Mikrokefalia on kallon ja aivojen kehityspatologia, johon liittyy henkistä jälkeenjääneisyyttä ja neurologisia poikkeavuuksia.
Kallo on epätavallisen pieni, johon liittyy alhainen paino ja aivojen alikehittyneisyys. Tässä tapauksessa, kehon mittasuhteet ovat täysin normaalit.
Sille on ominaista kallon ompeleiden varhainen sulkeminen ja fontanellin sulkeminen, kouristusoireyhtymä, hidastunut motorinen kehitys, henkinen vika, alikehittyneisyys tai puheen puute.
Mikrokefaliaa esiintyy yhtä suuressa suhteessa poikien ja tyttöjen välillä. Taajuudella 1 tapaus jokaiselle 10.000 lapset.
Tässä selitämme syitä, oireita, diagnoosi, yleisimmät mikrokefalian hoidot ja niiden ehkäisy.
Indeksi
Mikrokefalian syyt
Tällä patologialla voi olla geneettistä alkuperää, aiheutti WDR62-geenimutaatio. Tämän seurauksena tietyn proteiinin kehittyminen häiriintyy, mikrokefaliini.
Epänormaalius voi johtua useista tekijöistä: johtuen altistumisesta haitallisille tekijöille sikiön varhaisessa kehityksessä ja aivovauriosta kohdunsisäisen kehityksen loppuvaiheessa, sekä synnytysprosessissa ja vauvan ensimmäisinä elinkuukausina.
Yleisimmät syyt, jotka voidaan tunnistaa, ovat:
- Äidin virukset ja tartuntataudit, kuten Zika tai toksoplasmoosi
- Kohdunsisäiset infektiot (tuhkarokko, sikotauti, herpes, vihurirokko, sytomegalovirus, jne.)
- Endokriinisen järjestelmän toimintahäiriöt raskaana olevilla naisilla (diabetes, kilpirauhasen liikatoiminta)
- Altistuminen antibiooteille
- Geneettiset häiriöt
- Säteilyn ja huonon ekologian vaikutukset
- Monien perinnöllisten sairauksien osana (Paynen syndrooma, Giacominin oireyhtymä)
- Aineenvaihduntahäiriöt
- kallonsisäinen syntymävaurio
- Kromosomaaliset poikkeavuudet: Downin tauti, Pataun oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, síndrome “grito de gato”
Joissakin tapauksissa, mikrokefalialla on syitä, joita ei toisinaan voida määrittää, se näkyy terveiden vanhempien lapsilla.
Oireet
Mikrokefalian tärkein oireenmukainen ilmentymä on pieni pää, suhteeton verrattuna vauvan vartaloon. Viistetty otsa havaitaan myös, ulkonevat korvat ja kulmakarvat.
Kun lapset kasvavat tämän taudin kanssa, varsinkin ensimmäisestä iästä alkaen, mikrokefalian merkkejä on vaikea jättää huomiotta. Jotkut tämän häiriön yleiset ilmentymät ovat:
- Pieni tai täysin suljettu fontaneli
- Oliko fontaneli avattu syntymähetkellä, se sulkeutuu nopeasti, kuukauden kuluttua toimituksesta
- Matala lihaskunto
- Lapsen paino ja pituus alle normin (enanismo)
- Koordinoinnin puute
- Kohtaukset ja tajunnan menetys (Ei kaikissa tapauksissa)
- Siristää silmiään
- Artikuloitu kieli puuttuu
- Kierteiden ja tertiääristen urien puuttuminen, aivojen rakenteessa
- Kehityksen yleinen hidastuminen. Lapset oppivat myöhään pitämään päätään, käänny ympäri, istu alas, ryömi ja kävele.
- Älyllinen puute
Diagnoosi
Mikrokefalian diagnoosi voidaan tehdä ennen syntymää tai syntymän jälkeen. Raskauden aikana tehdään ultraäänitutkimuksia, vertailla sikiön biometrisiä parametreja.
