The cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
Taas kerranón es que el actor que da vida a Dustin Henderson Netflix-sarjassa, Holes Matarazzo, on tunnustanut kärsivänsä (kuin hänen hahmonsa sarjassa). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Minulla on erittäin lievä cleidokraniaalinen dysplasia, kutení que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
Mutta, ¿Mitäé es esta enfermedad? ¿Mitäé hay detrás de ella? ¿Mitäé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, itse asiassa yleisyys on 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Meidän on selvennettävä, että tämä sairaus ei vaikuta potilaan älykkyysosamäärään.
Päällä 1766, Lääkäri. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Myöhemmin 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, mutta nykyään he kutsuvat sitä dysostoosiksi tai cleidokraniaaliseksi dysplasiaksi.
Indeksi
Cleidokraniaalisen dysplasian syyt
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, sijaitsee kromosomissa kuusi. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Selkeitä yhteyksiä fenotyypin ja genotyypin välillä ei ole löydetty.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, jopa saman perheen sisällä. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia tai aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: ylimääräiset hampaat, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Yksilöllä, jolla on cleidokraniaalinen dysplasia, on kapeat, viistot olkapäät, jotka näyttävät tulevan epätavallisen lähelle vartalon etuosaa ja, ääritapauksissa (harvoin), löytyy kehon keskeltä. Spagettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, mutta joissakin tapauksissa se on avoinna koko elämän ajan.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Päähampaat ilmestyvät hitaasti ja ovat usein epätäydellisiä. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Ylimääräiset hampaat ovat yleisiä, sobre todo en el área premolar.
Potilaat, joilla on cleidokraniaalinen dysplasia, ovat lyhyitä, yleensä vähemmän kuin 160 cm miehillä ja 150 cm naisilla.
Spagettién podemos encontrar estos síntomas:
- Lyhyet kyynärvarret
- Frente y mandíbula prominente
- Jotkut potilaat pystyvät tuomaan molemmat hartiat yhteen vartalon edessä
- Lyhyet sormet
- Articulaciones hipermókaupungit
- Kuuloongelmat
Cleidokraniaalisen dysplasian hoito
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. tästä huolimatta, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíavata. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkuten.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, edes vähäistä.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exátarkoitetaan yléticos pertinentes, koska todennäköisyys siirtää tauti heidän jälkeläisilleen on 50%.
Radiografiías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. Röntgenhoitajallaía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Selkärankaórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñkuten, lyhyt ja siivekäs
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, seuraavasti:
- Aumento anormal del perímetro cefáLOL
- Positiaalinen brakykefalia (kallon epämuodostuma, joka koostuu pään takaosan litistymisestä)
- Silmän hypertelorismi (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloidiset silmänhalkeamat
- Yläleuan aplasia
Radiografiía oral
Samoin potilaalle, jolla on cleidokraniaalinen dysplasia, tulee suorittaa suunsisäinen tutkimus., havaita:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Ensihampaiden pysyvyys
- Agenesis tai puutteellinen yläleuan kehitys
- Polikarit
- Soikea kitalaki, kapean yläleuan takia
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, ylimääräiset hampaat ja lateraalinen ageneesi. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Kyvyttömyys sulkea fontanelleja
Cleidokraniaalisen dysplasian uteliaisuus
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. Taas kerranón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, joka voi haitata sikiön pään läpikulkua.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómeri (osteopenia) ja taipumus kehittää osteoporoosia. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Vakavassa tapauksessa, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, kuten ryömiminen tai kävely.
