Is paiteolaíocht fhorbartha é an microcephaly den chloigeann agus den inchinn in éineacht le moilliú meabhrach agus neamhghnáchaíochtaí néareolaíocha.
Tá an cloigeann thar a bheith beag, in éineacht le meáchan íseal agus tearcfhorbairt na hinchinne. Sa chás seo, tá cion an choirp go hiomlán gnáth.
Is sainairíonna é dúnadh luath na suaitheadh cranial agus dúnadh an fontanelle, siondróm luí, moill ar fhorbairt mhótair, locht intleachtúil, tearcfhorbairt nó easpa cainte.
Tarlaíonn micreacephaly i gcionmhaireachtaí comhionanna idir buachaillí agus cailíní. Le minicíocht 1 cás do gach ceann 10.000 páistí.
Anseo míneoimid na cúiseanna, na hairíonna, an diagnóis, na cóireálacha is coitianta le haghaidh microcephaly agus iad a chosc.
Innéacs
Cúiseanna le microcephaly
B’fhéidir go bhfuil bunús géiniteach ag an bpaiteolaíocht seo, de bharr Sóchán géine WDR62. Mar thoradh air sin, sáraítear forbairt próitéin ar leith, microcephalin.
Is féidir leis an mínormáltacht a spreagadh le roinnt fachtóirí: mar thoradh ar nochtadh do fhachtóirí dochracha i bhforbairt luath an fhéatas agus mar gheall ar dhamáiste inchinne sna céimeanna deiridh d’fhorbairt intrauterine, chomh maith leis an bpróiseas seachadta agus sa chéad mhí de shaol an linbh.
Is iad na cúiseanna is coitianta is féidir a aithint:
- Víris agus galair thógálacha na máthar mar Zika nó tocsoplasmosis
- Ionfhabhtuithe intrauterine (bruitíneach, leicneach, herpes, rubella, cytomegalovirus, srl.)
- Teipeanna sa chóras inchríneacha i mná torracha (diaibéiteas, hyperthyroidism)
- Nochtadh d’antaibheathaigh
- Neamhoird ghéiniteacha
- Éifeachtaí radaíochta agus droch-éiceolaíochta
- Mar chomhpháirt de go leor galair oidhreachta (Siondróm Payne, Siondróm Giacomini)
- Neamhoird meitibileach
- Gortú breithe intracranial
- Neamhghnáchaíochtaí crómasómacha: Galar an Dúin, Siondróm Patau, Siondróm Edwards, síndrome “grito de gato”
I roinnt cásanna, tá cúiseanna ag microcephaly nach féidir a chinneadh uaireanta, tá sé le feiceáil i leanaí tuismitheoirí sláintiúla.
Comharthaí
Is é ceann príomh-léiriú siomptómach microcephaly ceann beag, díréireach i gcomparáid le corp an linbh. Tugtar faoi deara an forehead bevelled freisin, cluasa protruding agus iomairí brow.
De réir mar a fhásann leanaí suas leis an ngalar sin, go háirithe ón gcéad bhliain d'aois, Is deacair neamhaird a dhéanamh ar chomharthaí de mhicrea-ghafa. Tá roinnt léirithe ginearálta ar an neamhord seo:
- Fontanel beag nó dúnta go hiomlán
- Cibé ar osclaíodh an fontanel ag am a bhreithe, dúnann sé go gasta, mí tar éis an tseachadta
- Ton muscle íseal
- Meáchan agus airde an linbh faoin norm (enanismo)
- Easpa comhordaithe
- Urghabhálacha agus cailliúint an chonaic (Ní i ngach cás)
- Squint
- Teanga in iúl as láthair
- Easpa casadh agus groove treasach, i struchtúr na hinchinne
- Moilliú ginearálta san fhorbairt. Foghlaimíonn leanaí go déanach a gcinn a choinneáil, cas timpeall, Suigh síos, crawl agus siúl.
- Easnamh intleachtúil
Diagnóis
Is féidir an diagnóis de mhicrea-ghafa a dhéanamh go prenatally nó tar éis breithe. Le linn toirchis déantar staidéir ultrafhuaime, chun paraiméadair bithmhéadracha san fhéatas a chur i gcomparáid.
