Mikrocefalio estas evolua patologio de la kranio kaj cerbo akompanita de mensa malfruo kaj neŭrologiaj anomalioj..
La kranio estas nenormale malgranda, akompanata de malalta pezo kaj subevoluo de la cerbo. Tiuokaze, korpaj proporcioj estas absolute normalaj.
Ĝi estas karakterizita per frua fermo de la kraniaj suturoj kaj fermo de la fontanelo, konvulsia sindromo, prokrastita mova disvolviĝo, intelekta difekto, subevoluo aŭ manko de parolo.
Mikrocefalio okazas en egalaj proporcioj inter knaboj kaj knabinoj. Kun ofteco de 1 kazo por ĉiu 10.000 infanoj.
Ĉi tie ni klarigos la kaŭzojn, la simptomoj, la diagnozo, la plej oftaj traktadoj por mikrocefalio kaj ilia antaŭzorgo.
Indekso
Kaŭzoj de mikrocefalio
Ĉi tiu patologio povas havi genetikan originon, kaŭzita de WDR62-gena mutacio. Kiel rezulto, la disvolviĝo de specifa proteino estas malobservita, mikrocefalino.
La anomalio povas esti ekigita de kelkaj faktoroj: kiel rezulto de eksponiĝo al malutilaj faktoroj en la frua evoluo de la feto kaj pro cerba damaĝo en la finaj stadioj de intrautera evoluo, same kiel en la procezo de akuŝo kaj en la unuaj monatoj de la vivo de la bebo.
La plej oftaj kaŭzoj, kiuj povas esti identigitaj, estas:
- Virusoj kaj infektaj malsanoj de la patrino kiel Zika aŭ toxoplasmozo
- Enuteraj infektoj (morbilo, mumps, herpeto, rubeolo, citomegaloviruso, ktp.)
- Endokrina sistemo fiaskoj en gravedaj virinoj (diabeto, hipertiroidismo)
- Eksponiĝo al antibiotikoj
- Genetikaj malordoj
- Efikoj de radiado kaj malbona ekologio
- Kiel komponanto de multaj hereditaj malsanoj (Payne-sindromo, Giacomini-sindromo)
- Metabolaj malordoj
- Intrakrania naskiĝa vundo
- Kromosomaj anomalioj: Malsano de Down, Sindromo de Patau, Edwards-sindromo, síndrome “grito de gato”
Kelkfoje, mikrocefalio havas kaŭzojn, kiuj foje ne povas esti determinitaj, ĝi evidentiĝas ĉe la infanoj de sanaj gepatroj.
Simptomoj
La ĉefa simptoma manifestiĝo de mikrocefalio estas malgranda kapo, misproporcia kompare kun la korpo de la bebo. La bevelita frunto ankaŭ estas observita, elstarantaj oreloj kaj brovokrestoj.
Dum infanoj kreskas kun tiu malsano, precipe ekde la unua jaro de aĝo, Signoj de mikrocefalio estas malfacile ignoreblaj. Iuj ĝeneralaj manifestiĝoj de ĉi tiu malordo estas:
- Malgranda aŭ tute fermita fontanelo
- Ĉu la fontanelo estis malfermita en la momento de naskiĝo, ĝi fermiĝas rapide, unu monaton post livero
- Malalta muskola tono
- Pezo kaj alteco de la infano sub la normo (enanismo)
- Manko de kunordigo
- Epilepsiatakoj kaj perdo de konscio (Ne en ĉiuj kazoj)
- Strabado
- Artikulata lingvo forestas
- Manko de tordaĵoj kaj terciaraj sulkoj, en la strukturo de la cerbo
- Ĝenerala malrapidiĝo en evoluo. Infanoj lernas malfrue teni la kapon, turni sin, sidiĝu, rampi kaj marŝi.
- Intelekta manko
Diagnozo
La diagnozo de mikrocefalio povas esti farita antaŭnaske aŭ post naskiĝo. Dum gravedeco oni faras ultrasonajn studojn, kompari biometriajn parametrojn en la feto.
