माइक्रोसेफली मानसिक मंदता और तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं के साथ खोपड़ी और मस्तिष्क की एक विकासात्मक विकृति है.
खोपड़ी असामान्य रूप से छोटी है, कम वजन और मस्तिष्क के अविकसितता के साथ. इस मामले में, शरीर का अनुपात बिल्कुल सामान्य है.
यह कपाल टांके के जल्दी बंद होने और फॉन्टानेल के बंद होने की विशेषता है, ऐंठन सिंड्रोम, विलंबित मोटर विकास, बौद्धिक दोष, अविकसितता या भाषण की कमी.
माइक्रोसेफली लड़कों और लड़कियों के बीच समान अनुपात में होता है. की आवृत्ति के साथ 1 प्रत्येक के लिए मामला 10.000 बच्चे.
यहां हम कारणों की व्याख्या करेंगे, लक्षण, निदान, माइक्रोसेफली और उनकी रोकथाम के लिए सबसे आम उपचार.
अनुक्रमणिका
माइक्रोसेफली के कारण
इस विकृति का एक आनुवंशिक मूल हो सकता है, के कारण WDR62 जीन उत्परिवर्तन. नतीजतन, एक विशिष्ट प्रोटीन का विकास बाधित होता है, माइक्रोसेफलिन.
असामान्यता कई कारकों से शुरू हो सकती है: भ्रूण के प्रारंभिक विकास में हानिकारक कारकों के संपर्क के परिणामस्वरूप और अंतर्गर्भाशयी विकास के अंतिम चरणों में मस्तिष्क क्षति के कारण, साथ ही प्रसव की प्रक्रिया में और बच्चे के जीवन के पहले महीनों में.
सबसे आम कारणों की पहचान की जा सकती है::
- जीका या टोक्सोप्लाज़मोसिज़ जैसे माँ के वायरस और संक्रामक रोग
- अंतर्गर्भाशयी संक्रमण (खसरा, कण्ठमाला का रोग, हरपीज, रूबेला, साइटोमेगालो वायरस, आदि।)
- गर्भवती महिलाओं में अंतःस्रावी तंत्र की विफलता (मधुमेह, अतिगलग्रंथिता)
- एंटीबायोटिक दवाओं के लिए एक्सपोजर
- आनुवंशिक विकार
- विकिरण और खराब पारिस्थितिकी के प्रभाव
- कई विरासत में मिली बीमारियों के एक घटक के रूप में (पायने सिंड्रोम, जियाकोमिनी सिंड्रोम)
- चयापचयी विकार
- इंट्राक्रैनील जन्म की चोट
- गुणसूत्र असामान्यताएं: डाउन की बीमारी, पटाऊ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, síndrome “grito de gato”
कुछ मामलों में, माइक्रोसेफली के ऐसे कारण होते हैं जिन्हें कभी-कभी निर्धारित नहीं किया जा सकता है, यह स्वस्थ माता-पिता के बच्चों में स्पष्ट है.
लक्षण
माइक्रोसेफली का मुख्य रोगसूचक अभिव्यक्ति एक छोटा सिर है, बच्चे के शरीर की तुलना में अनुपातहीन. बेवल माथा भी मनाया जाता है, उभरे हुए कान और भौंह की लकीरें.
जैसे-जैसे बच्चे उस बीमारी के साथ बड़े होते हैं, विशेष रूप से उम्र के पहले वर्ष से, माइक्रोसेफली के लक्षणों को नज़रअंदाज करना मुश्किल है. इस विकार की कुछ सामान्य अभिव्यक्तियाँ हैं::
- छोटा या पूरी तरह से बंद फॉन्टानेल
- क्या जन्म के समय फॉन्टानेल खोला गया था, यह जल्दी बंद हो जाता है, डिलीवरी के एक महीने बाद
- कम मांसपेशी टोन
- आदर्श के तहत बच्चे का वजन और ऊंचाई (एननिस्मो)
- तालमेल की कमी
- दौरे और चेतना की हानि (सभी मामलों में नहीं)
- भेंगापन
- स्पष्ट भाषा अनुपस्थित
- मोड़ और तृतीयक खांचे की अनुपस्थिति, मस्तिष्क की संरचना में
- विकास में सामान्य मंदी. बच्चे देर से सिर पकड़ कर सीखते हैं, मुड़ो, बैठ जाओ, रेंगना और चलना.
- बौद्धिक कमी
निदान
माइक्रोसेफली का निदान प्रसव पूर्व या जन्म के बाद किया जा सकता है. गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड अध्ययन किए जाते हैं, भ्रूण में बायोमेट्रिक मापदंडों की तुलना करने के लिए.
