Tha an corp daonna na bhogsa de dh ’iongnadh. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Clàr-amais
¿Dèé tha an síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la spine y el cráneo, fue descubierta en el año 1912 le lannsairean Frangach Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Tha e síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, ann an cuid de chùisean lumbar agus ann an cuid eile an spine gu lèir.
Anns an ealain seoículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, feumach air measaidhean coileanta, airson gach cùis. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Tha e síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vévertebrae:
- Seòrsa I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Seòrsa II. Is iad sin fusions aon no dhà de àiteachan vertebral co-cheangailte, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrae (no se desarrolla completamente una véretebra).
- Seòrsa III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrae, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Às-làthaireachd co-dhiù 4 a 6 vértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, eadar an 3 agus 8 seachdainean. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (oighreachd).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 o 12 cromosoman, a ’leasachadh galar ann am bodhaig na màthar nuair a tha i trom.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, cungaidhean-leigheis no cunnartan obrach. Ag adhbhrachadh cion àite cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (galar gach pàrant a tha air a ghluasad chun oighre) agus fosadh (tha an dà phàrant a ’fulang leis agus ga thoirt don chloinn aca), le màthair agus athair.
Tha e síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, às an tàinig an siostam nearbhach meadhanach). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músguo-squeléticas, den eanchainn, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitals, sgamhain, gastrointestinal, neurológicas, Siostam Nervous Central, auditory, lèirsinnean agus neo-làthaireachd na vagina no ovaries.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Amhach goirid; tha e coltach gu bheil an ceann a ’gabhail fois air na guailnean
- Tha coltas gu bheil an aghaidh air a thionndadh
- Bidh cluasan a ’coimhead nas ìsle
- Gluasad cuibhrichte a ’chinn, especialmente en la rotación
- Fàs fuilt fon ìre àbhaisteach, fàs air an amhach
- Stiffness amhach
Feur entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológhig.
Tha e síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Taobh a-staigh an làimhseachadh glèidhteach, tha fiseadh-leigheas agus massage air an toirt a-steach gus tòna fèithe àbhaisteach a chumail suas.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, faodar mì-chofhurtachd a cheartachadh, faodaidh sin adhartachadh thar ùine.
Nas lugha iom-fhillte airson euslaintich a làimhseachadh aig aois òg, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención ag iarraidhúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, gus nach adhbhraich e dochann mòr.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Diùltadh nam pàrantan, a someter al niño a un tratamiento regular, faodaidh iad duilgheadasan siostam nearbhach a leasachadh. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, feumaidh iad na sgrùdaidhean riatanach a dhèanamh a dh ’fhaodas a thùs a dhearbhadh. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición bho síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
