Mae microceffal yn batholeg ddatblygiadol o'r benglog a'r ymennydd ynghyd ag arafwch meddwl ac annormaleddau niwrolegol.
Mae'r benglog yn anarferol o fach, ynghyd â phwysau isel a thanddatblygiad yr ymennydd. Yn yr achos hwn, cyfrannau'r corff yn hollol normal.
Se caracteriza por un cierre temprano de las suturas craneales y cierre de la fontanela, síndrome convulsivo, retraso del desarrollo motor, defecto intelectual, subdesarrollo o falta de habla.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñas. Con una frecuencia de 1 caso por cada 10.000 niños.
Aquí te explicaremos las causas, y symptomau, el diagnóstico, y triniaethau mwyaf cyffredin ar gyfer microceffal a'u hatal.
Mynegai
Achosion microceffal
Efallai bod gan y patholeg hon darddiad genetig, a achosir gan Treiglad genyn WDR62. O ganlyniad, mae datblygiad protein penodol yn cael ei dorri, microceffalin.
Gall yr annormaledd gael ei sbarduno gan nifer o ffactorau: o ganlyniad i ddod i gysylltiad â ffactorau niweidiol yn natblygiad cynnar y ffetws ac oherwydd niwed i'r ymennydd yng nghamau terfynol datblygiad intrauterine, yn ogystal ag yn y broses esgor ac ym misoedd cyntaf bywyd y babi.
Yr achosion mwyaf cyffredin y gellir eu nodi yw:
- Firysau a chlefydau heintus y fam fel Zika neu tocsoplasmosis
- Heintiau intrauterine (y frech goch, clwy'r pennau, herpes, rwbela, cytomegalofirws, ac ati.)
- Methiannau system endocrin mewn menywod beichiog (diabetes, hyperthyroidiaeth)
- Amlygiad i wrthfiotigau
- Anhwylderau genetig
- Effeithiau ymbelydredd ac ecoleg ddrwg
- Fel cydran o lawer o afiechydon etifeddol (Syndrom Payne, Syndrom Giacomini)
- Anhwylderau metabolaidd
- Anaf geni mewngreuanol
- Annormaleddau cromosomaidd: Clefyd Down, Syndrom Patau, Syndrom Edwards, síndrome “grito de gato”
Mewn rhai achosion, la microcefalia tiene causas que a veces no se pueden determinar, es evidente en los hijos de padres sanos.
Symptomau
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeño, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. También se observa la frente en forma biselada, clustiau ymwthiol a chribau ael.
Wrth i blant dyfu i fyny gyda'r afiechyd hwnnw, yn enwedig o'r flwyddyn gyntaf, mae'n anodd anwybyddu arwyddion microceffal. Mae rhai amlygiadau cyffredinol o'r anhwylder hwn yn:
- Ffontanel bach neu hollol gaeedig
- P'un a agorwyd y ffontanel adeg ei eni, esta se cierra de manera rápida, un mes después del parto
- Bajo tono muscular
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (no en todos los casos)
- Estrabismo
- Mynegwch iaith yn absennol
- Absenoldeb troellau a rhigolau trydyddol, yn strwythur yr ymennydd
- Arafu cyffredinol mewn datblygiad. Mae plant yn dysgu'n hwyr i ddal eu pennau, troi o gwmpas, eistedd i lawr, cropian a cherdded.
- Diffyg deallusol
Diagnosis
Gellir gwneud diagnosis o ficro-seffal yn pren neu ar ôl genedigaeth. Yn ystod beichiogrwydd cynhelir astudiaethau uwchsain, i gymharu paramedrau biometreg yn y ffetws.
Gall uwchsain ganfod annormaleddau a dimensiynau bach ymennydd y plentyn. Yn anffodus gellir gwneud y diagnosis hwn yn ystod yr wythnos 27 a 30 beichiogrwydd gyda sensitifrwydd o 67%.
Mae hynny oherwydd hynny, os oes amheuaeth o ficro-seffal, mae hynny'n gysylltiedig ag annormaledd genetig neu gromosomaidd, dylid ategu dulliau canfod uwchsain â rhywfaint o ddiagnosis cyn-geni ymledol Beth: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Si existen sospechas o antecedentes familiares de microcefalia, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
Después del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, se usan herramientas como: ecoencefalograma, electroencefalograma, cyseiniant magnetig, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Los pacientes con microcefalia, dependiendo del temperamento, se pueden dividir en 2 grupos: Los pacientes del primer grupo son quisquillosos, muy móviles. Los pacientes del segundo grupo, I'r gwrthwyneb, son apáticos, lentos, indiferentes al medio ambiente.
Triniaethau microceffal
Con la microcefalia, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. Mae defnyddio meddyginiaeth reolaidd yn gwella prosesau metabolaidd ym meinwe'r ymennydd, trwy weinyddu cyfadeiladau fitamin, gwrthgeulyddion a thawelyddion.
Mae ailsefydlu mewn plant â microceffal yn cynnwys therapi galwedigaethol, tylino a ffisiotherapi. Mae'r driniaeth wedi'i hanelu at ddatblygiad corfforol-ddeallusol y plentyn a'i addasiad cymdeithasol posibl.
Defnyddir y dulliau hyn mewn canolfannau hyfforddi arbenigol i ysgogi cwrs arferol prosesau metabolaidd yn yr ymennydd..
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Ar yr un pryd, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. La microcefalia requiere tratamiento y terapia de desarrollo (ejercicios para la memoria, atención, estimulación sensorial, ac ati.
Mecanweithiau atal
Mae atal microceffal yn cynnwys cynllunio beichiogrwydd yn ofalus. Dylid cynnal arholiadau ataliol fel proffil TORCH, CRP ac amddiffyniad ffetws cyn-geni.
Yn achos canfod microceffal mewngroth yn gynnar, mae angen penderfynu ar y posibilrwydd o derfynu artiffisial o feichiogrwydd.
Asesu'r risg bosibl o ficroceffal mewn beichiogrwydd dilynol mewn teuluoedd sydd â hanes o'r cyflwr hwn, dylid cynnal cwnsela meddygol genetig.
casgliad
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, a medida que crecen, pueden sufrir convulsiones, yn ogystal ag anableddau corfforol ac anableddau dysgu.
Nid oes triniaeth arbennig ar gyfer microceffal.