Microcephaly is in ûntwikkelingspatology fan 'e skedel en harsens begelaat troch mentale retardaasje en neurologyske abnormaliteiten.
De skedel is abnormaal lyts, begelaat troch leech gewicht en ûnderûntwikkeling fan 'e harsens. Yn dit gefal, lichem proporsjes binne absolút normaal.
It wurdt karakterisearre troch iere sluting fan 'e kraniale sutures en sluting fan' e fontanelle, konvulsyf syndroom, fertrage motor ûntwikkeling, yntellektueel defekt, ûnderûntwikkeling of gebrek oan spraak.
Microcephaly komt yn gelikense ferhâldingen tusken jonges en famkes. Mei in frekwinsje fan 1 gefal foar elk 10.000 bern.
Hjir sille wy de oarsaken útlizze, de symptomen, de diagnoaze, de meast foarkommende behannelingen foar mikrocephaly en har previnsje.
Yndeks
De oarsaken fan mikrocephaly
Dizze patology kin in genetyske oarsprong hawwe, feroarsake troch WDR62 gen mutaasje. As gefolch, de ûntwikkeling fan in spesifyk aaiwyt wurdt skeind, microcephalin.
De abnormaliteit kin feroarsake wurde troch in oantal faktoaren: as gefolch fan bleatstelling oan skealike faktoaren yn 'e iere ûntwikkeling fan' e foetus en troch harsenskea yn 'e terminale stadia fan intrauterine ûntwikkeling, likegoed as yn it proses fan levering en yn 'e earste moannen fan it libben fan' e poppe.
De meast foarkommende oarsaken dy't kinne wurde identifisearre binne:
- Firussen en besmetlike sykten fan 'e mem lykas Zika of toxoplasmosis
- Yntrauterine ynfeksjes (mazelen, bof, herpes, rubella, cytomegalovirus, ensfh.)
- Endocrine systeem mislearrings yn swangere froulju (sûkersykte, hyperthyroïdisme)
- Bleatstelling oan antibiotika
- Genetyske steuringen
- Effekten fan strieling en minne ekology
- As ûnderdiel fan in protte erflike sykten (Payne syndroom, Giacomini syndroom)
- Metabolike steuringen
- Intracranial berte blessuere
- Chromosomale abnormaliteiten: Down sykte, Patau syn syndroom, Edwards syndroom, síndrome “grito de gato”
Yn guon gefallen, mikrocephaly hat oarsaken dy't soms net kinne wurde bepaald, it is evident by de bern fan sûne âlden.
Symptomen
De wichtichste symptomatyske manifestaasje fan mikrocephaly is in lytse kop, ûnevenredich yn ferliking mei it lichem fan 'e poppe. De ôfskuorde foarholle wurdt ek waarnommen, útstekke earen en brow richels.
As bern opgroeie mei dy sykte, benammen fan it earste jier ôf, tekens fan mikrocephaly binne dreech te negearjen. Guon algemiene manifestaasjes fan dizze oandwaning binne:
- Lyts of folslein sletten fontanel
- Oft de fontanel op it momint fan berte iepene waard, it giet fluch ticht, ien moanne nei levering
- Lege spiertonus
- Gewicht en hichte fan it bern ûnder de noarm (enanismo)
- Gebrek oan koördinaasje
- Anfallen en ferlies fan bewustwêzen (Net yn alle gefallen)
- Squint
- Artikulearre taal ôfwêzich
- It ûntbrekken fan twists en tertiêre groeven, yn 'e struktuer fan' e harsens
- Algemiene fertraging yn ûntwikkeling. Bern leare let de holle te hâlden, omdraaie, Gean sitten, krûpe en rinne.
- Yntellektueel tekoart
Diagnoaze
De diagnoaze fan mikrocephaly kin prenataal of nei berte makke wurde. Tidens de swierens wurde echografie stúdzjes útfierd, om biometryske parameters yn 'e fetus te fergelykjen.
