The spinaalinen lihasatrofia (MINÄ), spagettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méselkäpeli llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méselkäpeli (tronco cerebraalinen) ja, samaan aikaan, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periférikas.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (surkastuminen) heistäúsculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), kuten hartiat, lantio ja selkä.
Nämä músculos son necesarios para gatear, Muista, että sinun ei pitäisi pomppia ja että jännityksen tulee olla tasainen ja tasainen muutaman sekunnin ajan, istua ja ohjata päätä. Los tipos más graves de Spinaalinen lihasatrofia pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
The Spinaalinen lihasatrofia se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
SMA:n tyypit 0, 1, 2, 3 ja 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíkuten (mutaatioita) kromosomista löytyvissä SMN1- ja SMA2-geeneissä 5.
Indeksi
Síntomas
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Se on muotoa más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, nielemisvaikeudet ja hengitysvaikeudet.
kirjoita ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Sitten minäños con AME de tipo 1 kokea aiemmin vakavaa heikkoutta 6 kuukauden ikäisiä eivätkä koskaan istu itsenäisesti.
lihas heikkous, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Usein nähdään kielen vapinaa. älykkyys on normaalia. Suurinía de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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