Microcephaly

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo

El cráneo se forma anormalmente pequeñO., tionlacainñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Sa chás seo, tá cion an choirp go hiomlán gnáth.

Is sainairíonna é dúnadh luath na suaitheadh ​​cranial agus dúnadh an fontanelle, síndrome convulsivo, moill ar fhorbairt mhótair, locht intleachtúil, tearcfhorbairt nó easpa cainte.

La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñmar. Le minicíocht 1 cás do gach ceann 10.000 niños.

Anseoí te explicaremos las causas, an síntomas, an diagnóisóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.

Innéacs

Cúiseanna le microcephaly

Esta patología puede tener origen genético, de bharr mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, microcephalin.

La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, marí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.

Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:

  • Is féidir le micrea-ghafa a bheith ina gcúis le galair thógálacha ón máthair mar Zika nó tocsoplasmosisIntoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo
  • Víris agus galair thógálacha na máthar mar Zika nó tocsoplasmosis
  • Ionfhabhtuithe intrauterine (sarampión, leicneach, herpes, rubéola, cytomegalovirus, srl.)
  • Teipeanna sa chóras inchríneacha i mná torracha (diaibéiteas, hyperthyroidism)
  • Exposición a los antibióticos
  • Trastornos genéticos
  • Efectos de la radiación y mala ecología
  • Mar chomhpháirt de go leor galair oidhreachta (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
  • Trastornos metabólicos
  • Lesión intracraneal de nacimiento
  • Anomalías cromosómicas: Galar an Dúin, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndromegrito de gato

I roinnt cásanna, tá cúiseanna ag microcephaly nach féidir a chinneadh uaireanta, tá sé le feiceáil i leanaí tuismitheoirí sláintiúla.

Síntomas

La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO., desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. spaghettién se observa la frente en forma biselada, cluasa protruding agus iomairí brow.

A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Tá roinnt léirithe ginearálta ar an neamhord seo:

  • La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza pequeñaCircunferencia de la cabeza máach beagña que la norma
  • Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
  • Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráfiafraigh, un mes después del parto
  • Ton muscle íseal
  • Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
  • Falta de coordinación
  • Convulsiones y pérdidas de conciencia (Ní i ngach cás)
  • Squint
  • Teanga in iúl as láthair
  • Easpa casadh agus groove treasach, i struchtúr na hinchinne
  • Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, cas timpeall, Suigh síos, crawl agus siúl.
  • Easnamh intleachtúil

Diagnóstico

An diagnóisóstico de la microcefalia se puede realizar  después del nacimiento

An diagnóisóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.

El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO.. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 agus 30 toirchis le híogaireacht 67%.

Tá sé mar gheall air sin, má tá amhras ann faoi mhicrea-ghafa, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómica, los métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Cad: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.

Má tá amhras nó stair teaghlaigh ann maidir le micrea-ghafa, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.

tar éisés del nacimiento, an diagnóisóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.

Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, uirlisí ar nós: ecoencefalograma, electroencephalogram, resonancia magnética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.

Othair a bhfuil microcephaly acu, ag brath ar mheon, is féidir a roinnt ina 2 grúpaí: Tá othair sa chéad ghrúpa fussy, muy móviles. Othair sa dara grúpa, Os a choinne sin, son apáticos, boird, neamhshuim den timpeallacht.

Cóireálacha microcephaly

Le microcephaly, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, frithdhúlagráin agus sedatives.

La athshlánúón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, massages agus fisiteiripe. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.

Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.

Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.

Ag an am céanna, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Teastaíonn cóireáil agus teiripe forbartha ó mhicreacephaly (cleachtaí cuimhne, atención, estimulación sensorial, srl.

Mecanismos de prevención

Se deben realizar los exámenes preventivos para la microcefalia, cosúil le próifíl TORCH

La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.

En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.

Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.

i gcríchón

La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.

La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.

Los niños que nacen con microcefalia, de réir mar a fhásann siad, féadfaidh taomanna a bheith air, marí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.

Níl aon chóireáil speisialta ann do mhicrea -phahaly.