ο κλειδοκρανιακή δυσπλασία (DCC) είναι το όνομα μιας πάθησης που επηρεάζει πολύ μικρό αριθμό ανθρώπων και μέχρι στιγμής δεν έχει γνωστή θεραπεία. Αν και θεωρείται σπάνια γενετική ασθένεια, για τους θαυμαστές της τηλεοπτικής σειράς Stranger Things δεν είναι άγνωστο και το έχουν ήδη ακούσει.
Ο λόγος είναι ότι ο ηθοποιός που δίνει ζωή σε Ντάστιν Χέντερσον στη σειρά του Netflix, Τρύπες Matarazzo, έχει ομολογήσει ότι υποφέρει από αυτό (όπως ο χαρακτήρας του στη σειρά). Με αυτόν τον τρόπο η κατάσταση έχει βγει από την ανωνυμία και έχει γίνει ορατή χάρη σε αυτόν τον χαρακτήρα.
Έχω μια πολύ ήπια περίπτωση κλειδοκρανιακής δυσπλασίας, οπότε δεν με επηρεάζει τόσο πολύ, αλλά μπορεί να είναι μια δύσκολη ασθένεια. Τρύπες Matarazzo
Αλλά, Τι είναι αυτή η ασθένεια? Τι κρύβεται πίσω από αυτό? Τι την προκαλεί και ποια είναι η αντιμετώπισή της? Θα ξεκαθαρίσουμε αυτές τις αμφιβολίες παρακάτω.
Η κλειδοκρανιακή δυσπλασία είναι μια κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και επίσης επηρεάζει την ανάπτυξη των δοντιών..
Επί 1766, Ο γιατρός. Ο Morand περιέγραψε για πρώτη φορά αυτή την κατάσταση στη Γαλλία. Αργότερα μέσα 1897 Οι νευρολόγοι Pierre Marie και Sainton το αναφέρουν ως μια σπάνια σκελετική αλλοίωση που επηρεάζει ιδιαίτερα τα οστά του κρανίου και την περιοχή της κλείδας.
Αρχικά ήταν γνωστό με το όνομα "ασθένεια Marie-Sainton", αλλά σήμερα το ονομάζουν δυσόστωση ή κλειδοκρανιακή δυσπλασία.
Δείκτης
Αιτίες κλειδοκρανιακής δυσπλασίας
Είναι κληρονομικό μυοσκελετικό νόσημα. Πρόσφατες χρωμοσωμικές μελέτες δείχνουν ότι η προέλευσή του οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου CBFA1 / RUNX2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα έκτο. Αυτό το γονίδιο συνδέεται με τον μεμβρανώδη και ενδοχόνδριο σχηματισμό των οστών και με τη μορφογένεση των δοντιών. Δεν έχει προδιάθεση για το φύλο ή τη φυλή. Δεν έχουν τεκμηριωθεί σαφείς συνδέσεις μεταξύ φαινοτύπου και γονότυπου.
Συμπτώματα κλειδοκρανιακής δυσπλασίας
Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να ποικίλλουν σε βαρύτητα ανάλογα με τον κάθε ασθενή., ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια. Αν και οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σχετικά ήπιες.
Τα σημάδια που χαρακτηρίζουν αυτή την κατάσταση είναι η υπανάπτυξη ή η απουσία (υποπλασία ή απλασία) της μιας ή και των δύο κλείδων και αλλοιώσεις στις γνάθους όπως: υπεράριθμα δόντια, αγενεσία και καθυστερημένη ανατολή των δοντιών.
Τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι επίσης αξιοσημείωτα καθώς παρουσιάζει μικρά οστά με χαμηλή ρινική γέφυρα και στενό ουρανίσκο.
Τα πρωτογενή δόντια αργούν να εμφανιστούν και συχνά είναι ατελή. Η δευτερεύουσα οδοντοφυΐα επίσης καθυστερεί και όταν ολοκληρωθεί είναι κακομορφωμένα και κακώς ευθυγραμμισμένα. Τα υπεράριθμα δόντια είναι κοινά, ιδιαίτερα στην περιοχή του προγομφίου.
Οι ασθενείς με κλειδοκρανιακή δυσπλασία είναι κοντοί, γενικά λιγότερο από 160 cm στα αρσενικά και 150 cm στις γυναίκες.
