Mikrocefalija

Mikrocefalija je razvojna patologija lubanje i mozga praćena mentalnom retardacijom i neurološkim abnormalnostima.

Lubanja je nenormalno mala, popraćeno malom težinom i nerazvijenošću mozga. U ovom slučaju, proporcije tijela su apsolutno normalne.

Karakterizira ga rano zatvaranje kranijalnih šavova i zatvaranje fontanele, konvulzivni sindrom, usporen motorički razvoj, intelektualni nedostatak, nerazvijenost ili nedostatak govora.

Mikrocefalija se javlja u jednakim omjerima između dječaka i djevojčica. S frekvencijom od 1 slučaj za svaku 10.000 djeca.

Ovdje ćemo objasniti uzroke, simptome, dijagnoza, najčešći načini liječenja mikrocefalije i njihova prevencija.

Uzroci mikrocefalije

Ova patologija može imati genetsko podrijetlo, uzrokovano s Mutacija gena WDR62. Kao rezultat toga, razvoj specifičnog proteina je narušen, mikrocefalin.

Abnormalnost može biti potaknuta brojnim čimbenicima: kao posljedica izloženosti štetnim čimbenicima u ranom razvoju fetusa i zbog oštećenja mozga u terminalnim fazama intrauterinog razvoja, kao i u procesu porođaja i u prvim mjesecima djetetova života.

Najčešći uzroci koji se mogu identificirati su:

• Trovanje alkoholom i drogama u ranoj trudnoći
• Virusi i zarazne bolesti majke kao što su Zika ili toksoplazmoza
• Intrauterine infekcije (ospice, zaušnjaci, herpes, rubeola, citomegalovirus, itd.)
• Nedostaci endokrinog sustava u trudnica (dijabetes, hipertireoza)
• Izloženost antibioticima
• Genetski poremećaji
• Učinci zračenja i loša ekologija
• Kao sastavnica mnogih nasljednih bolesti (Payneov sindrom, Giacominijev sindrom)
• Metabolički poremećaji
• Intrakranijalna ozljeda rođenja
• Kromosomske abnormalnosti: Downova bolest, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, síndrome “grito de gato”

U nekim slučajevima, mikrocefalija ima uzroke koji se ponekad ne mogu utvrditi, vidljivo je kod djece zdravih roditelja.

Simptomi

Glavna simptomatska manifestacija mikrocefalije je mala glava, nesrazmjerno u odnosu na tijelo bebe. Uočava se i zakošeno čelo, stršećih ušiju i obrva.

Dok djeca odrastaju s tom bolešću, osobito od prve godine života, znakove mikrocefalije je teško zanemariti. Neke opće manifestacije ovog poremećaja su:

• Opseg glave manji od norme
• Mala ili potpuno zatvorena fontanela
• Da li je fontanela bila otvorena u trenutku rođenja, brzo se zatvara, mjesec dana nakon poroda
• Nizak tonus mišića
• Težina i visina djeteta ispod norme (enanismo)
• Nedostatak koordinacije
• Napadi i gubitak svijesti (Ne u svim slučajevima)
• Zaškiljiti
• Odsutan je artikulirani jezik
• Odsutnost uvijanja i tercijalnih utora, u strukturi mozga
• Opće usporavanje razvoja. Djeca kasno uče držati se za glavu, okrenuti se, sjedni, puzati i hodati.
• Intelektualni nedostatak

Dijagnoza

Dijagnoza mikrocefalije može se postaviti prenatalno ili nakon rođenja. Tijekom trudnoće provode se ultrazvučne studije, za usporedbu biometrijskih parametara u fetusu.

Ultrazvukom se mogu otkriti male abnormalnosti i dimenzije djetetova mozga. Nažalost, ova dijagnoza se može postaviti tijekom tjedna 27 i 30 trudnoće s osjetljivošću na 67%.

To je zbog toga, ako postoji sumnja na mikrocefaliju, koja je povezana s genetskom ili kromosomskom abnormalnošću, ultrazvučne metode detekcije treba nadopuniti nekom invazivnom prenatalnom dijagnostikom Što: kordocenteza, amniocenteza, uzorkovanje korionskih resica i kariotip fetusa.

Ako postoji sumnja ili obiteljska anamneza na mikrocefaliju, potrebno je uzeti anamnezu zajedno s potpunim procjenama roditelja. Gdje ćete imati genetske testove, CT i MRI glave.

Nakon rođenja, dijagnoza mikrocefalije potvrđuje se vizualnim pregledom novorođenčeta.

Odrediti opseg i prognozu abnormalnosti, alati kao što su: ekoencefalograma, elektroencefalogram, magnetska rezonanca, CT i rendgenski pregled lubanje.

Bolesnici s mikrocefalijom, ovisno o temperamentu, mogu se podijeliti na 2 grupe: Pacijenti u prvoj skupini su izbirljivi, vrlo pokretljiv. Bolesnici u drugoj skupini, Obrnuto, apatični su, ploče, ravnodušan prema okolini.

Liječenje mikrocefalije

S mikrocefalijom, glavni tretman je usmjeren na simptomatsku potporu bolesnika. Korištenje redovitih lijekova poboljšava metaboličke procese u moždanom tkivu, davanjem vitaminskih kompleksa, antikonvulzivi i sedativi.

Rehabilitacija u djece s mikrocefalijom uključuje radnu terapiju, masaže i fizioterapija. Tretman je usmjeren na tjelesno-intelektualni razvoj djeteta i njegovu moguću socijalnu prilagodbu.

Ove metode primjenjuju se u specijaliziranim centrima za obuku za poticanje normalnog tijeka metaboličkih procesa u mozgu..

Bolesnike s mikrocefalijom trebaju nadzirati dječji neurolog i pedijatar.

U isto vrijeme, djetetovi roditelji imaju važnu ulogu u rehabilitaciji. Mikrocefalija zahtijeva liječenje i razvojnu terapiju (vježbe pamćenja, pažnja, senzorna stimulacija, itd.

Mehanizmi prevencije

Prevencija mikrocefalije sastoji se od pažljivog planiranja trudnoće. Treba obaviti preventivne preglede poput profila TORCH, CRP i prenatalna fetalna zaštita.

U slučaju ranog intrauterinog otkrivanja mikrocefalije, potrebno je odlučiti o mogućnosti umjetnog prekida trudnoće.

Za procjenu potencijalnog rizika od mikrocefalije u kasnijim trudnoćama u obiteljima s poviješću ovog stanja, potrebno je provesti genetsko medicinsko savjetovanje.

zaključak

Mikrocefalija je stanje u kojem se dijete rađa s malom glavom ili glava prestaje rasti nakon rođenja. To je rijetko stanje, jer se dijete od nekoliko tisuća djece rađa s mikrocefalijom.

Način utvrđivanja mikrocefalije kod djeteta je mjerenje opsega njegove glave 24 sati nakon rođenja i usporedite rezultat sa standardnim pokazateljima SZO za razvoj djeteta.

Djeca rođena s mikrocefalijom, kako rastu, može imati napadaje, kao i tjelesni invaliditet i teškoće u učenju.

Ne postoji poseban tretman za mikrocefaliju.