Tha an dysplasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin MacEanraig ann an sreath Netflix, Tuill Matarazzo, ha confesado que la padece (mar a charactar san t-sreath). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Tha cùis gu math aotrom agam de dysplasia cleidocranial, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Tuill Matarazzo
Ach, ¿Dèé es esta enfermedad? ¿Dèé hay detrás de ella? ¿Dèé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, gu dearbh tha an tricead 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Feumaidh sinn soilleireachadh nach toir an galar seo buaidh air IQ an euslaintich.
Air adhart 1766, An dotair. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Nas fhaide air adhart ann an 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ach an-diugh canar dysostosis no dysplasia cleidocranial ris.
Clàr-amais
Adhbharan dysplasia cleidocranial
Es una enfermedad músguo-squelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, suidhichte air cromosome sia. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Cha deach ceanglaichean soilleir a stèidheachadh eadar phenotype agus genotype.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Tha an síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, eadhon taobh a-staigh an aon teaghlach. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia no aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: fiaclan os-nàdarrach, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Tha guailnean caol, leathad aig neach le dysplasia cleidocranial, a tha coltach gu bheil iad a ’tighinn gu h-annasach faisg air beulaibh a’ chuirp agus, ann an cùisean fìor (ainneamh), rim faighinn ann am meadhan a ’chuirp. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ach bidh e fosgailte airson beatha ann an cuid de chùisean.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Tha fiaclan bun-sgoile slaodach a ’nochdadh agus gu tric tha iad neo-iomlan. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Tha fiaclan uachdarach cumanta, sobre todo en el área premolar.
Tha euslaintich le dysplasia cleidocranial goirid, sa chumantas nas lugha na 160 cm ann an fireannaich agus 150 cm ann am boireannaich.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Forearms goirid
- Frente y mandíbula prominente
- Tha comas aig cuid de dh ’euslaintich an dà ghualainn a thoirt còmhla air beulaibh a’ chuirp
- Meuran goirid
- Articulaciones hipermóviles
- Duilgheadasan èisteachd
Làimhseachadh airson dysplasia cleidocranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. A dh ’aindeoin sin, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalías.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, eadhon beag.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, seach gu bheil coltachd ann a bhith a ’sgaoileadh a’ ghalair gu an sliochd 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóràs. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñas, goirid agus sgiathach
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, mar a leanas:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycephaly suidheachadh (deformity cranial a ’toirt a-steach flatadh air cùl a’ chinn)
- Hypertelorism ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fissures palimbral antimongoloid
- Aplasia Maxillary Uarach
Radiografía oral
Mar an ceudna, bu chòir an euslainteach le dysplasia cleidocranial a dhol tro sgrùdadh intraoral., a lorg:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Maireannach fiaclan bun-sgoile
- Agenesis no leasachadh easbhaidheach air an maxilla
- Poileasaidhean
- Pailse ugh-chruthach, mar thoradh air giallan cumhang àrd
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, fiaclan os-cionn agus agenesis fadalach. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Neo-chomas na fontanelles a dhùnadh
Curiosities de dysplasia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, a dh ’fhaodadh bacadh a chur air gluasad ceann a’ fetal.
Adhamhás, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómar (osteopenia) agus buailteach osteoporosis a leasachadh. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Ann an droch chùis, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, mar sgoltadh no coiseachd.
