આ ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા (ડીસીસી) એ એવી સ્થિતિનું નામ છે જે બહુ ઓછી સંખ્યામાં લોકોને અસર કરે છે અને અત્યાર સુધી તેનો કોઈ જાણીતો ઈલાજ નથી. જો કે તે એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ માનવામાં આવે છે, ટેલિવિઝન શ્રેણી સ્ટ્રેન્જર થિંગ્સના ચાહકો માટે તે અજાણ્યું નથી અને તેઓએ તેના વિશે સાંભળ્યું છે.
કારણ એ છે કે જે અભિનેતાને જીવનદાન આપે છે ડસ્ટિન હેન્ડરસન Netflix શ્રેણીમાં, છિદ્રો Matarazzo, ha confesado que la padece (શ્રેણીમાં તેના પાત્રની જેમ). આ રીતે સ્થિતિ ગુમનામીમાંથી બહાર આવી છે અને આ પાત્રને આભારી છે.
મને ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાનો ખૂબ જ હળવો કેસ છે, તેથી તે મને એટલી અસર કરતું નથી, pero puede ser una enfermedad difícil. છિદ્રો Matarazzo
પણ, આ રોગ શું છે? તેની પાછળ શું છે? તેનું કારણ શું છે અને તેની સારવાર શું છે? અમે નીચે આ શંકાઓને દૂર કરીશું.
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા એક એવી સ્થિતિ છે જે હાડકાના વિકાસને અસર કરે છે અને દાંતના વિકાસને પણ અસર કરે છે..
ચાલુ 1766, ડૉક્ટર. મોરેન્ડે સૌપ્રથમ ફ્રાન્સમાં આ સ્થિતિનું વર્ણન કર્યું હતું. બાદમાં માં 1897 ન્યુરોલોજીસ્ટ પિયર મેરી અને સેન્ટન તેને એક દુર્લભ હાડપિંજર પરિવર્તન તરીકે જણાવે છે જે ખાસ કરીને ખોપરીના હાડકાં અને હાડકાંના વિસ્તારને અસર કરે છે..
શરૂઆતમાં તે "મેરી-સેન્ટન રોગ" ના નામથી જાણીતો હતો., પરંતુ આજે તેઓ તેને ડાયસોસ્ટોસીસ અથવા ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા કહે છે.
અનુક્રમણિકા
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના કારણો
આ એક વારસાગત મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ રોગ છે. તાજેતરના રંગસૂત્ર અભ્યાસો દર્શાવે છે કે તેનું મૂળ CBFA1/RUNX2 જનીનના પરિવર્તનને કારણે છે., રંગસૂત્ર છ પર સ્થિત છે. આ જનીન મેમ્બ્રેનસ અને એન્ડોકોન્ડ્રલ હાડકાની રચના અને ડેન્ટલ મોર્ફોજેનેસિસ સાથે જોડાયેલું છે.. લિંગ અથવા જાતિ માટે કોઈ પૂર્વગ્રહ નથી. ફેનોટાઇપ અને જીનોટાઇપ વચ્ચે સ્પષ્ટ જોડાણો સ્થાપિત થયા નથી.
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના લક્ષણો
આ સ્થિતિના લક્ષણો દરેક દર્દીના આધારે ગંભીરતામાં બદલાઈ શકે છે., એક જ પરિવારમાં પણ. જો કે મોટાભાગના કેસો પ્રમાણમાં હળવા હોય છે.
આ સ્થિતિને દર્શાવતા ચિહ્નો અવિકસિત અથવા ગેરહાજરી છે (હાયપોપ્લાસિયા અથવા એપ્લેસિયા) એક અથવા બંને હાંસડી અને જડબામાં ફેરફાર જેમ કે: સુપરન્યુમરરી દાંત, એજેનેસિસ અને વિલંબિત દાંત વિસ્ફોટ.
ચહેરાના લક્ષણો પણ નોંધપાત્ર છે કારણ કે તે નીચા અનુનાસિક પુલ અને સાંકડા તાળવા સાથે નાના હાડકાં રજૂ કરે છે..
પ્રાથમિક દાંત દેખાવામાં ધીમા હોય છે અને ઘણીવાર અધૂરા હોય છે. ગૌણ ડેન્ટિશનમાં પણ વિલંબ થાય છે અને જ્યારે તે પૂર્ણ થાય છે ત્યારે તે દૂષિત અને ખરાબ રીતે ગોઠવાયેલ હોય છે. સુપરન્યુમરરી દાંત સામાન્ય છે, ખાસ કરીને પ્રીમોલર વિસ્તારમાં.
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ ટૂંકા હોય છે, કરતાં સામાન્ય રીતે ઓછું 160 પુરુષોમાં સેમી અને 150 સ્ત્રીઓમાં સે.મી.
