A microcefalia é unha patoloxía do desenvolvemento do cranio e do cerebro acompañada de retraso mental e anomalías neurolóxicas..
O cranio é anormalmente pequeno, acompañado de baixo peso e subdesenvolvemento do cerebro. Neste caso, As proporcións do corpo son absolutamente normais.
Caracterízase polo peche precoz das suturas craniais e o peche da fontanela, síndrome convulsivo, desenvolvemento motor atrasado, defecto intelectual, subdesenvolvemento ou falta de fala.
A microcefalia prodúcese en proporcións iguais entre nenos e nenas. Cunha frecuencia de 1 caso para cada un 10.000 nenos.
Aquí explicaremos as causas, os síntomas, o diagnóstico, os tratamentos máis habituais da microcefalia e a súa prevención.
Índice
Causas da microcefalia
Esta patoloxía pode ter unha orixe xenética, causado por Mutación do xene WDR62. Como resultado, o desenvolvemento dunha proteína específica é violado, microcefalina.
A anormalidade pode ser desencadeada por unha serie de factores: como resultado da exposición a factores nocivos no desenvolvemento precoz do feto e debido ao dano cerebral nas fases terminais do desenvolvemento intrauterino., así como no proceso de parto e nos primeiros meses de vida do bebé.
As causas máis comúns que se poden identificar son:
- Virus e enfermidades infecciosas da nai como o Zika ou a toxoplasmose
- Infeccións intrauterinas (sarampelo, paperas, herpes, rubéola, citomegalovirus, etc.)
- Fallos do sistema endócrino en mulleres embarazadas (diabetes, hipertiroidismo)
- Exposición a antibióticos
- Trastornos xenéticos
- Efectos da radiación e da mala ecoloxía
- Como compoñente de moitas enfermidades hereditarias (Síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de parto
- Anomalías cromosómicas: Enfermidade de Down, Síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Nalgúns casos, a microcefalia ten causas que ás veces non se poden determinar, é evidente nos fillos de pais sans.
Síntomas
A principal manifestación sintomática da microcefalia é unha cabeza pequena, desproporcionada en comparación co corpo do bebé. Tamén se observa a fronte biselada, orellas saíntes e estrías das cellas.
A medida que os nenos medran con esa enfermidade, sobre todo dende o primeiro ano de idade, Os signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Algunhas manifestacións xerais deste trastorno son:
- Fontanela pequena ou totalmente pechada
- Se a fontanela foi aberta no momento do nacemento, pecha rapidamente, un mes despois da entrega
- Baixo ton muscular
- Peso e altura do neno baixo a norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsións e perda do coñecemento (Non en todos os casos)
- Esquivar
- Linguaxe articulada ausente
- Ausencia de torsións e sucos terciarios, na estrutura do cerebro
- Desaceleración xeral do desenvolvemento. Os nenos aprenden tarde a aguantar a cabeza, dar a volta, Séntate, gatear e andar.
- Deficiencia intelectual
Diagnóstico
O diagnóstico de microcefalia pódese facer prenatal ou despois do nacemento. Durante o embarazo realízanse estudos ecográficos, comparar parámetros biométricos no feto.
O ultrasón pode detectar pequenas anomalías e dimensións do cerebro do neno. Desafortunadamente, este diagnóstico pódese facer durante a semana 27 e 30 do embarazo cunha sensibilidade de 67%.
É por iso, se hai sospeita de microcefalia, que está ligado a unha anomalía xenética ou cromosómica, Os métodos de detección por ecografía deben complementarse con algún diagnóstico prenatal invasivo Que: cordocentesis, amniocentesis, mostraxe de vellosidades coriónicas e cariotipo fetal.
Se hai sospeita ou antecedentes familiares de microcefalia, debe realizarse unha historia clínica xunto coas avaliacións completas dos pais. Onde terás probas xenéticas, TAC e resonancia magnética da cabeza.
Despois do nacemento, o diagnóstico de microcefalia confírmase mediante unha inspección visual do recentemente nado.
Determinar a extensión e o prognóstico da anormalidade, ferramentas como: ecoencefalograma, electroencefalograma, resonancia magnética, TAC e exploración con raios X do cranio.
Pacientes con microcefalia, dependendo do temperamento, pódese dividir en 2 grupos: Os pacientes do primeiro grupo son quisquillosos, moi móbil. Pacientes do segundo grupo, Ao revés, son apáticos, taboleiros, indiferente ao medio ambiente.
Tratamentos de microcefalia
Con microcefalia, o tratamento principal está dirixido ao apoio sintomático dos pacientes. O uso de medicamentos regulares mellora os procesos metabólicos no tecido cerebral, mediante a administración de complexos vitamínicos, anticonvulsivos e sedantes.
A rehabilitación en nenos con microcefalia inclúe terapia ocupacional, masaxes e fisioterapia. O tratamento vai dirixido ao desenvolvemento físico-intelectual do neno e á súa posible adaptación social.
Estes métodos aplícanse en centros de formación especializados para estimular o curso normal dos procesos metabólicos no cerebro..
Os pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico e un pediatra.
Ó mesmo tempo, os pais do neno xogan un papel importante na rehabilitación. A microcefalia require tratamento e terapia de desenvolvemento (exercicios de memoria, atención, estimulación sensorial, etc.
Mecanismos de prevención
A prevención da microcefalia consiste nunha planificación coidadosa do embarazo. Deben realizarse exames preventivos como o perfil TORCH, CRP e protección fetal prenatal.
No caso de detección precoz intrauterina de microcefalia, é necesario decidir a posibilidade dunha interrupción artificial do embarazo.
Avaliar o risco potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes desta afección., debe realizarse asesoramento médico xenético.
conclusión
A microcefalia é unha condición na que un neno nace cunha cabeza pequena ou a cabeza deixa de crecer despois do nacemento.. É unha condición rara, pois un neno de varios miles de nenos nace con microcefalia.
A forma de determinar a microcefalia nun neno é medir a circunferencia da súa cabeza 24 horas despois do nacemento e compara o resultado cos indicadores estándar da OMS para o desenvolvemento infantil.
Nenos que nacen con microcefalia, a medida que medran, pode ter convulsións, así como as discapacidades físicas e de aprendizaxe.
Non hai un tratamento especial para a microcefalia.