Ultraääni voi havaita lapsen aivojen pienet poikkeavuudet ja mitat. Valitettavasti tämä diagnoosi voidaan tehdä viikon aikana 27 ja 30 raskauden herkkyys 67%.
Se johtuu siitä, jos epäillään mikrokefaliaa, joka liittyy geneettiseen tai kromosomaaliseen poikkeavuuteen, Ultraäänihavainnointimenetelmiä tulisi täydentää invasiivisella prenataalisella diagnoosilla Mitä: kordosenteesi, amniocenteesi, korionivilluksen näytteenotto ja sikiön karyotyyppi.
Jos epäillään tai suvussa on mikrokefaliaa, sairaushistoria tulee ottaa yhdessä täydellisen vanhempien arvioinnin kanssa. Missä sinulle tehdään geenitestit, CT-skannaus ja pään MRI.
Synnytyksen jälkeen, mikrokefalian diagnoosi vahvistetaan vastasyntyneen silmämääräisellä tarkastuksella.
Määrittää poikkeavuuden laajuuden ja ennusteen, työkaluja, kuten: ekoenkefalogrammi, aivosähkökäyrä, magneettinen resonanssi, TT-skannaus ja kallon röntgentutkimus.
Potilaat, joilla on mikrokefalia, temperamentista riippuen, voidaan jakaa 2 ryhmiä: Ensimmäisen ryhmän potilaat ovat nirsoja, erittäin liikkuva. Toisen ryhmän potilaat, Päinvastoin, he ovat apaattisia, levyt, välinpitämätön ympäristölle.
Mikrokefalian hoidot
Mikrokefalian kanssa, pääasiallinen hoito on suunnattu potilaiden oireenmukaiseen tukemiseen. Säännöllinen lääkitys parantaa aineenvaihduntaprosesseja aivokudoksessa, antamalla vitamiinikomplekseja, antikonvulsantit ja rauhoittavat aineet.
Mikrokefaliaa sairastavien lasten kuntoutus sisältää toimintaterapian, hierontaa ja fysioterapiaa. Hoito tähtää lapsen fyysiseen ja henkiseen kehitykseen ja mahdolliseen sosiaaliseen sopeutumiseen.
Näitä menetelmiä sovelletaan erikoistuneissa koulutuskeskuksissa stimuloimaan aivojen aineenvaihduntaprosessien normaalia kulkua..
Potilaiden, joilla on mikrokefalia, tulee olla lastenneurologin ja lastenlääkärin valvonnassa.
Samaan aikaan, lapsen vanhemmilla on tärkeä rooli kuntoutuksessa. Mikrokefalia vaatii hoitoa ja kehitysterapiaa (muistiharjoitukset, huomio, sensorinen stimulaatio, jne.
Ennaltaehkäisymekanismit
Mikrokefalian ehkäisy koostuu huolellisesta raskauden suunnittelusta. Ennaltaehkäisevät tutkimukset, kuten TORCH-profiili, tulee suorittaa, CRP ja synnytystä edeltävä sikiön suojaus.
Mikrokefalian varhaisessa kohdunsisäisessä havaitsemisessa, on tarpeen päättää keinotekoisen raskauden keskeyttämisen mahdollisuus.
Arvioida mahdollista mikrokefalian riskiä myöhemmissä raskauksissa perheissä, joilla on ollut tämä sairaus, geneettinen lääketieteellinen neuvonta on suoritettava.
johtopäätös
Mikrokefalia on tila, jossa lapsella on pieni pää tai pää lakkaa kasvamasta syntymän jälkeen. Se on harvinainen tila, usean tuhannen lapsen lapselle syntyy mikrokefalia.
Tapa määrittää mikrokefalia lapsella on mitata hänen päänsä ympärysmitta 24 tuntia syntymän jälkeen ja vertaa tulosta WHO:n lasten kehityksen standardiindikaattoreihin.
Lapset, jotka ovat syntyneet mikrokefaliasta, kun ne kasvavat, voi saada kohtauksia, sekä fyysiset vammat ja oppimisvaikeudet.
Mikrokefaliaan ei ole erityistä hoitoa.