Is bosca iontais é an corp daonna. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición na algaíún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Innéacs
¿Qué es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la spine y el cráneo, fue descubierta en el añO. 1912 le máinlianna na Fraince Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólógó), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más véceirbheacs rtebras, i roinnt cásanna lumbar agus i gcásanna eile an spine iomlán.
Sa ealaín seoículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, teastaíonn meastóireachtaí cuimsitheacha, do gach cás. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véveirteabraí:
- Cineál I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Cineál II. Is iad seo comhleá spás veirteabrach gaolmhar amháin nó dhó, con otras anomalías vertebrales como hemivéveirteabraí (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Cineál III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
An diagnóisóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véveirteabraí, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Easpa ar a laghad 4 a 6 véceirbheacs rtebras
- laghdúón en el tamaño de las véceirbheacs rtebras, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, idir an 3 agus 8 seachtaine. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéeitic (oidhreacht).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O. 12 crómasóim, galar a fhorbairt i gcorp na máthar le linn toirchis.
spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Marí como condiciones ambientales desfavorables, cógais nó guaiseacha ceirde. Easpa spáis cheirbheacsach a chur faoi deara, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (galar ceachtar tuismitheora a tharchuirtear chuig an oidhre) agus cúlaitheach (tá an dá thuismitheoir ag fulaingt uaidh agus cuireann siad ar aghaidh chuig a leanaí iad), ag máthair agus athair.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, as a dtagann an lárchóras néaróg). spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas múscealéticas, den inchinn, riñón y corazón. spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, baill ghiniúna, scamhógach, gastrointestinal, neurológicas, Lárchóras Néaróg, cloisteála, amhairc agus easpa faighne nó ubhagáin.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Muineál gearr; is cosúil go luíonn an ceann ar na guaillí
- Is cosúil go ndéantar an t-aghaidh a shaobhadh
- Breathnaíonn na cluasa níos ísle
- Soghluaisteacht theoranta an chinn, especialmente en la rotación
- Fás gruaige faoi bhun an ghnáthleibhéil, fásann ar an muineál
- Stiffness muineál
Féar entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Laistigh den chóireáil choimeádach, tá fisiteiripe agus suathaireacht san áireamh chun gnáththonn matáin a choinneáil.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, is féidir míchompord a cheartú, b’fhéidir, is féidir é sin a chur chun cinn le himeacht ama.
Níos lú casta chun cóir leighis a chur ar othair ag aois an-óg, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención ag iarraidhúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, ionas nach mbeidh díobhálacha móra ann.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Diúltú na dtuismitheoirí, a someter al niño a un tratamiento regular, in ann deacrachtaí an néarchórais a fhorbairt. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, caithfidh siad na staidéir riachtanacha a dhéanamh a fhéadfaidh a thionscnamh a chinneadh. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
