Mikrozephalie ist eine Entwicklungspathologie des Schädels und des Gehirns, die von geistiger Behinderung und neurologischen Anomalien begleitet wird.
Der Schädel ist ungewöhnlich klein, begleitet von geringem Gewicht und Unterentwicklung des Gehirns. In diesem Fall, Körperproportionen sind absolut normal.
Es ist gekennzeichnet durch einen frühen Verschluss der Schädelnähte und einen Verschluss der Fontanelle, Krampfsyndrom, verzögerte motorische Entwicklung, intellektueller Defekt, Unterentwicklung oder Sprachmangel.
Mikrozephalie tritt zu gleichen Anteilen bei Jungen und Mädchen auf. Mit einer Frequenz von 1 Fall für jeden 10.000 Kinder.
Hier erklären wir die Ursachen, Die Symptome, die Diagnose, die häufigsten Behandlungen für Mikrozephalie und ihre Vorbeugung.
Index
Ursachen von Mikrozephalie
Diese Pathologie kann einen genetischen Ursprung haben, verursacht durch WDR62 Genmutation. Dadurch wird die Entwicklung eines bestimmten Proteins verletzt, Mikrozephalin.
Die Anomalie kann durch eine Reihe von Faktoren ausgelöst werden: als Folge der Exposition gegenüber schädlichen Faktoren in der frühen Entwicklung des Fötus und aufgrund von Hirnschäden in den Endstadien der intrauterinen Entwicklung, sowie während der Geburt und in den ersten Lebensmonaten des Babys.
Die häufigsten Ursachen, die identifiziert werden können, sind:
- Viren und Infektionskrankheiten der Mutter wie Zika oder Toxoplasmose
- Intrauterine Infektionen (Masern, Mumps, Herpes, Röteln, Cytomegalovirus, usw.)
- Störungen des endokrinen Systems bei Schwangeren (Diabetes, Hyperthyreose)
- Exposition gegenüber Antibiotika
- Genetische Störungen
- Auswirkungen von Strahlung und schlechter Ökologie
- Als Bestandteil vieler Erbkrankheiten (Payne-Syndrom, Giacomini-Syndrom)
- Stoffwechselstörungen
- Intrakranielle Geburtsverletzung
- Chromosomenanomalien: Down-Krankheit, Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, síndrome “grito de gato”
In manchen Fällen, Mikrozephalie hat Ursachen, die manchmal nicht bestimmt werden können, es zeigt sich bei den Kindern gesunder Eltern.
Symptome
Die wichtigste symptomatische Manifestation der Mikrozephalie ist ein kleiner Kopf, unverhältnismäßig im Vergleich zum Körper des Babys. Auch die abgeschrägte Stirn wird beachtet, abstehende Ohren und Brauenwülste.
Wenn Kinder mit dieser Krankheit aufwachsen, besonders ab dem ersten Lebensjahr, Anzeichen von Mikrozephalie sind schwer zu ignorieren. Einige allgemeine Manifestationen dieser Störung sind:
- Kleine oder ganz geschlossene Fontanelle
- Ob die Fontanelle zum Zeitpunkt der Geburt geöffnet wurde, es schließt schnell, einen Monat nach Lieferung
- Niedriger Muskeltonus
- Gewicht und Größe des Kindes unter der Norm (enanismo)
- Mangel an Koordination
- Krampfanfälle und Bewusstlosigkeit (Nicht in allen Fällen)
- Schielen
- Artikulierte Sprache fehlt
- Keine Verdrehungen und Tertiärrillen, in der Struktur des Gehirns
- Allgemeine Verlangsamung der Entwicklung. Kinder lernen spät, den Kopf zu halten, Dreh dich um, Hinsetzen, kriechen und laufen.
- Intellektuelles Defizit
Diagnose
Die Diagnose einer Mikrozephalie kann pränatal oder nach der Geburt gestellt werden. Während der Schwangerschaft werden Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, um biometrische Parameter beim Fötus zu vergleichen.
