A mikrokefália a koponya és az agy fejlődési patológiája, amelyet mentális retardáció és neurológiai rendellenességek kísérnek..
A koponya szokatlanul kicsi, kis súly és az agy fejletlensége kíséri. Ebben az esetben, a testarányok teljesen normálisak.
Jellemzője a koponyavarratok korai záródása és a fontanelle záródása, görcsös szindróma, késleltetett motoros fejlődés, intellektuális hiba, fejletlenség vagy beszédhiány.
A mikrokefália egyenlő arányban fordul elő fiúk és lányok között. A gyakorisággal 1 eset mindegyikhez 10.000 gyerekek.
Itt elmagyarázzuk az okokat, a tüneteket, a diagnózist, a mikrokefália leggyakoribb kezelési módjai és megelőzése.
Index
A mikrokefália okai
Ez a patológia genetikai eredetű lehet, okozta WDR62 génmutáció. Ennek eredményeként egy adott fehérje fejlődése megsérül, mikrocefalin.
A rendellenességet számos tényező válthatja ki: a magzat korai fejlődésében a káros tényezőknek való kitettség és a méhen belüli fejlődés végső szakaszában bekövetkezett agykárosodás következtében, valamint a szülés folyamatában és a baba életének első hónapjaiban.
A leggyakoribb okok, amelyek azonosíthatók:
- Vírusok és az anya fertőző betegségei, mint például a Zika vagy a toxoplazmózis
- Méhen belüli fertőzések (kanyaró, mumpsz, herpesz, rubeola, citomegalovírus, stb.)
- Az endokrin rendszer meghibásodása terhes nőknél (cukorbetegség, hyperthyreosis)
- Antibiotikumoknak való kitettség
- Genetikai rendellenességek
- A sugárzás és a rossz ökológia hatásai
- Számos örökletes betegség összetevőjeként (Payne szindróma, Giacomini szindróma)
- Anyagcserezavarok
- Intrakraniális születési sérülés
- Kromoszóma rendellenességek: Down-kór, Patau-szindróma, Edwards szindróma, síndrome “grito de gato”
Egyes esetekben, A mikrokefália okai néha nem határozhatók meg, az egészséges szülők gyermekein nyilvánvaló.
Tünetek
A mikrokefália fő tüneti megnyilvánulása egy kis fej, aránytalan a baba testéhez képest. A ferde homlok is megfigyelhető, kiálló fülek és szemöldökbordák.
Ahogy a gyerekek felnőnek ezzel a betegséggel, különösen az első éves kortól, a mikrokefália jeleit nehéz figyelmen kívül hagyni. Ennek a rendellenességnek néhány általános megnyilvánulása az:
- Kicsi vagy teljesen zárt szökőkút
- Hogy a fontanelt a születéskor kinyitották-e, gyorsan záródik, egy hónappal a szülés után
- Alacsony izomtónus
- A gyermek súlya és magassága a norma alatt (enanismo)
- A koordináció hiánya
- Görcsrohamok és eszméletvesztés (Nem minden esetben)
- Kancsal
- Artikulált nyelv hiányzik
- Csavarok és harmadlagos barázdák hiánya, az agy szerkezetében
- A fejlődés általános lassulása. A gyerekek későn tanulják meg tartani a fejüket, fordulj meg, ülj le, kúszni és sétálni.
- Intellektuális hiányosság
Diagnózis
A mikrokefália diagnózisa prenatálisan vagy születés után is felállítható. A terhesség alatt ultrahangos vizsgálatokat végeznek, a magzat biometrikus paramétereinek összehasonlítása.
Az ultrahang képes kimutatni a gyermek agyának apró eltéréseit és méreteit. Sajnos ez a diagnózis a héten felállítható 27 és 30 érzékenységgel járó terhesség 67%.
Ez azért van így, ha fennáll a mikrokefália gyanúja, amely genetikai vagy kromoszóma-rendellenességhez kapcsolódik, Az ultrahangos kimutatási módszereket ki kell egészíteni néhány invazív prenatális diagnosztikával Mit: kordocentézis, amniocentézis, chorionboholy-mintavétel és magzati kariotípus.
Ha fennáll a mikrokefália gyanúja vagy a családban, kórtörténetet kell felvenni a teljes szülői értékeléssel együtt. Ahol lesz genetikai vizsgálat, CT-vizsgálat és a fej MRI-je.
Születés után, a mikrokefália diagnózisát az újszülött szemrevételezése igazolja.
A rendellenesség mértékének és prognózisának meghatározása, eszközök, mint pl: ökoencefalograma, elektroencefalogram, mágneses rezonancia, A koponya CT-vizsgálata és röntgenvizsgálata.
Mikrokefáliás betegek, temperamentumtól függően, részre osztható 2 csoportok: Az első csoportba tartozó betegek nyűgösek, nagyon mobil. A második csoportba tartozó betegek, fordítva, apatikusak, táblák, közömbös a környezet iránt.
Mikrokefália kezelések
Mikrokefáliával, a fő kezelés a betegek tüneti támogatására irányul. A rendszeres gyógyszeres kezelés javítja az anyagcsere folyamatokat az agyszövetben, vitamin komplexek beadásával, görcsoldók és nyugtatók.
A mikrokefáliás gyermekek rehabilitációja magában foglalja a foglalkozási terápiát, masszázsok és fizioterápia. A kezelés a gyermek testi-értelmi fejlődését, esetleges szociális alkalmazkodását célozza.
Ezeket a módszereket speciális képzési központokban alkalmazzák az agy anyagcsere-folyamatainak normál lefolyásának serkentésére..
A mikrokefáliás betegeket gyermekneurológusnak és gyermekorvosnak kell felügyelnie.
Ugyanabban az időben, a gyermek szülei fontos szerepet játszanak a rehabilitációban. A mikrokefália kezelést és fejlesztő terápiát igényel (memória gyakorlatok, Figyelem, érzékszervi stimuláció, stb..
Megelőző mechanizmusok
A mikrokefália megelőzése a terhesség gondos tervezéséből áll. Megelőző vizsgálatokat kell végezni, például a TORCH profilt, CRP és prenatális magzatvédelem.
A mikrokefália korai méhen belüli felismerése esetén, dönteni kell a terhesség mesterséges megszakításának lehetőségéről.
A mikrokefália lehetséges kockázatának felmérése a későbbi terhességekben olyan családokban, ahol előfordult ez az állapot, genetikai orvosi tanácsadást kell végezni.
következtetés
A mikrokefália olyan állapot, amelyben a gyermek kis fejjel születik, vagy a fej a születés után megáll. Ez egy ritka állapot, ugyanis egy többezer gyermekes gyermek mikrokefáliával születik.
A gyermek mikrokefáliájának meghatározásának módja a fej kerületének mérése 24 órával a születés után, és hasonlítsa össze az eredményt a WHO szabványos gyermekfejlődési mutatóival.
Mikrokefáliával született gyermekek, ahogy nőnek, görcsrohamai lehetnek, valamint testi fogyatékosságok és tanulási zavarok.
A mikrokefália kezelésére nincs speciális kezelés.