Mikrozefalia garezurreko eta garunaren garapen patologia bat da, atzerapen mentala eta anomalia neurologikoak dituena..
Garezurra anormalki txikia da, pisu txikia eta garunaren azpigarapena lagunduta. Kasu honetan, gorputz-proportzioak guztiz normalak dira.
Garezurreko suturak goiz ixtean eta fontanelaren ixtean ezaugarritzen da, sindrome konbultsiboa, garapen motorraren atzerapena, akats intelektuala, azpigarapena edo hizkera eza.
Mikrozefalia proportzio berdinetan gertatzen da mutilen eta nesken artean. Maiztasunarekin 1 bakoitzaren kasua 10.000 haurrak.
Hemen arrazoiak azalduko ditugu, sintomak, diagnostikoa, mikrozefaliaren aurkako tratamendu ohikoenak eta horien prebentzioa.
Aurkibidea
Mikrozefaliaren arrazoiak
Patologia honek jatorri genetikoa izan dezake, eragindakoa WDR62 genearen mutazioa. Ondorioz, proteina zehatz baten garapena urratzen da, mikrozefalina.
Anormaltasuna hainbat faktorek eragin dezakete: fetuaren garapen goiztiarrean faktore kaltegarriekiko esposizioaren ondorioz eta umetoki barneko garapenaren azken faseetan garuneko kaltearen ondorioz., baita erditze prozesuan eta haurraren bizitzako lehen hilabeteetan ere.
Identifika daitezkeen kausa ohikoenak hauek dira:
- Amaren birusak eta gaixotasun infekziosoak, esate baterako, Zika edo toxoplasmosia
- Umetoki barneko infekzioak (elgorria, paperak, herpesa, errubeola, zitomegalobirusa, etab.)
- Sistema endokrinoaren akatsak haurdun dauden emakumeengan (diabetesa, hipertiroidismoa)
- Antibiotikoekiko esposizioa
- Nahaste genetikoak
- Erradiazioaren ondorioak eta ekologia txarra
- Herentziazko gaixotasun askoren osagai gisa (Payne sindromea, Giacomini sindromea)
- Nahasmendu metabolikoak
- Garezur barneko jaiotza-lesioa
- Anormaltasun kromosomikoak: Downen gaixotasuna, Patau-ren sindromea, Edwards sindromea, síndrome “grito de gato”
Zenbait kasutan, mikrozefaliak batzuetan zehaztu ezin diren arrazoiak ditu, agerikoa da guraso osasuntsuen seme-alabetan.
Sintomak
Mikrozefaliaren adierazpen sintomatiko nagusia buru txiki bat da, neurrigabea haurraren gorputzarekin alderatuta. Bekoki alakatua ere ikusten da, belarri irtenak eta bekoko ertzak.
Haurrak gaixotasun horrekin hazi ahala, batez ere, lehenengo urtetik aurrera, Mikrozefaliaren seinaleak zailak dira alde batera uztea. Nahaste honen adierazpen orokor batzuk dira:
- Fontanela txikia edo guztiz itxia
- Fontanela jaiotzean ireki zen ala ez, azkar ixten da, entregatu eta hilabetera
- Muskulu-tonu baxua
- Haurraren pisua eta altuera arauaren azpian (enanismo)
- Koordinazio falta
- Krisiak eta konorte galera (Ez kasu guztietan)
- Begiratu
- Hizkuntza artikulatua ez dago
- Bihurridura eta zirrikitu tertziariorik eza, garunaren egituran
- Garapenaren moteltze orokorra. Haurrek berandu ikasten dute buruari eusten, biratu, eseri, arakatu eta ibili.
- Gabezia intelektuala
Diagnostikoa
Mikrozefaliaren diagnostikoa jaio aurretik edo jaio ondoren egin daiteke. Haurdunaldian ultrasoinu azterketak egiten dira, fetuaren parametro biometrikoak alderatzeko.
