժամանակ վնասակար գործոնների ազդեցության և ներարգանդային զարգացման տերմինալ փուլերում ուղեղի վնասվածքի հետևանքով., ինչպես նաև ծննդաբերության ընթացքում և երեխայի կյանքի առաջին ամիսներին.
Ամենատարածված պատճառները, որոնք կարելի է բացահայտել, հետևյալն են:
- Վիրուսներ և մոր վարակիչ հիվանդություններ, ինչպիսիք են Զիկա կամ տոքսոպլազմոզը
- Ներարգանդային վարակներ (կարմրուկը, խոզուկ, հերպես, կարմրախտ, ցիտոմեգալովիրուս, և այլն:)
- Էնդոկրին համակարգի ձախողումներ հղի կանանց մոտ (շաքարային դիաբետ, հիպերթիրեոզ)
- Հակաբիոտիկների ազդեցությունը
- Գենետիկ խանգարումներ
- Ճառագայթման և վատ էկոլոգիայի հետևանքները
- Որպես շատ ժառանգական հիվանդությունների բաղադրիչ (Փեյնի համախտանիշ, Ջակոմինիի համախտանիշ)
- Նյութափոխանակության խանգարումներ
- Ներգանգային ծննդյան վնասվածք
- Քրոմոսոմային աննորմալություններ: Դաունի հիվանդություն, Պատաուի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ, síndrome “grito de gato”
Որոշ դեպքերում, միկրոցեֆալիան ունի պատճառներ, որոնք երբեմն հնարավոր չէ որոշել, դա ակնհայտ է առողջ ծնողների երեխաների մոտ.
Ախտանիշներ
Միկրոցեֆալիայի հիմնական սիմպտոմատիկ դրսեւորումը փոքր գլուխն է, անհամաչափ՝ համեմատած երեխայի մարմնի հետ. Դիտվում է նաև փորված ճակատը, դուրս ցցված ականջները և հոնքերի ծայրերը.
Քանի որ երեխաները մեծանում են այդ հիվանդությամբ, հատկապես առաջին տարեկանից, միկրոցեֆալիայի նշանները դժվար է անտեսել. Այս խանգարման որոշ ընդհանուր դրսևորումներ են:
- Փոքր կամ ամբողջովին փակ տառատեսակ
- Արդյոք տառատեսակը բացվել է ծննդյան պահին, այն արագ փակվում է, առաքումից մեկ ամիս հետո
- Ցածր մկանային տոնուսը
- Երեխայի քաշը և հասակը նորմայից ցածր (էնիզմո)
- Համակարգման բացակայություն
- Նոպաներ և գիտակցության կորուստ (Ոչ բոլոր դեպքերում)
- Գլուխկոտրուկ
- Արտահայտել լեզուն բացակայում է
- Ոլորումների և երրորդական ակոսների բացակայություն, ուղեղի կառուցվածքում
- Զարգացման ընդհանուր դանդաղում. Երեխաները ուշ են սովորում գլուխը բռնել, շրջվել, նստել, սողալ և քայլել.
- Ինտելեկտուալ անբավարարություն
Ախտորոշում
Միկրոցեֆալիայի ախտորոշումը կարող է կատարվել նախածննդյան կամ ծննդաբերությունից հետո. Հղիության ընթացքում կատարվում են ուլտրաձայնային հետազոտություններ, համեմատել պտղի կենսաչափական պարամետրերը.
Ուլտրաձայնը կարող է հայտնաբերել երեխայի ուղեղի փոքր շեղումները և չափերը. Ցավոք, այս ախտորոշումը կարող է կատարվել շաբաթվա ընթացքում 27 և 30 հղիության զգայունությամբ 67%.
Դա դրա պատճառով է, եթե կա միկրոցեֆալիայի կասկած, որը կապված է գենետիկ կամ քրոմոսոմային աննորմալության հետ, Ուլտրաձայնային հայտնաբերման մեթոդները պետք է համալրվեն որոշ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշմամբ Ինչ: կորդոցենտեզ, ամնիոցենտեզ, chorionic villus նմուշառում և պտղի կարիոտիպ.
