Det cleidocraneal dysplasi (DCC) er navnet på en tilstand, der rammer et meget lille antal mennesker og indtil videre ikke har nogen kendt kur. Selvom det betragtes som en sjælden genetisk sygdom, for fans af tv-serien Stranger Things er det ikke ukendt, og de har allerede hørt om det.
Årsagen er, at den skuespiller, der giver liv til Dustin Henderson i Netflix-serien, Huller Matarazzo, ha confesado que la padece (ligesom hans karakter i serien). På denne måde er tilstanden kommet ud af anonymitet og er blevet synliggjort takket være denne karakter.
Jeg har et meget mildt tilfælde af cleidokraniel dysplasi, så det påvirker mig ikke så meget, pero puede ser una enfermedad difícil. Huller Matarazzo
Men, Hvad er denne sygdom? Hvad er der bagved? Hvad forårsager det, og hvad er dets behandling? Vi vil fjerne disse tvivl nedenfor.
Cleidokraniel dysplasi er en tilstand, der påvirker udviklingen af knogler og også påvirker væksten af tænder..
På 1766, Lægen. Morand beskrev først denne tilstand i Frankrig. Senere i 1897 neurologerne Pierre Marie og Sainton rapporterer det som en sjælden skeletændring, der især påvirker kraniets knogler og clavicular området.
Oprindeligt var det kendt under navnet "Marie-Sainton sygdom", men i dag kalder de det dysostose eller cleidokraniel dysplasi.
Indeks
Årsager til cleidokraniel dysplasi
Det er en arvelig muskuloskeletal sygdom. Nylige kromosomale undersøgelser viser, at dets oprindelse skyldes mutationen af CBFA1 / RUNX2-genet, placeret på kromosom seks. Dette gen er knyttet til den membranøse og endokondrale dannelse af knogler og til dental morfogenese. Har ingen forkærlighed for køn eller race. Klare forbindelser mellem fænotype og genotype er ikke blevet etableret.
Symptomer på cleidokraniel dysplasi
Symptomerne på denne tilstand kan variere i sværhedsgrad afhængigt af hver patient., selv inden for samme familie. Selvom de fleste tilfælde er relativt milde.
De tegn, der karakteriserer denne tilstand, er underudvikling eller fravær (hypoplasi eller aplasi) af det ene eller begge kraveben og ændringer i kæberne som f.eks: overtallige tænder, agenesis og forsinket tandfrembrud.
Ansigtstrækkene er også bemærkelsesværdige, da det præsenterer små knogler med en lav næsebro og smal gane.
Primære tænder kommer langsomt frem og er ofte ufuldstændige. Sekundær dentition er også forsinket, og når den er færdig, er de misdannede og dårligt justeret. Overtallige tænder er almindelige, især i præmolarområdet.
Patienter med cleidokraniel dysplasi er korte, generelt mindre end 160 cm hos hanner og 150 cm hos kvinder.
Vi kan også finde disse symptomer:
- Korte underarme
- Fremtrædende pande og kæbe
- Nogle patienter har evnen til at bringe begge skuldre sammen foran kroppen
- Korte fingre
- Hypermobile led
- Høreproblemer
Behandling af cleidokraniel dysplasi
Desværre er der ingen specifik behandling til at helbrede denne tilstand. alligevel, Den forventede levetid for patienter med få symptomer er lovende. Tilgængelige behandlinger anvendes for at lindre symptomer og forbedre patienternes livskvalitet..
En ørelæge bør tjekke for høreproblemer. Hvis sygdommen påvirker tale og hørelse, er det tilrådeligt at starte en behandling hos talepædagoger.
Vi bemærkede tidligere, at i de fleste tilfælde forbliver fontanellerne åbne ind i voksenlivet, Kirurgisk behandling anbefales til disse patienter for at undgå en intrakraniel skade på grund af påvirkning i området., selv ringe.
Eksamen og test for Cleidokraniel Dysplasi
Patienter med cleidokraniel dysplasi bør gennemgå alle relevante genetiske tests, da sandsynligheden for at overføre sygdommen til deres efterkommere er af de 50%.
Røntgenbilleder af bryst og kranie
Der tages næsten altid komplementære røntgenbilleder af thorax. Den posteroanterior radiografi (PA) thorax afslører egenskaberne ved dette syndrom:
- udvidet bryst
- Aplasi eller hypoplasi af kraveben
- Små scapulae, kort og bevinget
På kranierøntgenbillederne kan også de anomalier, der er typiske for sygdommen, noteres, som følger:
- Unormal stigning i hovedomkreds
- Positionel brachycephaly (kraniel deformitet bestående af en udfladning af baghovedet)
- Okulær hypertelorisme (en større end normalt adskillelse mellem øjenhulerne)
- Antimongoloide palpebrale fissurer
- Øvre maxillær aplasi
Oral radiografi
Ligeledes bør patienten med cleidokraniel dysplasi gennemgå en intraoral undersøgelse., at opdage:
- Forsinkelse af endelig tandudbrud
- Permanens af primære tænder
- Agenesis eller defekt udvikling af maxilla
- Policaries
- Oval gane, på grund af smal overkæbe
- Prognatismo mandibular
Ortopantomografi anbefales for at udelukke permanentheden af den primære tandsætning, eller hvis der er en forsinkelse i det endelige tandfrembrud, overtallige tænder og lateral agenesis. Udfør panorama-radiografiske undersøgelser med ortopantomografiudstyret for at påvise mulig odontom.
Ofte kan familiens sygehistorie med cleidokraniel dysplasi vise:
- Underudvikling af kravebenet
- Underudvikling af skulderbladet
- Manglende evne til at lukke fontanellerne
Nysgerrigheder af cleidokraniel dysplasi
Hvad mere er, mennesker med denne tilstand har generelt lavere knogletæthed (osteopeni) og har tendens til at udvikle osteoporose. Under denne tilstand bliver knoglerne gradvist mere skøre og sprøde i en relativt tidlig alder..
I alvorlige tilfælde, barnet kan have problemer med udviklingen af alderstypiske motoriske færdigheder, som at kravle eller gå.