Ultrasoinuek haurraren garunaren anomalia eta dimentsio txikiak hauteman ditzake. Zoritxarrez diagnostiko hau astean zehar egin daiteke 27 eta 30 haurdunaldiaren sentsibilitatearekin 67%.
Horregatik da, mikrozefaliaren susmoa badago, anomalia genetiko edo kromosomiko bati lotuta dagoena, ultrasoinuak detektatzeko metodoak jaio aurreko diagnostiko inbaditzaile batzuekin osatu behar dira Zer: kordozentesia, amniozentesia, villus korionikoaren laginketa eta fetuaren kariotipoa.
Mikrozefaliaren susmoa edo familia-aurrekaria badago, historia medikoa hartu behar da gurasoen ebaluazio osoekin batera. Non proba genetikoak izango dituzu, CT eskanea eta buruko MRI.
Jaio ondoren, mikrozefaliaren diagnostikoa jaioberriaren ikuskapenaren bidez baieztatzen da.
Anormaltasunaren hedadura eta pronostikoa zehazteko, bezalako tresnak: ekoentzefalograma, elektroentzefalograma, erresonantzia magnetikoa, CT eskaneatzea eta burezurreko X izpien azterketa.
Mikrozefalia duten pazienteak, tenperamentuaren arabera, zatitu daiteke 2 taldeak: Lehen taldeko pazienteak alaiak dira, oso mugikorra. Bigarren taldeko pazienteak, Alderantziz, apatikoak dira, oholak, ingurunearekiko axolagabe.
Mikrozefalia tratamenduak
Mikrozefaliarekin, tratamendu nagusia pazienteen laguntza sintomatikoari zuzenduta dago. Botika arruntak erabiltzeak prozesu metabolikoak hobetzen ditu garuneko ehunean, bitamina konplexuak administratuz, aurkako konbultsioak eta lasaigarriak.
Mikrozefalia duten haurren errehabilitazioak terapia okupazionala barne hartzen du, masajeak eta fisioterapia. Tratamendua haurraren garapen fisiko-intelektualari eta izan dezakeen gizarte-egokitzapenari zuzenduta dago.
Metodo hauek prestakuntza-zentro espezializatuetan aplikatzen dira, burmuineko prozesu metabolikoen ohiko ibilbidea suspertzeko..
Mikrozefalia duten pazienteek neurologo pediatriko batek eta pediatrak gainbegiratu behar dituzte.
Momentu berean, haurraren gurasoek paper garrantzitsua jokatzen dute errehabilitazioan. Mikrozefaliak tratamendua eta garapen-terapia behar ditu (memoria ariketak, arreta, zentzumen-estimulazioa, etab.
Prebentzio-mekanismoak
Mikrozefaliaren prebentzioa haurdunaldiaren plangintza zainduan datza. TORCH profila bezalako azterketa prebentiboak egin behar dira, CRP eta jaio aurreko fetuaren babesa.
Mikrozefalia umetoki barneko detekzio goiztiarraren kasuan, haurdunaldia eteteko artifizialaren aukera erabaki behar da.
Mikrozefalia izateko arrisku potentziala ebaluatzeko ondorengo haurdunaldietan egoera honen historia duten familietan., aholkularitza mediko genetikoa egin behar da.
ondorioa
Mikrozefalia haur bat buru txiki batekin jaiotzen den edo jaio ondoren burua hazteari uzten dion egoera da.. Egoera arraroa da, izan ere, hainbat mila umeko haur bat mikrozefaliarekin jaiotzen da.
Haur baten mikrozefalia zehazteko modua bere buruaren zirkunferentzia neurtzea da 24 jaio eta ordu batzuetara eta alderatu emaitza haurraren garapenerako OMEren adierazle estandarrekin.
Mikrozefalia duten haurrak, hazi ahala, krisiak izan ditzake, baita ezintasun fisikoak eta ikasteko ezintasunak ere.
Ez dago mikrozefaliaren tratamendu berezirik.