Féadann ultrafhuaime neamhghnáchaíochtaí beaga agus toisí inchinn an linbh a bhrath. Ar an drochuair is féidir an diagnóis seo a dhéanamh i rith na seachtaine 27 agus 30 toirchis le híogaireacht 67%.
Tá sé mar gheall air sin, má tá amhras ann faoi mhicrea-ghafa, atá ceangailte le mínormáltacht ghéiniteach nó chromosómach, ba cheart modhanna braite ultrafhuaime a chomhlánú le roinnt diagnóis réamhbhreithe ionrach Cad: cordocentesis, amniocentesis, sampláil chorionic villus agus karyotype féatais.
Má tá amhras nó stair teaghlaigh ann maidir le micrea-ghafa, ba chóir stair mhíochaine a thógáil in éineacht le meastóireachtaí iomlána tuismitheoirí. Cá mbeidh tástálacha géiniteacha agat, Scanadh CT agus MRI an chinn.
Tar éis breithe, déantar diagnóis microcephaly a dhearbhú trí iniúchadh amhairc ar an nuabheirthe.
Méid agus prognóis na mínormáltachta a chinneadh, uirlisí ar nós: ecoencefalograma, electroencephalogram, athshondas maighnéadach, Scanadh CT agus scrúdú x-gha ar an gcloigeann.
Othair a bhfuil microcephaly acu, ag brath ar mheon, is féidir a roinnt ina 2 grúpaí: Tá othair sa chéad ghrúpa fussy, an-soghluaiste. Othair sa dara grúpa, Os a choinne sin, tá siad apatóideach, boird, neamhshuim den timpeallacht.
Cóireálacha microcephaly
Le microcephaly, tá an phríomhchóireáil dírithe ar thacaíocht shíomptómach na n-othar. Feabhsaíonn úsáid cógais rialta próisis meitibileach i bhfíochán na hinchinne, trí choimpléisc vitimín a riar, frithdhúlagráin agus sedatives.
Cuimsíonn athshlánú i leanaí a bhfuil microcephaly teiripe cheirde orthu, massages agus fisiteiripe. Tá an chóireáil dírithe ar fhorbairt fhisiciúil-intleachtúil an linbh agus ar an oiriúnú sóisialta a d’fhéadfadh a bheith ann.
Cuirtear na modhanna seo i bhfeidhm in ionaid speisialaithe oiliúna chun gnáthchúrsa na bpróiseas meitibileach san inchinn a spreagadh..
Ba chóir go ndéanfadh néareolaí péidiatraice agus péidiatraiceoir maoirseacht ar othair a bhfuil micrea-shifilis orthu.
Ag an am céanna, tá ról tábhachtach ag tuismitheoirí an linbh in athshlánú. Teastaíonn cóireáil agus teiripe forbartha ó mhicreacephaly (cleachtaí cuimhne, aird, spreagadh céadfach, srl.
Meicníochtaí coiscthe
Is éard atá i gceist le cosc micrea-ghafa ná pleanáil chúramach toirchis. Ba chóir scrúduithe coisctheacha mar phróifíl TORCH a dhéanamh, CRP agus cosaint féatais réamhbhreithe.
I gcás braiteadh intrauterine luath ar mhicrea-ghafa, is gá cinneadh a dhéanamh an bhféadfaí an toircheas a fhoirceannadh go saorga.
Measúnú a dhéanamh ar an riosca a d’fhéadfadh a bheith ag baint le micrea-ghafa i dtoircheas ina dhiaidh sin i dteaghlaigh a bhfuil stair an bhail seo orthu, ba chóir comhairleoireacht mhíochaine ghéiniteach a dhéanamh.
conclúid
Is coinníoll é microcephaly ina saolaítear leanbh le ceann beag nó a stopann an ceann ag fás tar éis breithe. Is coinníoll annamh é, do leanbh le roinnt mílte leanbh a rugadh le microcephaly.
Is é an bealach chun microcephaly a chinneadh i leanbh imlíne a chinn a thomhas 24 uaireanta tar éis breithe agus déan comparáid idir an toradh agus táscairí caighdeánacha WHO d’fhorbairt leanaí.
Leanaí a rugadh le microcephaly, de réir mar a fhásann siad, féadfaidh taomanna a bheith air, chomh maith le míchumais choirp agus míchumais foghlama.
Níl aon chóireáil speisialta ann do mhicrea -phahaly.