Hipohondroplazija je a oblik patuljastosti kratkih udova (nazvan rizomelični patuljastost). Ovo stanje utječe na proces okoštavanja hrskavice u kosti., osobito duge kosti ruku i nogu. Nizak rast i skraćivanje udova mogu biti blagi.
Prosječna visina odraslih žena s hipohondroplazijom je između 128 a 151 centimetara i kod muškaraca između 138 i 165 centimetara.
Djeca s hipohondroplazijom općenito imaju spor rast, s nerazmjernim udovima. Intelektualni invaliditet i epilepsija mogu biti česta komplikacija.
Dijagnoza se obično postavlja između 3-4 godinu star, u tom razdoblju dijete pada s krivulje rasta i može se primijetiti rizomelično skraćivanje. Za to se provode pregledi i rendgenske snimke.
Indeks
Što uzrokuje hipohondroplaziju?
Hipohondroplaziju uzrokuju mutacije u genu FGFR3. Ovaj gen je zadužen za davanje instrukcija za proizvodnju proteina koji sudjeluje u razvoju i održavanju koštanog i moždanog tkiva.. Genetske promjene u mutacijama FGFR3 čine protein pretjerano aktivnim.
Prekomjerno aktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja.. Jedna kopija promijenjenog gena u svakoj stanici dovoljna je da izazove poremećaj.
Hipohondroplazija se nasljeđuje autosomno dominantno, Tako Svako dijete rođeno od osobe s hipohondroplazijom ima vjerojatnost 50% ima hipohondroplaziju.
Mnoga djeca s hipohondroplazijom rođena su od roditelja prosječne veličine. U ovim slučajevima, hipohondroplazija je posljedica nove mutacije u genu FGFR3. Ljudi koji naslijede dvije promijenjene kopije ovog gena obično imaju ozbiljnije probleme s rastom kostiju od onih koji naslijede jednu mutaciju..
Dijagnoza hipohondroplazije
Hipohondroplazija se dijagnosticira kliničkim prepoznavanjem. Teško je odrediti u djece mlađe od tri godine, budući da je disproporcija skeleta obično blaga.
To smo ranije komentirali potrebno je napraviti preglede i rendgenske snimke kako bi se postavila dijagnoza. Unutar ispita genetsko testiranje može biti uključeno kako bi se identificirale promjene kromosoma, gena ili proteina. Rezultati genetskog testa mogu potvrditi ili isključiti hipohondroplaziju ili pomoći u određivanju šanse za razvoj ili prijenos genetskog poremećaja.
Za genetsko testiranje mogu se koristiti različite metode kako slijedi:
Molekularno genetsko ispitivanje. Proučavaju kratke duljine DNK, identificirati mutacije koje dovode do genetskog poremećaja.
Kromosomsko genetsko testiranje. To su oni koji analiziraju kompletne kromosome ili duge duljine DNK, pogledati genetske promjene koje hipohondroplazija uzrokuje.
Biokemijski genetski testovi. Ovi testovi proučavaju količinu ili razinu aktivnosti proteina, Svaka abnormalnost može ukazivati na promjene DNK koje uzrokuju genetski poremećaj.
Genetsko testiranje ima prednosti, ograničenja i rizici. Genetičar će vam dati informacije o prednostima i nedostacima ovog testa i raspraviti o emocionalnim aspektima istog..
Trudnoća i hipohondroplazija
Žena s ovim stanjem može imati vaginalni porod s apsolutnom normalnošću. Štoviše, Preporučljivo je unaprijed procijeniti kapacitet izlaza zdjelice i veličinu glave fetusa. Prije uporabe epiduralne anestezije potrebno je također procijeniti anatomiju kralježnice.. The stenoza kralježnice može se pogoršati tijekom trudnoće.
Karakteristike osobe s hipohondroplazijom
Novorođenčad s hipohondroplazijom imaju nisku normalnu duljinu i težinu rođenja, Štoviše, čelo je često istaknuto. S godinama, disproporcija udova obično postaje izraženija u nogama nego u rukama.
U nekim slučajevima se mogu vidjeti nježno pognute noge, ograničen raspon pokreta u laktovima, kratkih prstiju i povećane lumbalne krivulje (lordoza).
- Niskog rasta. Odrasle osobe imaju visinu u rasponu od 128-165 cm
- Kratke ruke i stopala
- Velika glava s relativno normalnim crtama lica
- Skraćivanje proksimalnih ili srednjih segmenata ekstremiteta
- Ograničenje ekstenzije lakta
Kliničke značajke
Kliničke su značajke obično rjeđe, ali značajne:
- Skolioza
- Lumbalna lordoza s izbočenim trbuhom
- Poteškoće u učenju. Blaga intelektualna slabost
- Blagi deformiteti donjih ekstremiteta
- Osteoartritis u odraslih
- Epilepsija temporalnog režnja
Radiološke karakteristike
Najčešća radiografska obilježja hipohondroplazije su:
- Kratak i širok vrat bedrene kosti
- Blaga do umjerena brahidaktilija
- Suženje na donjim lumbalnim interpedikularnim razmacima
- Skraćivanje dugih kostiju, osobito bedrene kosti i tibije
Manje uobičajene radiološke značajke su:
- Dorzalna konkavnost tijela lumbalnih kralježaka
- Produljenje distalne fibule
- Skraćivanje distalne ulne
- Prednje i stražnje skraćivanje lumbalnih pedikula
- Dugi ulnarni stiloid u odraslih
- Donji križni zglob u zdjelici, s pejzažnom orijentacijom
Prisutnost gore navedenih značajki za hipohondroplaziju, značajno varira između pogođenih osoba. Većina ovih karakteristika nije prisutna u oboljelih beba., ali se kasnije razvijaju.
Razlika između hipohondroplazije i ahondroplazije
Hipohondroplazija je slična drugom koštanom poremećaju tzv akondroplazija, ali značajke imaju tendenciju da budu blaže.
Hipohondroplazija, kao kod ahondroplazije, ima nizak rast tipa skraćivanja proksimalnog ekstremiteta. Štoviše, glava i lice su normalni, postoje ograničenja u ekstenziji zgloba lakta i podlaktice.
Nasljedni obrazac hipohondroplazije je autosomno dominantno nasljeđivanje, kao kod ahondroplazije. Razlika je u tome što je učestalost pojavljivanja približno 1/8 od ahondroplazije.
Uzrok je abnormalnost gena FGFR3, istog gena odgovornog za ahondroplaziju. Štoviše, u tom genu se događaju različite promjene koje proizvode dva različita poremećaja.
Ruke su relativno kratke, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
zaključak
Može se razlikovati osoba s hipohondroplazijom, za njegove kratke ruke i noge, velika glava, krivonog, ljuljanje u donjem dijelu leđa i ograničeni pokreti u laktovima. Neki ljudi s ovim stanjem imaju blage ili umjerene intelektualne teškoće i probleme s učenjem.