આપણે આ લક્ષણો પણ શોધી શકીએ છીએ:
- ટૂંકા ફોરઆર્મ્સ
- અગ્રણી કપાળ અને જડબા
- કેટલાક દર્દીઓમાં શરીરની સામે બંને ખભાને એકસાથે લાવવાની ક્ષમતા હોય છે
- ટૂંકી આંગળીઓ
- હાઇપરમોબાઇલ સાંધા
- સાંભળવાની સમસ્યાઓ
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા માટે સારવાર
કમનસીબે આ સ્થિતિનો ઇલાજ કરવા માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી. તેમ છતાં, થોડા લક્ષણો ધરાવતા દર્દીઓ માટે આયુષ્ય આશાસ્પદ છે. લક્ષણોને હળવા કરવા અને દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે ઉપલબ્ધ સારવારો લાગુ કરવામાં આવે છે..
ઓટોલોજિસ્ટને સાંભળવાની સમસ્યાઓ માટે તપાસ કરવી જોઈએ. જો રોગ વાણી અને સુનાવણીને અસર કરે છે, તો ભાષણ ચિકિત્સકો દ્વારા સારવાર શરૂ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
અમે અગાઉ નોંધ્યું છે કે મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં ફોન્ટનેલ્સ પુખ્ત વયના જીવનમાં ખુલ્લા રહે છે, વિસ્તારમાં અસરને કારણે ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ ઇજાને ટાળવા માટે આ દર્દીઓ માટે સર્જિકલ સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે., સહેજ પણ.
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા માટે પરીક્ષાઓ અને પરીક્ષણો
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા ધરાવતા દર્દીઓએ તમામ સંબંધિત આનુવંશિક પરીક્ષણોમાંથી પસાર થવું જોઈએ, કારણ કે આ રોગ તેમના વંશજોમાં સંક્રમિત થવાની સંભાવનાઓ છે 50%.
છાતી અને ખોપરીના એક્સ-રે
પૂરક છાતીના એક્સ-રે લગભગ હંમેશા લેવામાં આવે છે. પોસ્ટરોએન્ટેરિયર રેડિયોગ્રાફી (પી.એ) થોરાસિક આ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ દર્શાવે છે:
- ભડકેલી છાતી
- ક્લેવિકલ્સના એપ્લાસિયા અથવા હાયપોપ્લાસિયા
- નાના સ્કેપ્યુલા, ટૂંકા અને પાંખવાળા
ખોપરીના રેડિયોગ્રાફમાં રોગની લાક્ષણિક વિસંગતતાઓ પણ નોંધી શકાય છે, નીચે મુજબ:
- માથાના પરિઘમાં અસામાન્ય વધારો
- પોઝિશનલ બ્રેચીસેફાલી (ક્રેનિયલ વિકૃતિ જેમાં માથાના પાછળના ભાગના ચપટા ભાગનો સમાવેશ થાય છે)
- ઓક્યુલર હાઇપરટેલોરિઝમ (આંખના સોકેટ્સ વચ્ચે સામાન્ય વિભાજન કરતાં વધુ)
- એન્ટિમોંગોલોઇડ પેલ્પેબ્રલ ફિશર
- અપર મેક્સિલરી એપ્લાસિયા
મૌખિક રેડિયોગ્રાફી
તેવી જ રીતે, ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીએ ઇન્ટ્રાઓરલ પરીક્ષા કરવી જોઈએ., શોધવા માટે:
- ચોક્કસ દાંતના વિસ્ફોટમાં વિલંબ
- પ્રાથમિક દાંતની સ્થાયીતા
- એજેનેસિસ અથવા મેક્સિલાનો ખામીયુક્ત વિકાસ
- પોલિસી
- અંડાકાર તાળવું, સાંકડા ઉપલા જડબાના કારણે
- પ્રોગ્નેટિઝમ મેન્ડિબ્યુલર
પ્રાથમિક ડેન્ટિશનની સ્થાયીતાને નકારી કાઢવા અથવા અંતિમ દાંત ફૂટવામાં વિલંબ થાય તો ઓર્થોપેન્ટોમોગ્રાફીની ભલામણ કરવામાં આવે છે., સુપરન્યુમરરી દાંત અને બાજુની એજેનેસિસ. સંભવિત ઓડોન્ટોમા શોધવા માટે ઓર્થોપેન્ટોમોગ્રાફી સાધનો સાથે પેનોરેમિક રેડિયોગ્રાફિક અભ્યાસ કરો.
ઘણીવાર ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાનો કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ બતાવી શકે છે:
- હાંસડીનો અવિકસિત
- ખભા બ્લેડનો અવિકસિત
- ફોન્ટેનેલ્સને બંધ કરવામાં અસમર્થતા
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાની જિજ્ઞાસાઓ
બીજું શું છે, આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે હાડકાની ઘનતા ઓછી હોય છે (ઓસ્ટીયોપેનિયા) અને ઓસ્ટીયોપોરોસીસ વિકસાવવાનું વલણ ધરાવે છે. આ સ્થિતિમાં હાડકાં પ્રમાણમાં નાની ઉંમરે ક્રમશઃ વધુ બરડ અને બરડ બની જાય છે..
ગંભીર કિસ્સામાં, બાળકને મોટર કૌશલ્યના વિકાસમાં સામાન્ય વયની સમસ્યા હોઈ શકે છે, જેમ કે ચાલવું કે ચાલવું.