Η μικροκεφαλία είναι μια αναπτυξιακή παθολογία του κρανίου και του εγκεφάλου που συνοδεύεται από νοητική υστέρηση και νευρολογικές ανωμαλίες.
Το κρανίο είναι ασυνήθιστα μικρό, συνοδεύεται από χαμηλό βάρος και υπανάπτυξη του εγκεφάλου. Σε αυτήν την περίπτωση, οι αναλογίες σώματος είναι απολύτως φυσιολογικές.
Χαρακτηρίζεται από πρώιμη σύγκλειση των ραφών του κρανίου και κλείσιμο της φοντανέλας, σπασμωδικό σύνδρομο, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, διανοητικό ελάττωμα, υπανάπτυξη ή έλλειψη λόγου.
Η μικροκεφαλία εμφανίζεται σε ίσες αναλογίες μεταξύ αγοριών και κοριτσιών. Με συχνότητα 1 περίπτωση για το καθένα 10.000 παιδιά.
Εδώ θα εξηγήσουμε τις αιτίες, τα συμπτώματα, η διάγνωση, τις πιο κοινές θεραπείες για τη μικροκεφαλία και την πρόληψή τους.
Δείκτης
Αιτίες μικροκεφαλίας
Αυτή η παθολογία μπορεί να έχει γενετική προέλευση, προκλήθηκε από Γονιδιακή μετάλλαξη WDR62. Ως αποτέλεσμα, η ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης παραβιάζεται, μικροκεφαλίνη.
Η ανωμαλία μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες: ως αποτέλεσμα έκθεσης σε επιβλαβείς παράγοντες στην πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου και λόγω εγκεφαλικής βλάβης στα τελικά στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης, καθώς και στη διαδικασία του τοκετού και στους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού.
Οι πιο κοινές αιτίες που μπορούν να εντοπιστούν είναι:
- Ιοί και μολυσματικές ασθένειες της μητέρας όπως ο Ζίκα ή η τοξοπλάσμωση
- Ενδομήτριες λοιμώξεις (ιλαρά, παρωτίτιδα, έρπης, ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός, και τα λοιπά.)
- Βλάβες του ενδοκρινικού συστήματος σε έγκυες γυναίκες (Διαβήτης, υπερθυρεοειδισμός)
- Έκθεση σε αντιβιοτικά
- Γενετικές διαταραχές
- Επιπτώσεις ακτινοβολίας και κακής οικολογίας
- Ως συστατικό πολλών κληρονομικών ασθενειών (σύνδρομο Payne, Σύνδρομο Τζιακομίνι)
- Μεταβολικές διαταραχές
- Ενδοκρανιακή βλάβη γέννησης
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Νόσος Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards, síndrome “grito de gato”
Σε ορισμένες περιπτώσεις, Η μικροκεφαλία έχει αίτια που μερικές φορές δεν μπορούν να προσδιοριστούν, είναι εμφανές στα παιδιά υγιών γονέων.
Συμπτώματα
Η κύρια συμπτωματική εκδήλωση της μικροκεφαλίας είναι το μικρό κεφάλι, δυσανάλογη σε σύγκριση με το σώμα του μωρού. Παρατηρείται επίσης το λοξότμητο μέτωπο, προεξέχοντα αυτιά και ραβδώσεις φρυδιών.
Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν με αυτή την ασθένεια, ειδικά από το πρώτο έτος της ηλικίας, Τα σημάδια της μικροκεφαλίας είναι δύσκολο να αγνοηθούν. Μερικές γενικές εκδηλώσεις αυτής της διαταραχής είναι:
- Μικρό ή εντελώς κλειστό fontanel
- Εάν το fontanel άνοιξε τη στιγμή της γέννησης, κλείνει γρήγορα, ένα μήνα μετά την παράδοση
- Χαμηλός μυϊκός τόνος
- Βάρος και ύψος του παιδιού κάτω από τον κανόνα (enanismo)
- Έλλειψη συντονισμού
- Επιληπτικές κρίσεις και απώλεια συνείδησης (Όχι σε όλες τις περιπτώσεις)
- Στραβισμός
- Λείπει η αρθρωτή γλώσσα
- Απουσία ανατροπών και τριτογενών αυλακώσεων, στη δομή του εγκεφάλου
- Γενική επιβράδυνση στην ανάπτυξη. Τα παιδιά μαθαίνουν αργά να κρατούν το κεφάλι τους, γύρισε, Κάτσε κάτω, σέρνετε και περπατάτε.
- Διανοητική ανεπάρκεια
Διάγνωση
Η διάγνωση της μικροκεφαλίας μπορεί να γίνει προγεννητικά ή μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιούνται υπερηχογραφικές μελέτες, να συγκρίνουν βιομετρικές παραμέτρους στο έμβρυο.
Το υπερηχογράφημα μπορεί να ανιχνεύσει μικρές ανωμαλίες και διαστάσεις του εγκεφάλου του παιδιού. Δυστυχώς αυτή η διάγνωση μπορεί να γίνει μέσα στην εβδομάδα 27 και 30 της εγκυμοσύνης με ευαισθησία του 67%.
