Հիպոխոնդրոպլազիան ա գաճաճության ձև կարճ վերջույթներով (կոչվում է ռիզոմելային թզուկություն). Այս պայմանն ազդում է ոսկորների աճառի ոսկրացման գործընթացի վրա:, հատկապես ձեռքերի և ոտքերի երկար ոսկորները. Կարճ հասակը և վերջույթների կրճատումը կարող են մեղմ լինել.
Հիպոխոնդրոպլազիայով չափահաս կանանց միջին հասակը գտնվում է միջակայքում 128 ա 151 սանտիմետր եւ տղամարդկանց միջեւ 138 և 165 սանտիմետր.
Հիպոխոնդրոպլազիա ունեցող երեխաները հիմնականում ունեն դանդաղ աճ, անհամաչափ վերջույթներով. Մտավոր հաշմանդամությունը և էպիլեպսիան կարող են լինել տարածված բարդություն.
Ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է միջև 3-4 տարեկան, Այս շրջանում երեխան ընկնում է աճի կորից և նկատվում է ռիզոմելային կրճատում. Դրա համար կատարվում են հետազոտություններ և ռենտգեն.
Ցուցանիշ
Ինչն է առաջացնում հիպոխոնդրոպլազիա?
Հիպոխոնդրոպլազիան առաջանում է FGFR3 գենի մուտացիաներով. Այս գենը պատասխանատու է ոսկրային և ուղեղի հյուսվածքի զարգացմանն ու պահպանմանը մասնակցող սպիտակուց արտադրելու հրահանգներ տալու համար:. FGFR3 մուտացիաների գենետիկ փոփոխությունները սպիտակուցը չափազանց ակտիվ են դարձնում.
Գերակտիվ FGFR3 սպիտակուցը խանգարում է կմախքի զարգացմանը և հանգեցնում ոսկրերի աճի փոփոխության, որոնք այս խանգարման հիմնական բնութագրիչն են:. Յուրաքանչյուր բջջի փոփոխված գենի մեկ պատճենը բավական է խանգարման պատճառ դառնալու համար.
Հիպոխոնդրոպլազիան ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, այսպիսով Հիպոխոնդրոպլազիա ունեցող անձից ծնված յուրաքանչյուր երեխա ունի հավանականություն 50% հիպոխոնդրոպլազիա ունենալով.
Հիպոխոնդրոպլազիայով շատ երեխաներ ծնվում են միջին չափի ծնողներից. Այս դեպքերում, հիպոխոնդրոպլազիան պայմանավորված է FGFR3 գենի նոր մուտացիայով. Մարդիկ, ովքեր ժառանգում են այս գենի երկու փոփոխված պատճենները, հակված են ավելի լուրջ խնդիրներ ունենալ ոսկրերի աճի հետ, քան նրանք, ովքեր ժառանգել են մեկ մուտացիա:.
Հիպոխոնդրոպլազիայի ախտորոշում
Հիպոխոնդրոպլազիան ախտորոշվում է կլինիկական ճանաչմամբ. Երեք տարեկանից փոքր երեխաների մոտ դժվար է որոշել, քանի որ կմախքի անհամաչափությունը հակված է մեղմ լինելու.
Մենք նախկինում դա մեկնաբանել էինք Ախտորոշումը հաստատելու համար պետք է կատարվեն հետազոտություններ և ռենտգենյան ճառագայթներ. Քննությունների ներսում գենետիկական թեստավորումը կարող է ներառվել քրոմոսոմային փոփոխությունները բացահայտելու համար, գեներ կամ սպիտակուցներ. Գենետիկական թեստի արդյունքները կարող են հաստատել կամ բացառել հիպոխոնդրոպլազիան կամ օգնել որոշել գենետիկ խանգարման զարգացման կամ փոխանցման հավանականությունը:.
Գենետիկական թեստավորման համար կարող են օգտագործվել տարբեր մեթոդներ հետևյալ կերպ:
Մոլեկուլային գենետիկական փորձարկում. Նրանք ուսումնասիրում են ԴՆԹ-ի կարճ երկարությունները, բացահայտել մուտացիաները, որոնք հանգեցնում են գենետիկ խանգարման.
Քրոմոսոմային գենետիկական թեստավորում. Դրանք նրանք են, որոնք վերլուծում են ամբողջական քրոմոսոմները կամ ԴՆԹ-ի երկար երկարությունները, դիտարկել հիպոխոնդրոպլազիայի պատճառած գենետիկական փոփոխությունները.
Կենսաքիմիական գենետիկական թեստեր. Այս թեստերը ուսումնասիրում են սպիտակուցների ակտիվության քանակությունը կամ մակարդակը, Ցանկացած աննորմալություն կարող է վկայել ԴՆԹ-ի փոփոխությունների մասին, որոնք առաջացնում են գենետիկ խանգարում.
Գենետիկական թեստավորումն ունի առավելություններ, սահմանափակումներ և ռիսկեր. Գենետիկը ձեզ տեղեկատվություն կտրամադրի այս թեստի դրական և բացասական կողմերի մասին և կքննարկի դրա հուզական կողմերը:.
