Hipokondroplasia a nanismoaren forma adar motza (nanismo errizomelikoa deritzona). Egoera honek hezurreko kartilagoaren osifikazio-prozesuan eragiten du., batez ere beso eta hanken hezur luzeak. Estatura laburra eta gorputz-adarraren laburtzea arinak izan daitezke.
Hipokondroplasia duten emakume helduen batez besteko altuera artean dago 128 a 151 zentimetroetan eta gizonezkoetan artean 138 eta 165 zentimetroak.
Hipokondroplasia duten haurrek, oro har, hazkunde-tasa motela izaten dute, gorputz-adarre neurrigabeekin. Adimen urritasuna eta epilepsia konplikazio nagusi bat izan daitezke.
Diagnostikoa normalean artean egiten da 3-4 urte, aldi honetan umea hazkuntza kurbatik erortzen da eta laburtze errizomelikoa ikus daiteke. Horretarako, azterketak eta erradiografiak egiten dira.
Aurkibidea
Zerk eragiten duen Hipokondroplasia?
Hipokondroplasia FGFR3 genearen mutazioek eragiten dute. Gene hau hezur eta garun-ehunaren garapenean eta mantentze-lanean parte hartzen duen proteina ekoizteko argibideak emateaz arduratzen da.. FGFR3 mutazioen aldaketa genetikoek proteina aktiboegi bihurtzen dute.
FGFR3 proteina gainaktiboak hezur-garapena oztopatzen du eta nahaste honen ezaugarri nagusiak diren hezur-hazkundearen alterazioak eragiten ditu.. Zelula bakoitzean aldatutako genearen kopia bat nahikoa da nahastea eragiteko.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, horrela cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% hipokondroplasia izateagatik.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. Kasu hauetan, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Hipokondroplasiaren diagnostikoa
Hipokondroplasia aitorpen klinikoaren bidez diagnostikatzen da. Hiru urtetik beherako haurrengan zaila da zehaztea, hezur-disproportzioa arina izan ohi baita.
Hori komentatu genuen aurretik azterketak eta erradiografiak egin behar dira diagnostikoa egiteko. Azterketen barruan proba genetikoak sar daitezke kromosomaren aldaketak identifikatzeko, geneak edo proteinak. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Proba genetikoak egiteko hainbat metodo erabil daitezke honela:
Saiakuntza genetiko molekularra. DNAren luzera laburrak aztertzen dituzte, nahaste genetikoa eragiten duten mutazioak identifikatzeko.
Saiakuntza genetikoa kromosomikoa. Kromosoma osoak edo DNAren luzera luzeak aztertzen dituztenak dira, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímicas. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genético.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, mugak eta arriskuak. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Haurdunaldia eta hipokondroplasia
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. Hala ere, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. También se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. The bizkarrezurreko estenosia haurdunaldian okerrera egin daiteke.
Hipokondroplasia duen pertsona baten ezaugarriak
Hipokondroplasia duten jaioberriek pisu eta luzera baxuak dituzte, Hala ere, kopeta nabarmena izaten da. Adinarekin, gorputz-adarraren desproportzioa nabarmenagoa izaten da hanketan besoetan baino.
Leunki makurtutako hankak ikus daitezke kasu batzuetan, ukondoetan mugimendu-esparru mugatua, hatz laburrak eta gerriko kurba areagotua (lordosia).
- Estatura txikia. Helduek altuera tartean dute 128-165 cm
- Eskuak eta oinak laburrak
- Buru handia aurpegiko ezaugarri nahiko normalekin
- Muturretan hurbileko edo erdiko segmentuak laburtzea
- Limitación de la extensión del codo
Ezaugarri klinikoak
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Eskoliosia
- Lordosis lumbar con abdomen protuberante
- Ikasteko zailtasunak. Adimen urritasun arina
- Beheko muturren deformazio arinak
- Helduen artrosia
- Epilepsia del lóbulo temporal
Ezaugarri erradiologikoak
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Femoral lepo laburra eta zabala
- Brakidactilia arina edo ertaina
- Beheko lumbar arteko distantzia interpedikularretan estutzea
- Hezur luzeak laburtzea, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- gerrialdeko orno-gorputzen dortsal ahurtasuna
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Helduetan kubital estiloide luzea
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Hipokondroplasiaren eta akondroplasiaren arteko aldea
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado akondroplasia, pero las características tienden a ser más leves.
Hipokondroplasian, akondroplasiarekin bezala, hurbileko muturraren laburtze motaren estatura laburra aurkezten du. Hala ere, burua eta aurpegia normalak dira, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, akondroplasiarekin gertatzen den bezala. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 akondroplasiatik.
Kausa FGFR3 genearen anomalia da, akondroplasiaren erantzule den gene bera.. Hala ere, gene horretan aldaketa desberdinak gertatzen dira bi nahaste desberdinak sortzeko.
Eskuak nahiko laburrak dira, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
ondorioa
Hipokondroplasia duen pertsona bat bereiz dezakezu, bere beso eta hanka laburrengatik, buru handi, hankak, bizkarrean kulunkatzea eta ukondoetan mugimendu mugatuak. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.