Μπορούμε επίσης να βρούμε αυτά τα συμπτώματα:
- Κοντοί πήχεις
- Προεξέχον μέτωπο και σαγόνι
- Μερικοί ασθενείς έχουν την ικανότητα να φέρουν και τους δύο ώμους μαζί μπροστά από το σώμα
- Κοντά δάχτυλα
- Υπερκινητικές αρθρώσεις
- Προβλήματα ακοής
Θεραπεία για κλειδοκρανιακή δυσπλασία
Δυστυχώς δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη θεραπεία αυτής της πάθησης. παρ 'όλα αυτά, Το προσδόκιμο ζωής για ασθενείς με λίγα συμπτώματα είναι πολλά υποσχόμενο. Οι διαθέσιμες θεραπείες εφαρμόζονται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών..
Ο ωτολόγος πρέπει να ελέγξει για προβλήματα ακοής. Εάν η ασθένεια επηρεάζει την ομιλία και την ακοή, καλό είναι να ξεκινήσει θεραπεία από λογοθεραπευτές.
Σημειώσαμε νωρίτερα ότι στις περισσότερες περιπτώσεις τα fontanelles παραμένουν ανοιχτά στην ενήλικη ζωή, Χειρουργική θεραπεία συνιστάται για αυτούς τους ασθενείς προκειμένου να αποφευχθεί ένας ενδοκρανιακός τραυματισμός λόγω πρόσκρουσης στην περιοχή., έστω και ελαφρύ.
Εξετάσεις και Εξετάσεις για Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία
Οι ασθενείς με κλειδοκρανιακή δυσπλασία πρέπει να υποβάλλονται σε όλες τις σχετικές γενετικές εξετάσεις, αφού οι πιθανότητες μετάδοσης της νόσου στους απογόνους τους είναι της 50%.
Ακτινογραφίες θώρακα και κρανίου
Σχεδόν πάντα λαμβάνονται συμπληρωματικές ακτινογραφίες θώρακος. Η οπίσθια ακτινογραφία (PA) θωρακικό αποκαλύπτει τα χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου:
- φούντωσε το στήθος
- Απλασία ή υποπλασία των κλείδων
- Μικρές ωμοπλάτες, κοντός και φτερωτός
Στις ακτινογραφίες κρανίου μπορούν επίσης να σημειωθούν οι τυπικές ανωμαλίες της νόσου, ως εξής:
- Μη φυσιολογική αύξηση της περιφέρειας της κεφαλής
- Βραχυκεφαλία θέσης (κρανιακή παραμόρφωση που συνίσταται σε ισοπέδωση του πίσω μέρους του κεφαλιού)
- Οφθαλμικός υπερτελορισμός (μεγαλύτερο από το κανονικό διαχωρισμό μεταξύ των οφθαλμικών κόγχων)
- Αντιμογγολοειδείς παλαμικές ρωγμές
- Απλασία άνω άνω γνάθου
Ακτινογραφία στόματος
Ομοίως, ο ασθενής με κλειδοκρανιακή δυσπλασία θα πρέπει να υποβληθεί σε ενδοστοματική εξέταση., να ανιχνεύσει:
- Καθυστέρηση στην οριστική ανατολή των δοντιών
- Μονιμότητα των πρωτογενών δοντιών
- Αγενεσία ή ελαττωματική ανάπτυξη της άνω γνάθου
- Πολιτικές
- Οβάλ ουρανίσκος, λόγω στενής άνω γνάθου
- Προγνατισμός κάτω γνάθου
Η ορθοπαντομογραφία συνιστάται για τον αποκλεισμό της μονιμότητας της πρωτοπαθούς οδοντοφυΐας ή εάν υπάρχει καθυστέρηση στην τελική ανατολή των δοντιών, υπεράριθμα δόντια και πλάγια αγένεση. Πραγματοποιήστε πανοραμικές ακτινογραφικές μελέτες με τον εξοπλισμό ορθοπαντομογραφίας για την ανίχνευση πιθανού οδοντώματος.
Συχνά το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό της κλειδοκρανιακής δυσπλασίας μπορεί να δείξει:
- Υπανάπτυξη της κλείδας
- Υπανάπτυξη της ωμοπλάτης
- Αδυναμία κλεισίματος των fontanelles
Αξιοπερίεργα της κλειδοκρανιακής δυσπλασίας
Επί πλέον, Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν γενικά χαμηλότερη οστική πυκνότητα (οστεοπενία) και τείνουν να αναπτύξουν οστεοπόρωση. Κάτω από αυτή την κατάσταση τα οστά γίνονται προοδευτικά πιο εύθραυστα και εύθραυστα σε σχετικά μικρή ηλικία..
Σε σοβαρή περίπτωση, το παιδί μπορεί να έχει προβλήματα στην ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων τυπικά της ηλικίας, όπως το σύρσιμο ή το περπάτημα.