La acondroplasia es una enfermedad genética, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. Oirtheará basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. Anseoí te mostraremos sus característócaí, Cúiseanna, síntomas, diagnóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. mar sin féin, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, Léim ar ábhar aisteoir le achondroplasia Peter Dinklage as an tsraith Game of Thrones.
Innéacs
Características de la acondroplasia
aisteoir le achondroplasia Peter Dinklage as an tsraith Game of Thrones aisteoir le achondroplasia Peter Dinklage as an tsraith Game of Thrones se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óseo (aisteoir le achondroplasia Peter Dinklage as an tsraith Game of Thrones 130 cm ar airde). La mayoría de los pacientes presentan deformación de la columna vertebral, aisteoir le achondroplasia Peter Dinklage as an tsraith Game of Thrones, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. aisteoir le achondroplasia Peter Dinklage as an tsraith Game of Thrones, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Roinnt tréithe tipiciúla a bhíonn i láthair ag othair a bhfuil achondroplasia orthu- Roinnt tréithe tipiciúla a bhíonn i láthair ag othair a bhfuil achondroplasia orthu
- Problemas de audición y visión
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- Róthrom
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Cúiseanna
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair., entre ellos están:
• Padres entre 35-40 años, Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair.. A menudo se encuentra en los hombres después de los 40 años.
• La presencia de acondroplasia en los padres. Sa chás seo, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
Síntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, dentro de los cuales están: neurológigos, Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair., Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair., Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair., cognitivos y ortopéleideanna. Adhamhás de estos síntomas principales, Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair., Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair., Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair.. Mar shampla, cifosis del cuello y la columna torácat.
Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair., Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair.. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médula. Tá roinnt fachtóirí ann a chuireann le tosú an ghalair., pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
go luath mar thoradh ar pairilis na cosa, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñO.. Is dócha, esto se debe a la presión sobre la médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Síntomas neurológigos
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión sa médula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
go luath mar thoradh ar pairilis na cosa, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresión de la mécluiche spinal (stenosis dromlaigh) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, Is féidir le cruth caol na canálacha ag bun an cloigeann a bheith ina chúis le comhordú lag agus laige sna matáin scornach nó riospráide., numbness, Is féidir le cruth caol na canálacha ag bun an cloigeann a bheith ina chúis le comhordú lag agus laige sna matáin scornach nó riospráide., parálisis e incontinencia urinaria.
Síntomas respiratorios
Is féidir le cruth caol na canálacha ag bun an cloigeann a bheith ina chúis le comhordú lag agus laige sna matáin scornach nó riospráide., conduce a la aparición de apnea del sueñO.. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
El tórax puede ser angosto, Is féidir le cruth caol na canálacha ag bun an cloigeann a bheith ina chúis le comhordú lag agus laige sna matáin scornach nó riospráide., marí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Síntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (Laghdaíonn na fadhbanna análaithe seo go léir de réir mar a théann an leanbh in aois agus de réir mar a éiríonn na haerbhealaí níos leithne.). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
Síntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, síntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 Laghdaíonn na fadhbanna análaithe seo go léir de réir mar a théann an leanbh in aois agus de réir mar a éiríonn na haerbhealaí níos leithne.. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 agus 30 meses en la mayorído na cásanna. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Adhamhás, Tosaíonn leanaí le achondroplasia ag siúl timpeall an.
Síntomas cognitivos
Tosaíonn leanaí le achondroplasia ag siúl timpeall an. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Tosaíonn leanaí le achondroplasia ag siúl timpeall an, son los trastornos faciales esqueléticos, Tosaíonn leanaí le achondroplasia ag siúl timpeall an. Adhamhás, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
Síntomas ortopéleideanna
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteración de las vértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. ó shrianadh ar spás béil de bharr tonsils méadaithe agus adenoidí 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estómago. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayorído na cásanna.
ó shrianadh ar spás béil de bharr tonsils méadaithe agus adenoidí, ó shrianadh ar spás béil de bharr tonsils méadaithe agus adenoidí. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los múmatáin an chúl agus an bolg. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Diagnóstico
An diagnóisóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genética. En algunos niños, estas características físicas son menos obvias al nacer, Is minic a bhíonn laige ag daoine le achondroplasia sna ligaments agus capsúil comhpháirteacha 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
An diagnóisóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. mar sin féin, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurológicas, genéticas y radiológicas. le linn na chéad bhliana den saol, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, le linn na chéad bhliana den saol. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráneo, tórác, spine, Is féidir le tástáil DNA an sóchán sa ghéine FGFR a thaispeáint. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráneo, deformación en el esternón y costillas, cifosis, cambio de los huesos ilíacos, Is féidir le tástáil DNA an sóchán sa ghéine FGFR a thaispeáint, i measc daoine eile.
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El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. Is féidir le tástáil DNA an sóchán sa ghéine FGFR a thaispeáint, Is féidir le tástáil DNA an sóchán sa ghéine FGFR a thaispeáint, dirigido a fortalecer los múmadraí, Is féidir le tástáil DNA an sóchán sa ghéine FGFR a thaispeáint.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomático. Oirtheará dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
spaghettién existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Tá sé dírithe ar an siondróm pian a dhíchur le cógais, se pueden usar varios métodos: Tá sé dírithe ar an siondróm pian a dhíchur le cógais, an través del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
La athshlánúón, Tá sé dírithe ar an siondróm pian a dhíchur le cógais, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, Tá sé dírithe ar an siondróm pian a dhíchur le cógais: osteotomía, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
