מיקרוצפליה היא פתולוגיה התפתחותית של הגולגולת והמוח המלווה בפיגור שכלי והפרעות נוירולוגיות.
הגולגולת קטנה באופן חריג, מלווה במשקל נמוך וחוסר התפתחות של המוח. במקרה הזה, פרופורציות הגוף תקינות לחלוטין.
הוא מאופיין בסגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת וסגירה של הפונטנל, תסמונת עווית, התפתחות מוטורית מאוחרת, פגם אינטלקטואלי, חוסר התפתחות או חוסר דיבור.
מיקרוצפליה מתרחשת בפרופורציות שווים בין בנים ובנות. בתדירות של 1 מקרה לכל אחד 10.000 ילדים.
כאן נסביר את הסיבות, התסמינים, האבחנה, הטיפולים הנפוצים ביותר למיקרוצפליה ומניעתם.
אינדקס
גורמים למיקרוצפליה
פתולוגיה זו עשויה להיות מקור גנטי, נגרם על ידי מוטציה בגן WDR62. כתוצאה מכך, התפתחות של חלבון ספציפי מופרת, מיקרוצפלין.
החריגה יכולה להיות מופעלת על ידי מספר גורמים: כתוצאה מחשיפה לגורמים מזיקים בהתפתחות המוקדמת של העובר ובשל נזק מוחי בשלבים סופניים של התפתחות תוך רחמית, כמו גם בתהליך הלידה ובחודשים הראשונים לחייו של התינוק.
הגורמים הנפוצים ביותר שניתן לזהות הם:
- וירוסים ומחלות זיהומיות של האם כמו זיקה או טוקסופלזמה
- זיהומים תוך רחמיים (חַצֶבֶת, חַזֶרֶת, הֶרפֵּס, אַדֶמֶת, ציטומגלווירוס, וכו ')
- כשלים במערכת האנדוקרינית בנשים בהריון (סוכרת, יתר בלוטת התריס)
- חשיפה לאנטיביוטיקה
- הפרעה גנטית
- השפעות של קרינה ואקולוגיה רעה
- כמרכיב של מחלות תורשתיות רבות (תסמונת פיין, תסמונת ג'אקומיני)
- הפרעות מטבוליות
- פגיעה בלידה תוך גולגולתית
- הפרעות כרומוזומליות: מחלת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס, síndrome “grito de gato”
במקרים מסוימים, למיקרוצפליה יש סיבות שלפעמים לא ניתן לקבוע, זה ניכר בילדים להורים בריאים.
תסמינים
הביטוי הסימפטומי העיקרי של מיקרוצפליה הוא ראש קטן, לא פרופורציונלי בהשוואה לגוף התינוק. גם המצח המשופע נצפה, אוזניים בולטות ורכסי גבות.
כשהילדים גדלים עם המחלה הזו, במיוחד מהגיל הראשון, קשה להתעלם מסימני מיקרוצפליה. כמה ביטויים כלליים של הפרעה זו הם:
- פונטנל קטן או סגור לחלוטין
- האם הפונטנל נפתח בזמן הלידה, הוא נסגר במהירות, חודש לאחר הלידה
- טונוס שרירים נמוך
- משקל וגובה הילד תחת הנורמה (enanismo)
- חוסר תיאום
- התקפים ואובדן הכרה (לא בכל המקרים)
- פְּזִילָה
- שפה רהוטה נעדרת
- היעדר פיתולים וחריצים שלישוניים, במבנה המוח
- האטה כללית בפיתוח. ילדים לומדים מאוחר להחזיק את הראש, תסתובב, לשבת, לזחול וללכת.
- חוסר אינטלקטואלי
אִבחוּן
האבחנה של מיקרוצפליה יכולה להתבצע לפני הלידה או לאחר הלידה. במהלך ההריון מתבצעים מחקרים על אולטרסאונד, להשוואת פרמטרים ביומטריים בעובר.
