Mikrokefalia on patologiaícr:n kehittämiseenáneo ja aivosäestysñikävä henkinen jälkeenjääneisyys ja epänormaaliíkuin neurolóviileä.
El cráneo-muodot epätavallisen pieniäñO, mukanañalipaino ja alikehittyneet aivot. Tässä tapauksessa, kehon mittasuhteet ovat täysin normaalit.
Sille on ominaista kallon ompeleiden varhainen sulkeminen ja fontanellin sulkeminen, síkouristusoireyhtymä, hidastunut motorinen kehitys, henkinen vika, alikehittyneisyys tai puheen puute.
Mikrokefaliaa esiintyy yhtä suuressa suhteessa ni:n keskuudessañakseli y niñkuten. Taajuudella 1 tapaus jokaiselle 10.000 sisäänños.
Tässäí selitämme syyt, síntomas, diagnoosióstico, hoidot sás mikrokefalia ja sen ehkäisyón.
Indeksi
Mikrokefalian syyt
Tämä patologiaía voi olla geenialkuperääético, aiheutti mutaatioón osa sukupolven WDR62. Tämän seurauksena proteiinin kehitys häiriintyy.íspecífica, mikrokefaliini.
La anomalía voi laukaista useat tekijät: altistumisen seurauksenaón haitallisiin tekijöihin sikiön varhaisessa kehityksessä ja johtuen dañtai aivot kohdunsisäisen kehityksen loppuvaiheessa, kutení kuten synnytysprosessissa ja vauvan ensimmäisinä elinkuukausinaé.
Syyt máUsein tunnistettavissa olevat ovat:
Juovuttaaón alkoholille ja huumeille raskauden alkuvaiheessa- Äidin virukset ja tartuntataudit, kuten Zika tai toksoplasmoosi
- Kohdunsisäiset infektiot (sarampión, sikotauti, herpes, hieroaéola, sytomegalovirus, jne.)
- Endokriinisen järjestelmän toimintahäiriöt raskaana olevilla naisilla (diabetes, kilpirauhasen liikatoiminta)
- näyttelyóEi antibiooteilleóticos
- geenihäiriötéticos
- Säteilyvaikutuksetón y mala ekologinenía
- Monien perinnöllisten sairauksien osana (síndrome de Payne, síGiacominin oireyhtymä)
- aineenvaihduntahäiriötólicos
- Tämäókallonsisäinen syntymän n
- Epänormaaliaítarrojaókiillet: Downin tauti, síPataun oireyhtymä, síedwardsin syndrooma, síndrome “kissan itku”
Joissakin tapauksissa, mikrokefalialla on syitä, joita ei toisinaan voida määrittää, se näkyy terveiden vanhempien lapsilla.
Síntomas
Pääasiallinen ilmentymäón oireámikrokefalian tics on pään kokoinenñpieniñO, suhteeton verrattunaón vauvan kehon kanssa. Spagettién otsa havaitaan viistetyssä muodossa, ulkonevat korvat ja kulmakarvat.
Kuten lapsetñsinä kasvat tämän taudin kanssa, varsinkin ensimmäisestäñtai vanha, mikrokefalian merkit ovat erilaisiaíkumpi jättää huomioimatta. Jotkut tämän häiriön yleiset ilmentymät ovat:
pään ympärysmitta mávain pieniñjohon normi- Täysin suljettu tai pieni fontanelliñmitat
- Jos fontanelli avautuuó syntymähetkellä, tämä sulkee tienákysyä, kuukausi myöhemminés synnytyksestä
- Matala lihaskunto
- Lapsen paino ja pituusñtai normin alle (enanismo)
- Koordinoinnin puuteón
- Kohtaukset ja sétajunnan menetys (Ei kaikissa tapauksissa)
- Siristää silmiään
- Artikuloitu kieli puuttuu
- Kierteiden ja tertiääristen urien puuttuminen, aivojen rakenteessa
- hidastinón yleisessä kehityksessä. Sitten minäñHe oppivat myöhään pitämään päätäsi, käänny ympäri, istu alas, ryömi ja kävele.
- Älyllinen puute
Diagnóstico
DiagnoosióMikrokefalia voidaan suorittaa ennen syntymää tai sen jälkeenés syntymästä. raskauden aikanaóultraäänitutkimuksia ei tehdä, vertailla pariaábiomimetritétrichos sikiössä.