Հղիություն և հիպոխոնդրոպլազիա
Այս պայմանով կինը կարող է հեշտոցային ծննդաբերություն կատարել բացարձակ նորմալությամբ. Այնուամենայնիվ, Ցանկալի է նախօրոք գնահատել կոնքի ելքի հզորությունը և պտղի գլխի չափը. Ողնաշարի անատոմիան նույնպես պետք է գնահատվի էպիդուրալ անզգայացումից առաջ:. Այն ողնաշարի ստենոզ կարող է սրվել հղիության ընթացքում.
Հիպոխոնդրոպլազիա ունեցող անձի բնութագրերը
Հիպոխոնդրոպլազիայով նորածիններն ունեն ցածր նորմալ քաշ և երկարություն, Այնուամենայնիվ, ճակատը հաճախ աչքի է ընկնում. Տարիքի հետ, վերջույթների անհամաչափությունը սովորաբար ավելի ցայտուն է դառնում ոտքերում, քան ձեռքերում.
Որոշ դեպքերում նկատվում են նրբորեն թեքված ոտքեր, արմունկներում շարժման սահմանափակ շրջանակ, կարճ մատներ և գոտկատեղի կորի բարձրացում (լորդոզ).
- Կարճ հասակ. Մեծահասակների հասակը գտնվում է սահմաններում 128-165 սմ
- Կարճ ձեռքեր և ոտքեր
- Դեմքի համեմատաբար նորմալ դիմագծերով մեծ գլուխ
- Մոտակա կամ միջին վերջույթների հատվածների կրճատում
- Անկյունի երկարացման սահմանափակում
Կլինիկական առանձնահատկություններ
Կլինիկական առանձնահատկությունները սովորաբար ավելի քիչ տարածված են, բայց նշանակալի:
- Սկոլիոզ
- Գոտկատեղի լորդոզ՝ դուրս ցցված որովայնով
- Ուսուցման դժվարություններ. Թեթև մտավոր հաշմանդամություն
- Ստորին վերջույթների թեթև դեֆորմացիաներ
- Մեծահասակների մոտ օստեոարթրիտ
- Ժամանակավոր բլթի էպիլեպսիա
Ռադիոլոգիական բնութագրերը
Հիպոխոնդրոպլազիայի ամենատարածված ռադիոգրաֆիկ առանձնահատկություններն են:
- Կարճ և լայն ազդրային պարանոց
- Թեթև և միջին ծանրության բրախիդակտիլիա
- Նեղացում ներքևի գոտկատեղի միջբջջային հեռավորությունների վրա
- Երկար ոսկորների կրճատում, հատկապես ազդրերը և սրունքները
Ավելի քիչ տարածված ռադիոլոգիական առանձնահատկություններն են:
- Գոտկային ողնաշարային մարմինների մեջքային գոգավորություն
- Դիստալ ֆիբուլայի երկարացում
- Distal ulna կրճատում
- Գոտկատեղի պեդիկուլների առջևի և հետևի կրճատում
- Երկար ulnar styloid մեծահասակների մոտ
- Ստորին սրբանային հոդը կոնքի մեջ, լանդշաֆտային ուղղվածությամբ
Հիպոխոնդրոպլազիայի համար վերը թվարկված հատկանիշների առկայությունը, զգալիորեն տարբերվում է տուժած մարդկանց միջև. Այս բնութագրերի մեծ մասը բացակայում է ախտահարված երեխաների մոտ, բայց դրանք ավելի ուշ զարգանում են.
Տարբերությունը հիպոխոնդրոպլազիայի և ախոնդրոպլազիայի միջև
Հիպոխոնդրոպլազիան նման է կմախքի մեկ այլ խանգարմանը, որը կոչվում է ակոնդրոպլազիա, բայց հատկանիշները հակված են ավելի մեղմ լինելու.
Հիպոխոնդրոպլազիա, ինչպես ախոնդրոպլազիայի դեպքում, ունի կարճ հասակ՝ վերջույթների պրոքսիմալ կարճացնող տիպի. Այնուամենայնիվ, գլուխն ու դեմքը նորմալ են, կան արմունկի և նախաբազկի հոդի երկարացման սահմանափակումներ.
Հիպոխոնդրոպլազիայի ժառանգական օրինաչափությունը աուտոսոմային գերիշխող ժառանգություն է, ինչպես ախոնդրոպլազիայի դեպքում. Տարբերությունն այն է, որ առաջացման հաճախականությունը մոտավորապես 1/8 ախոնդրոպլազիայի.
Պատճառը FGFR3 գենի աննորմալությունն է՝ նույն գենը, որը պատասխանատու է ախոնդրոպլազիայի համար։. Այնուամենայնիվ, տարբեր փոփոխություններ են տեղի ունենում այդ գենում՝ առաջացնելով երկու տարբեր խանգարումներ.
Ձեռքերը համեմատաբար կարճ են, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
եզրակացություն
Հիպոխոնդրոպլազիա ունեցող մարդուն կարելի է առանձնացնել, իր կարճ ձեռքերի և ոտքերի համար, մեծ գլուխ, գավազանով լցված, ճոճվել մեջքի ստորին հատվածում և սահմանափակ շարժումներ արմունկներում. Այս պայմանով որոշ մարդիկ ունեն թեթև կամ միջին ծանրության մտավոր խանգարումներ և ուսման հետ կապված խնդիրներ.