Ihmiskeho on laatikko yllätyksiä. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición levissäún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Indeksi
¿Mitäé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la selkärangan y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 ranskalaiset kirurgit Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Hän síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras kohdunkaulan, joissakin tapauksissa lannerangan ja toisissa koko selkärangan.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, vaatii kattavat arvioinnit, jokaiselle tapaukselle. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después syntymästä, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Hän síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióei v:stäénikamat:
- Tyyppi I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tyyppi II. Nämä ovat yhden tai kahden liittyvän nikamatilan fuusiota, con otras anomalías vertebrales como hemivénikamat (no se desarrolla completamente una vérintakehä).
- Tyyppi III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnoosióstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión kráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vénikamat, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- sulatin senóei v:stäértebras cervicales en un solo bloque
- Ainakin puuttuminen 4 a 6 vértebras kohdunkaulan
- vähentäminenón en el tamaño de las vértebras kohdunkaulan, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, välissä 3 ja 8 viikkoa. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (perinnöstä).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosomit, sairauden kehittyminen äidin kehoon raskauden aikana.
Spagettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úmaa. Kutení como condiciones ambientales desfavorables, lääkkeistä tai työperäisistä vaaroista. Aiheuttaa kohdunkaulan tilan puutetta, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosóvähän hallitseva (jommankumman vanhemman sairaus, joka tarttuu perilliselle) ja resessiivinen (molemmat vanhemmat kärsivät siitä ja siirtävät sen lapsilleen), äidin ja isän toimesta.
Hän síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, josta keskushermosto on peräisin). Spagettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalíkuten kongénitas músculo-esquelétics, aivoista, riñón y corazón. Spagettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, sukupuolielimissä, keuhkoihin, maha-suolikanavan, neurolóviileä, Keskushermosto, kuulo, visuaalisuus ja emättimen tai munasarjojen puuttuminen.
Merkkiístics of the síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después syntymästä. No todos los pacientes tienen estas característiikat, algunos apenas tiene síntomas:
- Lyhyt kaula; pää näyttää lepäävän hartioilla
- Kasvot näyttävät vääristyneiltä
- Korvat näyttävät alempana
- Pään rajoitettu liikkuvuus, especialmente en la rotación
- Hiusten kasvu alle normaalin tason, kasvaa niskaan
- Niskan jäykkyys
Selkäydin on nippu toisiinsa liittyviä hermosoluja ja kuituja, joka ulottuu alas aivorungosta alaselkään. entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, heikkous músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Hoito médico con algunos analgésairas, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Hän síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Konservatiivisen hoidon puitteissa, Fysioterapia ja hieronta sisältyvät normaalin lihasjänteen ylläpitämiseen.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, epämukavuus voidaan mahdollisesti korjata, joka voi edetä ajan myötä.
Helpompi hoitaa potilaita varhaisessa iässä, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención haluaúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Hoito oná indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, jotta se ei aiheuta suuria vammoja.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Vanhempien kieltäytyminen, a someter al niño a un tratamiento regular, voi kehittää hermoston komplikaatioita. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, on suoritettava tarvittavat tutkimukset sen alkuperän määrittämiseksi. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición/síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