Ultraäänellä voidaan havaita pieniäñanomaalinaílapsen aivojen mitat ja mitatñO. Valitettavasti tämä diagnoosióSticon voi tehdä viikon aikana 27 ja 30 raskauden herkkyys 67%.
Se johtuu siitä, jos epäillään mikrokefaliaa, mikä oná liittyy geenipoikkeavuuteenépunkki tai nörttiókiille, Mékaikki havaitseminenón ultraääntä tulisi täydentää joillakinún diagnoosiósynnytystä edeltävä invasiivinen ärsyke Mitä: kordosenteesi, amniocenteesi, cori villus -näytteenottoónicas ja sikiön karyotyyppi.
Jos epäillään tai suvussa on mikrokefaliaa, historiaa pitää ottaaísekä kattavat vanhempien arvioinnit. Missä aiot esiintyäán exátarkoitetaan yléticos, Skanneriítietokonetomografia ja magneettiresonanssiépään tica.
jälkeenés syntymästä, diagnoosiómikrokefalia vahvistetaan kauttaés tarkastuksestaóvisuaalinen kuitin numeroén syntynyt.
Laajennuksen määrittämiseksión ja pronóSticko epänormaalistaía, työkaluja, kuten: ekoenkefalogrammi, aivosähkökäyrä, suuri resonanssiética, Skanneriítietokone- ja röntgentutkimusákuva cráneo.
Potilaat, joilla on mikrokefalia, temperamentista riippuen, voidaan jakaa 2 ryhmiä: Ensimmäisen ryhmän potilaat ovat nirsoja, Erittäin mókaupungit. Toisen ryhmän potilaat, Päinvastoin, ovat apáticos, levyt, välinpitämätön ympäristölle.
Mikrokefalian hoidot
Mikrokefalian kanssa, päähoito oná tarkoitettu oireiden tukemiseenápotilaiden ullakko. Lääkkeen käyttöón säännöllisesti parantaa metab prosessejaónesteitä aivokudoksessa, hallinnon kauttaón monimutkaisen elämäníainutlaatuinen, antikonvulsantit ja rauhoittavat aineet.
Kuntoutusón ei kummassakaanños, jolla on mikrokefalia, sisältää toimintaterapian, hierontaa ja fysioterapiaa. Hoito oná kehityssuuntautunut sípsyko-intellektuaalinen lapsiñtai sen mahdollinen mukauttaminenón sosiaalinen.
Nämä mékaikkia sovelletaan koulutuskeskuksissaón erikoistunut aineenvaihduntaprosessien normaalin kulun stimulointiinóviinaa aivoissa.
Potilaiden, joilla on mikrokefalia, tulee olla neurologin valvonnassaópedi logoátrico ja lastenlääkäri.
Samaan aikaan, lapsen vanhemmatño on tärkeä rooli kuntoutuksessaón. Mikrokefalia vaatii hoitoa ja kehitysterapiaa (muistiharjoitukset, osallistuinón, stimulaatiotaón aistillinen, jne.
ehkäisymekanismejaón
Ennaltaehkäisyäómikrokefalia koostuu suunnittelustaón varovainen raskaus. Edellinen on suoritettavaáennaltaehkäisevät valikot, kuten TORCH-profiili, PCR ja suojausón sikiö ennen syntymää.
Havainnon tapauksessaón varhainen kohdunsisäinen mikrokefalia, on tarpeen päättää irtisanomisen mahdollisuusókeinotekoinen raskaus.
Arvioida mahdollista mikrokefalian riskiä myöhemmissä raskauksissa perheissä, joilla on ollut tämä sairaus.ón, neuvontaa tulee suorittaaéSanon genético.
päättión
Mikrokefalia on tilaón jossa a niñVai onko hän syntynyt pienellä päällä?ñtai pää lakkaa kasvamasta sen jälkeenés syntymästä. Se on ehtoónukun, No niinñtai useita tuhansia niñmikrokefaliaa sairastaville syntyneille.
Tapa määrittää mikrokefalia lapsellañvai onko tarkoitus mitata pään ympärysmitta 24 tunteja myöhemminés syntymästä ja vertaa tulosta määritettyihin indikaattoreihináWHO:n standardi lasten kehitykselle.
Sitten minäñmikrokefaliaa sairastaville syntyneille, kun ne kasvavat, voi saada kohtauksia, kutení kuten vammaiset fífysiikka ja oppimisvaikeudet.
Mikrokefaliaan ei ole erityistä hoitoa.
