An dysplasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
uairón es que el actor que da vida a Dustin Henderson sa tsraith Netflix, Poill Matarazzo, ha confesado que la padece (cosúil lena charachtar sa tsraith). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Tá cás an-éadrom agam de dhysplasia cleidocranial, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Poill Matarazzo
Ach, ¿Cadé es esta enfermedad? ¿Cadé hay detrás de ella? ¿Cadé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, i ndáiríre tá an leitheadúlacht 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Ní mór dúinn a shoiléiriú nach ndéanann an galar seo difear do IQ an othair.
Ar 1766, An dochtúir. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Níos déanaí i 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ach inniu tugtar dysostosis nó dysplasia cleidocranial air.
Innéacs
Cúiseanna le dysplasia cleidocranial
Es una enfermedad múscealética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, suite ar chrómasóim a sé. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Níor bunaíodh naisc shoiléire idir feinitíopa agus géinitíopa.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Tá an síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, fiú amháin laistigh den teaghlach céanna. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia nó aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: fiacla breise, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Tá guaillí caol, fána ag duine le dysplasia cleidocranial, gur cosúil go dtagann siad go neamhghnách gar do thaobh tosaigh an choirp agus, i gcásanna tromchúiseacha (neamhrialta), le fáil i lár an choirp. spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ach fanann sé ar oscailt don saol i gcásanna áirithe.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Tá fiacla bunscoile mall le feiceáil agus go minic bíonn siad neamhiomlán. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Tá fiacla uachtaracha coitianta, sobre todo en el área premolar.
Tá othair le dysplasia cleidocranial gearr, go ginearálta níos lú ná 160 cm i bhfireannaigh agus 150 cm i measc na mban.
spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Forearms gearr
- Frente y mandíbula prominente
- Tá sé de chumas ag othair áirithe an dá ghualainn a thabhairt le chéile os comhair an choirp
- Méara gearr
- Articulaciones hipermóviles
- Fadhbanna éisteachta
Cóireáil le haghaidh dysplasia cleidocranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. mar sin féin, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalías.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, beag fiú.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ós rud é go bhfuil dóchúlacht ann an galar a tharchur chuig a shliocht 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórác. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñas, gearr agus sciathánach
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, mar a leanas:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycephaly suímh (deformity cranial comhdhéanta de flattening ar chúl an ceann)
- Hipirtheannas uilleach (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fissures palimbral antimongoloid
- Aplasia Maxillary Uachtarach
Radiografía oral
Mar an gcéanna, ba chóir don othar a bhfuil dysplasia cleidocranial air dul faoi scrúdú intraoral., a bhrath:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Buanfhiacla bunscoile
- Agenesis nó forbairt lochtach ar an maxilla
- Polasaithe
- Pailéad ubhchruthach, mar gheall ar fhód uachtarach caol
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, fiacla breise agus agenesis cliathánach. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Neamhábaltacht na fontanelles a dhúnadh
Curiosities de dysplasia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. uairón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, a fhéadfaidh bac a chur ar ghluaiseacht an chinn féatais.
Adhamhás, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ófarraige (oistéapória) agus claonadh oistéapóróis a fhorbairt. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
I gcás tromchúiseach, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, cosúil le crawling nó siúl.
