Mikrocefali

Mikrocefali er en udviklingspatologi af kraniet og hjernen ledsaget af mental retardering og neurologiske abnormiteter.

Kraniet er unormalt lille, ledsaget af lav vægt og underudvikling af hjernen. I dette tilfælde, kropsproportioner er helt normale.

Det er karakteriseret ved tidlig lukning af kraniesuturerne og lukning af fontanellen, konvulsivt syndrom, forsinket motorisk udvikling, intellektuel defekt, underudvikling eller mangel på tale.

Mikrocefali forekommer i lige store forhold mellem drenge og piger. Med en frekvens på 1 sag for hver 10.000 børn.

Her vil vi forklare årsagerne, symptomerne, diagnosen, de mest almindelige behandlinger for mikrocefali og deres forebyggelse.

Årsager til mikrocefali

Denne patologi kan have en genetisk oprindelse, forårsaget af WDR62 genmutation. Som følge heraf krænkes udviklingen af ​​et specifikt protein, mikrocephalin.

Abnormiteten kan udløses af en række faktorer: som følge af eksponering for skadelige faktorer i fosterets tidlige udvikling og på grund af hjerneskade i de terminale stadier af intrauterin udvikling, såvel som i fødslen og i de første måneder af babyens liv.

De mest almindelige årsager, der kan identificeres, er:

• Alkohol- og stofforgiftning i tidlig graviditet
• Vira og infektionssygdomme hos moderen såsom Zika eller toxoplasmose
• Intrauterine infektioner (mæslinger, fåresyge, herpes, røde hunde, cytomegalovirus, etc.)
• Endokrine systemfejl hos gravide kvinder (diabetes, hyperthyroidisme)
• Eksponering for antibiotika
• Genetiske lidelser
• Effekter af stråling og dårlig økologi
• Som en del af mange arvelige sygdomme (Payne syndrom, Giacomini syndrom)
• Metaboliske forstyrrelser
• Intrakraniel fødselsskade
• Kromosomale abnormiteter: Downs sygdom, Pataus syndrom, Edwards syndrom, síndrome “grito de gato”

I nogle tilfælde, mikrocefali har årsager, som nogle gange ikke kan bestemmes, det er tydeligt hos børn af raske forældre.

Symptomer

Den vigtigste symptomatiske manifestation af mikrocefali er et lille hoved, uforholdsmæssig i forhold til babyens krop. Den skrå pande er også observeret, udstående ører og pandekamme.

Når børn vokser op med den sygdom, især fra det første års alderen, tegn på mikrocefali er svære at ignorere. Nogle generelle manifestationer af denne lidelse er:

• Hovedomkreds mindre end normen
• Lille eller helt lukket fontanel
• Om fontanelen blev åbnet på fødslen, den lukker hurtigt, en måned efter levering
• Lav muskeltonus
• Vægt og højde af barnet under normen (enanismo)
• Manglende koordination
• Kramper og tab af bevidsthed (Ikke i alle tilfælde)
• skele
• Artikuleret sprog fraværende
• Fravær af snoninger og tertiære riller, i hjernens struktur
• Generel opbremsning i udviklingen. Børn lærer sent at holde hovedet, Vend om, Sid ned, kravle og gå.
• Intellektuel mangel

Diagnose

Diagnosen mikrocefali kan stilles prænatalt eller efter fødslen. Under graviditet udføres ultralydsundersøgelser, at sammenligne biometriske parametre hos fosteret.

Ultralyd kan opdage små abnormiteter og dimensioner af barnets hjerne. Desværre kan denne diagnose stilles i løbet af ugen 27 og 30 af graviditet med en følsomhed på 67%.

Det er på grund af det, hvis der er mistanke om mikrocefali, der er forbundet med en genetisk eller kromosomal abnormitet, ultralydsdetektionsmetoder bør suppleres med en vis invasiv prænatal diagnose Hvad: cordocentese, fostervandsprøve, prøveudtagning af chorionvillus og føtal karyotype.

Hvis der er mistanke om eller en familiehistorie om mikrocefali, en sygehistorie bør tages sammen med fuldstændige forældrevurderinger. Hvor du vil have genetiske tests, CT-scanning og MR af hovedet.

Efter fødslen, diagnosen mikrocefali bekræftes gennem en visuel inspektion af den nyfødte.

For at bestemme omfanget og prognosen af ​​abnormiteten, værktøjer som f.eks: økoencefalogram, elektroencefalogram, magnetisk resonans, CT-scanning og røntgenundersøgelse af kraniet.

Patienter med mikrocefali, afhængig af temperament, kan opdeles i 2 grupper: Patienterne i den første gruppe er nøjeregnende, meget mobil. Patienter i den anden gruppe, Omvendt, de er apatiske, brædder, ligeglad med miljøet.

Mikrocefali behandlinger

Med mikrocefali, hovedbehandlingen er rettet mod symptomatisk støtte af patienterne. Brugen af ​​almindelig medicin forbedrer metaboliske processer i hjernevæv, ved at administrere vitaminkomplekser, antikonvulsiva og beroligende midler.

Rehabilitering hos børn med mikrocefali omfatter ergoterapi, massage og fysioterapi. Behandlingen er rettet mod barnets fysisk-intellektuelle udvikling og dets eventuelle sociale tilpasning.

Disse metoder anvendes i specialiserede træningscentre for at stimulere det normale forløb af metaboliske processer i hjernen..

Patienter med mikrocefali bør overvåges af en pædiatrisk neurolog og en børnelæge.

På samme tid, barnets forældre spiller en vigtig rolle i rehabiliteringen. Mikrocefali kræver behandling og udviklingsterapi (hukommelsesøvelser, opmærksomhed, sansestimulering, etc.

Forebyggelsesmekanismer

Forebyggelse af mikrocefali består af omhyggelig graviditetsplanlægning. Forebyggende undersøgelser såsom TORCH-profilen bør udføres, CRP og prænatal fosterbeskyttelse.

I tilfælde af tidlig intrauterin påvisning af mikrocefali, det er nødvendigt at beslutte muligheden for en kunstig afbrydelse af graviditeten.

At vurdere den potentielle risiko for mikrocefali i efterfølgende graviditeter i familier med en historie med denne tilstand, genetisk medicinsk rådgivning bør udføres.

konklusion

Mikrocefali er en tilstand, hvor et barn fødes med et lille hoved eller hovedet holder op med at vokse efter fødslen. Det er en sjælden tilstand, for et barn på flere tusinde børn fødes med mikrocefali.

Måden at bestemme mikrocefali hos et barn er at måle omkredsen af ​​deres hoved 24 timer efter fødslen og sammenlign resultatet med WHOs standardindikatorer for børns udvikling.

Børn født med mikrocefali, efterhånden som de vokser, kan have anfald, samt fysiske handicap og indlæringsvanskeligheder.

Der er ingen særlig behandling for mikrocefali.