Ang katawan ng tao ay isang kahon ng mga sorpresa. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición ng algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Qué es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la backbone y el cráneo, fue descubierta en el año 1912 sa pamamagitan ng Pranses surgeons Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatrísa) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o máS Véservikal rtebrae, sa ilang mga kaso lumbar at sa iba pa ang buong iikot.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáTico, nangangailangan ng komprehensibong assessment, para sa bawat kaso. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vémga rtebra:
- I-type ang I. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las véTor rtebrasáCicas.
- I-type ang II. Ito ang mga fusions ng isa o dalawang kaugnay na vertebral space., con otras anomalías vertebrales como hemivémga rtebra (no se desarrolla completamente una vértebra).
- I-type ang III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Ang diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vémga rtebra, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Ang kawalan ng hindi bababa sa 4 sa 6 véservikal rtebrae
- Reducción en el tamaño de las véservikal rtebrae, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, sa pagitan ng 3 at 8 Mga Linggo. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéTica (mana).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 o 12 chromosomes, pagbuo ng isang sakit sa katawan ng ina sa pagbubuntis.
Pati na rinén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Aceí como condiciones ambientales desfavorables, mga gamot o trabaho hazards. Nagiging sanhi ng kakulangan ng servikal space, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (karamdaman ng isa sa mga magulang na ipinadala sa tagapagmana) at recessive (kapwa sila nagdurusa at ipinapasa ito sa mga bata), sa bahagi ng ina at ama.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, mula sa kung saan ang sentral kinakabahan sistema pinagmulan). Pati na rinén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléTicas, ng utak, riñón y corazón. Pati na rinén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitalia, Pulmonya, Gastrointestinal, neurológicas, sentral kinakabahan sistema, Auditory, visual at kawalan ng puki o ovaries.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síMga sintomas:
- Maikling leeg; tila na ang ulo ay natitira sa balikat
- Mukha lumilitaw distorted
- Tainga hitsura mas mababa
- Limitadong mobilisasyon ng ulo, especialmente en la rotación
- Buhok paglago sa ibaba normal na antas, lumalaki sa leeg
- Leeg matigas ang sakit
May entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Sa loob ng konserbatibong paggamot, physiapy at massage ay kasama upang mapanatili ang normal na kalamnan tono.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, marahil ang kahirapan ay maaaring itama, na maaaring sumulong sa paglipas ng panahon.
Ito ay mas kumplikado upang gamutin ang mga pasyente sa isang maagang edad, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugísa. Con la intervención quirúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, kaya bilang hindi upang maging sanhi ng mga pangunahing pinsala.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ang pagtanggi ng mga magulang, a someter al niño a un tratamiento regular, maaaring bumuo ng kinakabahan komplikasyon ng sistema. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, dapat isagawa ang mga kinakailangang pag-aaral na maaaring matukoy ang pinagmulan nito. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
