Lidské tělo je schránka překvapení. Pokaždé, když podstoupíte studium nebo jste předmětem výzkumu, buď kvůli původu nebo vzhledu nějakého neobvyklého symptomu, přináší výsledky, které přitahují pozornost, jako je tomu v případě výskytu Klippel Feil syndromu.
Index
Co je Klippel Feilův syndrom?
Jde o vzácné onemocnění kraniocervikálního kostního systému, ke kterému dochází při srůstu horní části kosti páteř a lebka, byl objeven v roce 1912 od francouzských chirurgů Maurice Klippela (jeho nejznámější práce jsou z oblasti neurologie a psychiatrie) a André Feil (neurolog), odtud jeho jméno.
V tomto článku se pokusíme vystavit jednoduchým způsobem k pochopení, přítomnost Klippel Feil syndromu u některých pacientů.
Tento syndrom je asymptomatický, vyžaduje komplexní hodnocení, pro každý případ. Statisticky se vyskytuje v jednom z každého 120 tisíc miminek. Je to patrné hned po narození, takže jeho diagnostika není obtížná.
Typy Klippel Feil syndromu
Klippel Feil syndrom lze rozdělit do tří typů, podle srůstu obratlů:
- Typ I.. Jeho hlavním rysem, je masivní splynutí krčních obratlů spolu s hrudními obratli.
- Typ II. Jedná se o fúze jednoho nebo dvou přidružených vertebrálních prostorů, s jinými anomáliemi obratlů, jako jsou hemivertebrae (obratel není plně vyvinutý).
- Typ III. Fúze krčních obratlů s hrudními a bederními obratli.
Diagnóza Klippel Feil syndromu
Pouhým okem lze pozorovat špatnou pohyblivost páteře a zúžení kraniocervikálního spojení. (vrozená změna týlní kosti, díra nebo první dva obratle, které zmenšují prostor dostupný pro spodní mozkový kmen a krční šňůru).
Klinické podezření je potvrzeno pomocí zobrazovacích studijních technik.: s nukleární magnetickou rezonancí nebo helikální tomografií, ukazující mnohočetné srůsty krčních obratlů a další přítomné kostní změny. Doporučuje se také provést ultrazvuk ledvin., audiometrie a funkce štítné žlázy, aby se vyloučily další související abnormality.
Existují tři základní formy, které představují Klippel Feil syndrom:
- Fúze krčních obratlů do jednoho bloku
- Absence minimálně 4 A 6 krční páteř
- Snížení velikosti krčních obratlů, nesjednocené oblouky a těla obratlů, s výskytem dalších krčních žeber
Příčiny Klippel Feil syndromu
Genetická mutace rozvíjí patologii 5, 8 Ó 12 chromozomy, rozvoj onemocnění v těle matky v těhotenství.
Může být také způsobeno vystavením chemikáliím, které negativně ovlivňují vyvíjející se plod v děloze.. Stejně jako nepříznivé podmínky prostředí, léky nebo pracovní rizika. Způsobuje nedostatek cervikálního prostoru, a v důsledku toho zůstávají obratle páteře sjednocené.
Onemocnění může být přenášeno autozomálně dominantním způsobem (onemocnění jednoho z rodičů, které se přenese na dědice) a recesivní (trpí tím oba rodiče a přenášejí to na své děti), matkou a otcem.
Klippel Feilův syndrom je považován za počáteční poruchu primitivní nervové trubice (struktura embrya, ze kterého pochází centrální nervový systém). Rovněž byla popsána teorie vaskulární obstrukce., přerušení na úrovni podklíčkové tepny.
Přidružují se muskuloskeletální vrozené anomálie, mozku, ledviny a srdce. S tímto syndromem byly spojeny také poruchy močení., pohlavní orgány, plicní, gastrointestinální, neurologický, Centrální nervový systém, sluchový, zraku a absence vagíny nebo vaječníků.
Charakteristika Klippel Feil syndromu
Klinické charakteristiky malformací v důsledku Klippel Feil syndromu, se objeví krátce po narození. Ne všichni pacienti mají tyto vlastnosti, některé nemají téměř žádné příznaky:
- Krátký krk; hlava jako by spočívala na ramenou
- Obličej se zdá zkreslený
- Uši vypadají níže
- Omezená pohyblivost hlavy, hlavně v rotaci
- Růst vlasů pod normální úroveň, roste na krku
- Ztuhlost krku
V rukou a nohou je necitlivost a brnění, slabost svalů horních a dolních končetin a nízká teplota.
Léčba Klippel Feil syndromu
Lékařské ošetření některými léky proti bolesti, užitečné pouze v mírných případech. Měla by být provedena korektivní chirurgická léčba, pro případy s neurologickým kompromisem.
Klippel Feilův syndrom se může lišit v závislosti na vlastnostech každého pacienta. V rámci konzervativní léčby, fyzioterapie a masáže jsou zahrnuty pro udržení normálního svalového tonusu.
Je důležité vědět, že když se tato komplikace odhalí včas, nepohodlí lze případně napravit, která se může časem posunout.
Méně komplikovaná léčba pacientů v raném věku, protože kosterní a svalový systém se může snadno přizpůsobit změnám, které může operace vyžadovat. Chirurgická intervence zmírní nepohodlí tohoto syndromu.
Malformaci bohužel nelze zcela odstranit.. Ošetření je indikováno jako prevence vzniku různých sekundárních deformací.
Je třeba se vyhýbat fyzickým aktivitám, aby nedošlo k větším zraněním.
Komplikace přítomnosti Klippel Feil syndromu v lidském těle
Odmítnutí rodičů, podrobit dítě pravidelné léčbě, může vyvinout komplikace nervového systému. Během růstu dítěte prochází páteř degenerativními procesy a deformacemi meziobratlových plotének, které způsobují poškození míšních kořenů a přispívají k výskytu silné bolesti v krku a zádech.
Pokud během těhotenství zjistíte nedostatek nebo špatnou tvorbu, musí provést nezbytné studie, které mohou určit jeho původ. Tyto abnormality by mohly souviset s výskytem Klippel Feil syndromu v lidském těle..