Եթե կա միկրոցեֆալիայի կասկած կամ ընտանեկան պատմություն, Ծնողների ամբողջական գնահատման հետ մեկտեղ պետք է վերցվի բժշկական պատմություն. Որտեղ դուք գենետիկական թեստեր կանցնեք, Գլխի CT և MRI.
Ծնվելուց հետո, միկրոցեֆալիայի ախտորոշումը հաստատվում է նորածնի տեսողական զննման միջոցով.
Աննորմալության չափը և կանխատեսումը որոշելու համար, գործիքներ, ինչպիսիք են: էկոէնցեֆալոգրամա, էլեկտրաէնցեֆալոգրամ, մագնիսական ռեզոնանս, CT սկան և գանգի ռենտգեն հետազոտություն.
Միկրոցեֆալիայով հիվանդներ, կախված խառնվածքից, կարելի է բաժանել 2 խմբերը: Առաջին խմբի հիվանդները քմահաճ են, շատ բջջային. Երկրորդ խմբի հիվանդներ, Ընդհակառակը, նրանք անտարբեր են, տախտակներ, անտարբեր շրջակա միջավայրի նկատմամբ.
Միկրոցեֆալիայի բուժում
Միկրոցեֆալիայով, հիմնական բուժումն ուղղված է հիվանդների սիմպտոմատիկ աջակցությանը. Կանոնավոր դեղամիջոցների օգտագործումը բարելավում է ուղեղի հյուսվածքում նյութափոխանակության գործընթացները, վիտամինային բարդույթների կիրառմամբ, հակաթրտամիններ և հանգստացնող միջոցներ.
Միկրոցեֆալիայով երեխաների վերականգնումը ներառում է օկուպացիոն թերապիա, մերսումներ և ֆիզիոթերապիա. Բուժումն ուղղված է երեխայի ֆիզիկա-ինտելեկտուալ զարգացմանը և հնարավոր սոցիալական հարմարվողականությանը.
Այս մեթոդները կիրառվում են մասնագիտացված ուսումնական կենտրոններում՝ ուղեղում նյութափոխանակության պրոցեսների բնականոն ընթացքը խթանելու համար։.
Միկրոցեֆալիայով հիվանդները պետք է հսկվեն մանկական նյարդաբանի և մանկաբույժի կողմից.
Միեւնույն ժամանակ, երեխայի ծնողները կարևոր դեր են խաղում վերականգնման գործում. Միկրոցեֆալիան պահանջում է բուժում և զարգացման թերապիա (հիշողության վարժություններ, ուշադրություն, զգայական խթանում, և այլն.
Կանխարգելման մեխանիզմներ
Միկրոցեֆալիայի կանխարգելումը բաղկացած է հղիության մանրակրկիտ պլանավորումից. Պետք է իրականացվեն կանխարգելիչ հետազոտություններ, ինչպիսին է TORCH պրոֆիլը, CRP և նախածննդյան պտղի պաշտպանություն.
Միկրոցեֆալիայի վաղ ներարգանդային հայտնաբերման դեպքում, անհրաժեշտ է որոշել հղիության արհեստական ընդհատման հնարավորությունը.
Այս վիճակի պատմություն ունեցող ընտանիքներում հետագա հղիությունների դեպքում միկրոցեֆալիայի հնարավոր ռիսկը գնահատելու համար, պետք է իրականացվի գենետիկական բժշկական խորհրդատվություն.
եզրակացություն
Միկրոցեֆալիան մի պայման է, երբ երեխան ծնվում է փոքր գլխով կամ գլուխը դադարում է աճել ծնվելուց հետո. Դա հազվագյուտ վիճակ է, քանի որ մի քանի հազար երեխա ծնվում է միկրոցեֆալիայով.
Երեխայի մոտ միկրոցեֆալիայի որոշման եղանակը նրա գլխի շրջագիծը չափելն է 24 ծնվելուց ժամեր անց և արդյունքը համեմատեք ԱՀԿ-ի երեխաների զարգացման ստանդարտ ցուցանիշների հետ.
Միկրոցեֆալիայով ծնված երեխաներ, քանի որ նրանք աճում են, կարող է ունենալ նոպաներ, ինչպես նաև ֆիզիկական և ուսուցման խանգարումներ.
Միկրոցեֆալիայի համար հատուկ բուժում չկա.