Είναι εξαιτίας αυτού, εάν υπάρχει υποψία μικροκεφαλίας, που συνδέεται με μια γενετική ή χρωμοσωμική ανωμαλία, Οι μέθοδοι ανίχνευσης με υπερήχους θα πρέπει να συμπληρώνονται με κάποια επεμβατική προγεννητική διάγνωση Τι: κορδοπαρακέντηση, αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης και καρυότυπος εμβρύου.
Εάν υπάρχει υποψία ή οικογενειακό ιστορικό μικροκεφαλίας, θα πρέπει να λαμβάνεται ιατρικό ιστορικό μαζί με πλήρεις γονικές αξιολογήσεις. Όπου θα κάνετε γενετικές εξετάσεις, Αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία κεφαλιού.
Μετά τη γέννηση, η διάγνωση της μικροκεφαλίας επιβεβαιώνεται μέσω οπτικού ελέγχου του νεογνού.
Να προσδιοριστεί η έκταση και η πρόγνωση της ανωμαλίας, εργαλεία όπως: οικοεγκεφαλογράφημα, ηλεκτροκεφαλογράφημα, μαγνητική τομογραφία, Αξονική τομογραφία και ακτινογραφία του κρανίου.
Ασθενείς με μικροκεφαλία, ανάλογα με την ιδιοσυγκρασία, μπορεί να χωριστεί σε 2 ομάδες: Οι ασθενείς της πρώτης ομάδας είναι ιδιότροποι, πολύ κινητό. Ασθενείς της δεύτερης ομάδας, Αντίστροφως, είναι απαθείς, σανίδες, αδιαφορώντας για το περιβάλλον.
Θεραπείες μικροκεφαλίας
Με μικροκεφαλία, η κύρια θεραπεία στοχεύει στη συμπτωματική υποστήριξη των ασθενών. Η χρήση τακτικής φαρμακευτικής αγωγής βελτιώνει τις μεταβολικές διεργασίες στον εγκεφαλικό ιστό, με τη χορήγηση συμπλεγμάτων βιταμινών, αντισπασμωδικά και ηρεμιστικά.
Η αποκατάσταση σε παιδιά με μικροκεφαλία περιλαμβάνει εργοθεραπεία, μασάζ και φυσιοθεραπεία. Η θεραπεία στοχεύει στη σωματική-νοητική ανάπτυξη του παιδιού και την πιθανή κοινωνική του προσαρμογή.
Αυτές οι μέθοδοι εφαρμόζονται σε εξειδικευμένα εκπαιδευτικά κέντρα για την τόνωση της φυσιολογικής πορείας των μεταβολικών διεργασιών στον εγκέφαλο..
Οι ασθενείς με μικροκεφαλία θα πρέπει να επιβλέπονται από παιδονευρολόγο και παιδίατρο.
Την ίδια στιγμή, οι γονείς του παιδιού παίζουν σημαντικό ρόλο στην αποκατάσταση. Η μικροκεφαλία απαιτεί θεραπεία και αναπτυξιακή θεραπεία (ασκήσεις μνήμης, προσοχή, αισθητηριακή διέγερση, και τα λοιπά.
Μηχανισμοί πρόληψης
Η πρόληψη της μικροκεφαλίας συνίσταται σε προσεκτικό σχεδιασμό εγκυμοσύνης. Θα πρέπει να γίνονται προληπτικές εξετάσεις όπως το προφίλ TORCH, CRP και προγεννητική προστασία του εμβρύου.
Σε περίπτωση πρώιμης ενδομήτριας ανίχνευσης μικροκεφαλίας, είναι απαραίτητο να αποφασιστεί η πιθανότητα τεχνητής διακοπής της εγκυμοσύνης.
Για την αξιολόγηση του πιθανού κινδύνου μικροκεφαλίας σε επόμενες εγκυμοσύνες σε οικογένειες με ιστορικό αυτής της πάθησης, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί γενετική ιατρική συμβουλευτική.
συμπέρασμα
Η μικροκεφαλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με μικρό κεφάλι ή το κεφάλι σταματά να αναπτύσσεται μετά τη γέννηση. Είναι μια σπάνια πάθηση, για ένα παιδί πολλών χιλιάδων παιδιών γεννιέται με μικροκεφαλία.
Ο τρόπος για να προσδιορίσετε τη μικροκεφαλία σε ένα παιδί είναι να μετρήσετε την περιφέρεια του κεφαλιού του 24 ώρες μετά τη γέννηση και συγκρίνετε το αποτέλεσμα με τους τυπικούς δείκτες της ΠΟΥ για την ανάπτυξη του παιδιού.
Παιδιά που γεννιούνται με μικροκεφαλία, καθώς μεγαλώνουν, μπορεί να έχει επιληπτικές κρίσεις, καθώς και σωματικές και μαθησιακές δυσκολίες.
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη μικροκεφαλία.