अल्ट्रासाउंड बच्चे के मस्तिष्क की छोटी असामान्यताओं और आयामों का पता लगा सकता है. दुर्भाग्य से यह निदान सप्ताह के दौरान किया जा सकता है 27 तथा 30 गर्भावस्था की संवेदनशीलता के साथ 67%.
इसकी वजह से है, अगर माइक्रोसेफली का संदेह है, जो एक आनुवंशिक या गुणसूत्र असामान्यता से जुड़ा है, अल्ट्रासाउंड का पता लगाने के तरीकों को कुछ आक्रामक प्रसवपूर्व निदान के साथ पूरक किया जाना चाहिए क्या: गर्भनाल, उल्ववेधन, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और भ्रूण कैरियोटाइप.
यदि माइक्रोसेफली का संदेह या पारिवारिक इतिहास है, पूर्ण माता-पिता के मूल्यांकन के साथ एक चिकित्सा इतिहास लिया जाना चाहिए. जहां आपके आनुवंशिक परीक्षण होंगे, सिर का सीटी स्कैन और एमआरआई.
जन्म के बाद, नवजात शिशु के दृश्य निरीक्षण के माध्यम से माइक्रोसेफली के निदान की पुष्टि की जाती है.
असामान्यता की सीमा और पूर्वानुमान का निर्धारण करने के लिए, उपकरण जैसे: ईकोएन्सेफैलोग्रामा, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम, चुंबकीय अनुकंपन, खोपड़ी का सीटी स्कैन और एक्स-रे जांच.
माइक्रोसेफली के मरीज, स्वभाव पर निर्भर, में विभाजित किया जा सकता है 2 समूहों: पहले समूह के मरीज उधम मचाते हैं, बहुत मोबाइल. दूसरे समूह में मरीज, इसके विपरीत, वे उदासीन हैं, बोर्डों, पर्यावरण के प्रति उदासीन.
माइक्रोसेफली उपचार
माइक्रोसेफली के साथ, मुख्य उपचार रोगियों के रोगसूचक समर्थन के उद्देश्य से है. नियमित दवा के उपयोग से मस्तिष्क के ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार होता है, विटामिन परिसरों को प्रशासित करके, निरोधी और शामक.
माइक्रोसेफली वाले बच्चों में पुनर्वास में व्यावसायिक चिकित्सा शामिल है, मालिश और भौतिक चिकित्सा. उपचार बच्चे के शारीरिक-बौद्धिक विकास और उसके संभावित सामाजिक अनुकूलन के उद्देश्य से है.
मस्तिष्क में चयापचय प्रक्रियाओं के सामान्य पाठ्यक्रम को प्रोत्साहित करने के लिए इन विधियों को विशेष प्रशिक्षण केंद्रों में लागू किया जाता है।.
माइक्रोसेफली वाले मरीजों की देखरेख बाल रोग विशेषज्ञ और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा की जानी चाहिए.
एक ही समय पर, बच्चे के माता-पिता पुनर्वास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं. माइक्रोसेफली को उपचार और विकासात्मक चिकित्सा की आवश्यकता है (स्मृति अभ्यास, ध्यान, संवेदी उत्तेजना, आदि.
रोकथाम तंत्र
माइक्रोसेफली की रोकथाम में गर्भावस्था की सावधानीपूर्वक योजना बनाना शामिल है. TORCH प्रोफ़ाइल जैसी निवारक परीक्षाएँ की जानी चाहिए, सीआरपी और प्रसव पूर्व भ्रूण सुरक्षा.
माइक्रोसेफली के प्रारंभिक अंतर्गर्भाशयी पता लगाने के मामले में, गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की संभावना तय करना आवश्यक है.
इस स्थिति के इतिहास वाले परिवारों में बाद के गर्भधारण में माइक्रोसेफली के संभावित जोखिम का आकलन करने के लिए, आनुवंशिक चिकित्सा परामर्श किया जाना चाहिए.
निष्कर्ष
माइक्रोसेफली एक ऐसी स्थिति है जिसमें बच्चा छोटे सिर के साथ पैदा होता है या जन्म के बाद सिर बढ़ना बंद हो जाता है. यह एक दुर्लभ स्थिति है, कई हजार बच्चों के बच्चे के लिए माइक्रोसेफली के साथ पैदा होता है.
एक बच्चे में माइक्रोसेफली निर्धारित करने का तरीका उनके सिर की परिधि को मापना है 24 जन्म के कुछ घंटे बाद और बाल विकास के लिए डब्ल्यूएचओ मानक संकेतकों के साथ परिणाम की तुलना करें.
माइक्रोसेफली के साथ पैदा हुए बच्चे, जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, दौरे पड़ सकते हैं, साथ ही शारीरिक अक्षमता और सीखने की अक्षमता.
माइक्रोसेफली का कोई विशेष उपचार नहीं है.