Ultrasono povas detekti malgrandajn anomaliojn kaj dimensiojn de la cerbo de la infano. Bedaŭrinde ĉi tiu diagnozo povas esti farita dum la semajno 27 kaj 30 de gravedeco kun sentemo de 67%.
Estas pro tio, se estas suspekto de mikrocefalio, kiu estas ligita al genetika aŭ kromosoma anomalio, ultrasonaj detektaj metodoj devus esti kompletigitaj kun iu enpenetra antaŭnaska diagnozo Kio: kordocentezo, amniocentezo, provado de korionaj viluloj kaj feta kariotipo.
Se estas suspekto aŭ familia historio de mikrocefalio, medicina historio devus esti prenita kune kun plenaj gepatra taksado. Kie vi havos genetikajn testojn, CT-skanado kaj MR de la kapo.
Post naskiĝo, la diagnozo de mikrocefalio estas konfirmita per vida inspektado de la novnaskito.
Determini la amplekson kaj prognozon de la anomalio, iloj kiel ekz: ekoencefalograma, elektroencefalogramo, magneta resonanco, CT-skanado kaj rentgena ekzameno de la kranio.
Pacientoj kun mikrocefalio, depende de temperamento, povas esti dividita en 2 grupoj: Pacientoj en la unua grupo estas maltrankvilaj, tre movebla. Pacientoj en la dua grupo, Male, ili estas apatiaj, tabuloj, indiferenta al la medio.
Mikrocefalia traktado
Kun mikrocefalio, la ĉefa kuracado celas la simptoman subtenon de la pacientoj. La uzo de regula medikamento plibonigas metabolajn procezojn en cerba histo, per administrado de vitaminaj kompleksoj, kontraŭkonvulsiintoj kaj sedativoj.
Rehabilitado en infanoj kun mikrocefalio inkluzivas okupacian terapion, masaĝoj kaj fizioterapio. La traktado celas la fizikan-intelektan disvolviĝon de la infano kaj ties ebla socia adaptiĝo.
Ĉi tiuj metodoj estas aplikataj en specialigitaj trejnaj centroj por stimuli la normalan kurson de metabolaj procezoj en la cerbo..
Pacientoj kun mikrocefalio devas esti kontrolitaj de pediatria neŭrologo kaj infankuracisto.
Samtempe, la gepatroj de la infano ludas gravan rolon en rehabilitado. Mikrocefalio postulas terapion kaj evoluan terapion (memorekzercoj, atenton, sensa stimulo, ktp.
Antaŭzorgaj mekanismoj
Antaŭzorgo de mikrocefalio konsistas el zorgema planado de gravedeco. Preventaj ekzamenoj kiel la profilo TORCH devus esti faritaj, CRP kaj antaŭnaska feta protekto.
En la kazo de frua intrautera detekto de mikrocefalio, necesas decidi la eblecon de artefarita ĉesigo de gravedeco.
Taksi la eblan riskon de mikrocefalio en postaj gravedecoj en familioj kun antaŭhistorio de ĉi tiu kondiĉo., genetika medicina konsilado devus esti efektivigita.
konkludo
Mikrocefalio estas kondiĉo en kiu infano naskiĝas kun malgranda kapo aŭ la kapo ĉesas kreski post naskiĝo.. Ĝi estas malofta kondiĉo, ĉar infano de kelkmil infanoj naskiĝas kun mikrocefalio.
La maniero determini mikrocefalion en infano estas mezuri la cirkonferencon de ilia kapo 24 horojn post naskiĝo kaj komparu la rezulton kun la normaj indikiloj de la OMS por infana disvolviĝo.
Infanoj naskitaj kun mikrocefalio, dum ili kreskas, povas havi epilepsiatakojn, same kiel fizikaj handikapoj kaj lernkapabloj.
Ne ekzistas speciala traktado por mikrocefalio.