אולטרסאונד יכול לזהות חריגות קטנות וממדים של מוחו של הילד. למרבה הצער אבחנה זו יכולה להתבצע במהלך השבוע 27 ו 30 של הריון עם רגישות של 67%.
זה בגלל זה, אם יש חשד למיקרוצפליה, שקשור להפרעה גנטית או כרומוזומלית, יש להשלים שיטות זיהוי אולטרסאונד עם אבחון טרום לידתי פולשני מה: קורדוקנטזה, בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר, דגימת וילוס כוריוני וקריוטיפ עוברי.
אם יש חשד או היסטוריה משפחתית של מיקרוצפליה, יש לקחת היסטוריה רפואית יחד עם הערכות הורים מלאות. איפה תערכו בדיקות גנטיות, בדיקת CT ו-MRI של הראש.
אחרי לידה, האבחנה של מיקרוצפליה מאושרת באמצעות בדיקה ויזואלית של היילוד.
כדי לקבוע את ההיקף והפרוגנוזה של החריגה, כלים כגון: ecoencefalograma, אלקטרואנצפלוגרמה, תהודה מגנטית, בדיקת CT ובדיקת רנטגן של הגולגולת.
חולים עם מיקרוצפליה, תלוי בטמפרמנט, יכול להתחלק ל 2 קבוצות: מטופלים בקבוצה הראשונה בררנים, נייד מאוד. חולים בקבוצה השנייה, לעומת זאת, הם אדישים, לוחות, אדיש לסביבה.
טיפולי מיקרוצפליה
עם מיקרוצפליה, הטיפול העיקרי מכוון לתמיכה סימפטומטית של המטופלים. השימוש בתרופות קבועות משפר תהליכים מטבוליים ברקמת המוח, על ידי מתן קומפלקסים של ויטמינים, נוגדי פרכוסים ותרופות הרגעה.
שיקום בילדים עם מיקרוצפליה כולל ריפוי בעיסוק, עיסויים ופיזיותרפיה. הטיפול מכוון להתפתחות הגופנית-אינטלקטואלית של הילד ולהסתגלותו החברתית האפשרית.
שיטות אלו מיושמות במרכזי אימון מיוחדים כדי לעורר את המהלך התקין של תהליכים מטבוליים במוח..
חולים עם מיקרוצפליה צריכים להיות בפיקוח של נוירולוג ילדים ורופא ילדים.
באותו הזמן, להורי הילד תפקיד חשוב בשיקום. מיקרוצפליה דורשת טיפול וטיפול התפתחותי (תרגילי זיכרון, תשומת הלב, גירוי חושי, וכו.
מנגנוני מניעה
מניעת מיקרוצפליה מורכבת מתכנון הריון קפדני. יש לבצע בדיקות מניעתיות כגון פרופיל TORCH, CRP והגנת עובר טרום לידתי.
במקרה של זיהוי תוך רחמי מוקדם של מיקרוצפליה, יש צורך להחליט על האפשרות של הפסקת הריון מלאכותית.
להעריך את הסיכון הפוטנציאלי למיקרוצפליה בהריונות הבאים במשפחות עם היסטוריה של מצב זה, יש לבצע ייעוץ רפואי גנטי.
סיכום
מיקרוצפליה היא מצב שבו ילד נולד עם ראש קטן או שהראש מפסיק לגדול לאחר הלידה. זה מצב נדיר, עבור ילד בן כמה אלפי ילדים נולד עם מיקרוצפליה.
הדרך לקבוע מיקרוצפליה אצל ילד היא למדוד את היקף ראשו 24 שעות לאחר הלידה והשוו את התוצאה עם המדדים הסטנדרטיים של ארגון הבריאות העולמי להתפתחות הילד.
ילדים שנולדו עם מיקרוצפליה, ככל שהם גדלים, עלולים להיות התקפים, כמו גם לקויות פיזיות ולקויות למידה.
אין טיפול מיוחד למיקרוצפליה.