Ultraschall kin lytse abnormaliteiten en dimensjes fan it harsens fan it bern opspoare. Spitigernôch kin dizze diagnoaze yn 'e wike makke wurde 27 en 30 fan swangerskip mei in gefoelichheid fan 67%.
It is dêrtroch, as der in fertinking is fan mikrocephaly, dat is ferbûn mei in genetyske of chromosomale ôfwiking, metoaden foar deteksje fan echografie moatte wurde oanfolle mei wat invasive prenatale diagnoaze Wat: cordocentesis, amniocentesis, Chorionic villus sampling en fetale karyotype.
As der fertinking of in famylje skiednis fan microcephaly, in medyske skiednis moat wurde nommen tegearre mei folsleine âlderlike evaluaasjes. Wêr't jo genetyske tests sille hawwe, CT-scan en MRI fan 'e holle.
Nei berte, De diagnoaze fan mikrocephaly wurdt befêstige troch in fisuele ynspeksje fan 'e nijberne.
Om de omfang en prognoaze fan 'e abnormaliteit te bepalen, ark lykas: ecoencefaloga, elektroencefalogram, magnetyske resonânsje, CT-scan en x-ray-ûndersyk fan 'e skedel.
Pasjinten mei mikrocephaly, ôfhinklik fan temperamint, kin wurde ferdield yn 2 groepen: Pasjinten yn 'e earste groep binne fussy, hiel mobyl. Pasjinten yn 'e twadde groep, Oarsom, se binne apatysk, boards, ûnferskillich foar it miljeu.
Microcephaly behannelingen
Mei mikrocephaly, de wichtichste behanneling is rjochte op de symptomatyske stipe fan de pasjinten. It brûken fan reguliere medisinen ferbettert metabolike prosessen yn harsensweefsel, troch administraasje fan vitamine kompleksen, anticonvulsants en sedatives.
Rehabilitaasje yn bern mei mikrocephaly omfettet arbeidsterapy, massages en fysioterapy. De behanneling is rjochte op de fysyk-yntellektuele ûntwikkeling fan it bern en de mooglike maatskiplike oanpassing dêrfan.
Dizze metoaden wurde tapast yn spesjalisearre trainingsintra om de normale rin fan metabolike prosessen yn it harsens te stimulearjen..
Pasjinten mei mikrocephaly moatte wurde begelaat troch in pediatryske neurolooch en in bernedokter.
Tagelyk, de âlden fan it bern spylje in wichtige rol yn revalidaasje. Microcephaly fereasket behanneling en ûntwikkelingstherapy (ûnthâld oefeningen, oandacht, sintúchlike stimulearring, ensfh.
Previnsje meganismen
Previnsje fan mikrocephaly bestiet út soarchfâldige swangerskipsplanning. Previntive eksamens lykas it TORCH-profyl moatte wurde útfierd, CRP en prenatale foetale beskerming.
Yn it gefal fan betide intrauterine opspoaren fan microcephaly, it is needsaaklik om te besluten oer de mooglikheid fan in keunstmjittige beëiniging fan swangerskip.
Om it potinsjele risiko fan mikrocephaly te beoardieljen yn folgjende swierens yn famyljes mei in skiednis fan dizze tastân, genetyske medyske begelieding moat útfierd wurde.
konklúzje
Mikrocephaly is in tastân wêryn in bern berne wurdt mei in lytse holle of de holle ophâldt mei groeien nei de berte. It is in seldsume betingst, want in bern fan ferskate tûzen bern wurdt berne mei mikrocephaly.
De manier om mikrocephaly yn in bern te bepalen is om de omtrek fan har holle te mjitten 24 oeren nei berte en fergelykje it resultaat mei de WHO standert yndikatoaren foar berneûntwikkeling.
Bern berne mei mikrocephaly, as se groeie, kin oanfallen hawwe, likegoed as fysike handikap en learhandikap.
D'r is gjin spesjale behanneling foar mikrocephaly.