Ultraschall kann kleine Anomalien und Abmessungen des Gehirns des Kindes erkennen. Leider kann diese Diagnose unter der Woche gestellt werden 27 und 30 Schwangerschaft mit einer Empfindlichkeit von 67%.
Es ist deswegen, bei Verdacht auf Mikrozephalie, die mit einer genetischen oder chromosomalen Anomalie verbunden ist, Ultraschall-Erkennungsmethoden sollten durch einige invasive Pränataldiagnostik ergänzt werden Was: Cordozentese, Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie und fetaler Karyotyp.
Bei Verdacht auf Mikrozephalie oder Familienanamnese, eine Anamnese sollte zusammen mit vollständigen elterlichen Bewertungen erhoben werden. Wo werden Sie genetische Tests haben, CT-Scan und MRT des Kopfes.
Nach der Geburt, die Diagnose einer Mikrozephalie wird durch eine visuelle Untersuchung des Neugeborenen bestätigt.
Um das Ausmaß und die Prognose der Anomalie zu bestimmen, Werkzeuge wie: Ökoencefalogramma, Elektroenzephalogramm, Magnetresonanz, CT-Scan und Röntgenuntersuchung des Schädels.
Patienten mit Mikrozephalie, je nach Temperament, kann aufgeteilt werden in 2 Gruppen: Patienten der ersten Gruppe sind wählerisch, sehr mobil. Patienten der zweiten Gruppe, Umgekehrt, sie sind apathisch, Bretter, gleichgültig gegenüber der Umwelt.
Mikrozephalie-Behandlungen
Mit Mikrozephalie, die Hauptbehandlung zielt auf die symptomatische Unterstützung der Patienten. Die Einnahme regelmäßiger Medikamente verbessert die Stoffwechselvorgänge im Hirngewebe, durch Verabreichung von Vitaminkomplexen, Antikonvulsiva und Beruhigungsmittel.
Die Rehabilitation bei Kindern mit Mikrozephalie umfasst Ergotherapie, Massagen und Physiotherapie. Die Behandlung zielt auf die körperlich-intellektuelle Entwicklung des Kindes und seine mögliche soziale Anpassung.
Diese Methoden werden in spezialisierten Trainingszentren angewendet, um den normalen Ablauf von Stoffwechselvorgängen im Gehirn zu stimulieren..
Patienten mit Mikrozephalie sollten von einem pädiatrischen Neurologen und einem Kinderarzt überwacht werden.
Zur selben Zeit, die Eltern des Kindes spielen eine wichtige Rolle bei der Rehabilitation. Mikrozephalie erfordert Behandlung und Entwicklungstherapie (Gedächtnisübungen, Beachtung, sensorische Stimulation, etc.
Präventionsmechanismen
Mikrozephalie-Prävention besteht in einer sorgfältigen Schwangerschaftsplanung. Vorsorgeuntersuchungen wie das TORCH-Profil sollten durchgeführt werden, CRP und pränataler fetaler Schutz.
Bei intrauteriner Früherkennung einer Mikrozephalie, es ist notwendig, über die Möglichkeit eines künstlichen Schwangerschaftsabbruchs zu entscheiden.
Um das potenzielle Risiko einer Mikrozephalie bei nachfolgenden Schwangerschaften in Familien mit dieser Erkrankung in der Vorgeschichte zu beurteilen, genetische Beratung sollte durchgeführt werden.
Fazit
Mikrozephalie ist eine Erkrankung, bei der ein Kind mit einem kleinen Kopf geboren wird oder der Kopf nach der Geburt nicht mehr wächst. Es ist ein seltener Zustand, ein Kind von mehreren tausend Kindern wird mit Mikrozephalie geboren.
Um Mikrozephalie bei einem Kind zu bestimmen, misst man den Umfang seines Kopfes 24 Stunden nach der Geburt und vergleichen Sie das Ergebnis mit den WHO-Standardindikatoren für die kindliche Entwicklung.
Kinder mit Mikrozephalie geboren, wie sie wachsen, kann Anfälle haben, sowie körperliche Behinderungen und Lernbehinderungen.
Es gibt keine spezielle Behandlung für Mikrozephalie.