Mikrocefalie

Mikrocefalie je vývojová patologie lebky a mozku doprovázená mentální retardací a neurologickými abnormalitami.

Lebka je abnormálně malá, doprovázené nízkou hmotností a nedostatečnou rozvinutostí mozku. V tomto případě, tělesné proporce jsou naprosto normální.

Je charakterizován časným uzávěrem lebečních švů a uzávěrem fontanely, konvulzivní syndrom, opožděný motorický vývoj, intelektuální vada, nedostatečný rozvoj nebo nedostatek řeči.

Mikrocefalie se vyskytuje ve stejném poměru mezi chlapci a dívkami. S frekvencí 1 případ pro každého 10.000 děti.

Zde vysvětlíme příčiny, příznaky, diagnóze, nejčastější způsoby léčby mikrocefalie a jejich prevence.

Příčiny mikrocefalie

Tato patologie může mít genetický původ, způsobeno mutace genu WDR62. V důsledku toho je narušen vývoj specifického proteinu, mikrocefalin.

Abnormalita může být vyvolána řadou faktorů: v důsledku expozice škodlivým faktorům v časném vývoji plodu a v důsledku poškození mozku v terminálních fázích nitroděložního vývoje, stejně jako v průběhu porodu a v prvních měsících života dítěte.

Nejčastější příčiny, které lze identifikovat, jsou:

• Intoxikace alkoholem a drogami na začátku těhotenství
• Viry a infekční onemocnění matky jako Zika nebo toxoplazmóza
• Intrauterinní infekce (spalničky, příušnice, opar, zarděnky, cytomegaloviru, atd.)
• Selhání endokrinního systému u těhotných žen (cukrovka, hypertyreóza)
• Vystavení antibiotikům
• Genetické poruchy
• Účinky záření a špatná ekologie
• Jako součást mnoha dědičných chorob (Payneův syndrom, Giacominiho syndrom)
• Metabolické poruchy
• Intrakraniální porodní poranění
• Chromozomální abnormality: Downova nemoc, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, síndrome “grito de gato”

V některých případech, mikrocefalie má příčiny, které někdy nelze určit, je patrná u dětí zdravých rodičů.

Příznaky

Hlavním symptomatickým projevem mikrocefalie je malá hlava, nepřiměřené ve srovnání s tělem dítěte. Pozorováno je také zkosené čelo, odstávající uši a hřebeny obočí.

Jak děti vyrůstají s tou nemocí, zejména od prvního roku věku, příznaky mikrocefalie je těžké ignorovat. Některé obecné projevy této poruchy jsou:

• Obvod hlavy menší než je norma
• Malý nebo zcela uzavřený fontanel
• Zda byla fontanel otevřena v době narození, rychle se zavírá, jeden měsíc po dodání
• Nízký svalový tonus
• Hmotnost a výška dítěte pod normou (enismo)
• Nedostatek koordinace
• Záchvaty a ztráta vědomí (Ne ve všech případech)
• Šilhat
• Chybí artikulační jazyk
• Absence zákrutů a terciárních rýh, ve struktuře mozku
• Celkové zpomalení vývoje. Děti se učí držet hlavu pozdě, otočit se, sedni si, plazit se a chodit.
• Intelektuální nedostatek

Diagnóza

Diagnóza mikrocefalie může být stanovena prenatálně nebo po narození. Během těhotenství se provádějí ultrazvukové studie, k porovnání biometrických parametrů u plodu.

Ultrazvuk dokáže detekovat malé abnormality a rozměry mozku dítěte. Bohužel tato diagnóza může být stanovena během týdne 27 a 30 těhotenství s citlivostí na 67%.

Je to kvůli tomu, pokud existuje podezření na mikrocefalii, který je spojen s genetickou nebo chromozomální abnormalitou, ultrazvukové detekční metody by měly být doplněny o nějakou invazivní prenatální diagnostiku Co: kordocentéza, amniocentéza, odběr choriových klků a karyotyp plodu.

Pokud existuje podezření nebo rodinná anamnéza mikrocefalie, měla by být odebrána lékařská anamnéza spolu s úplným vyšetřením rodičů. Kde budete mít genetické testy, CT a MRI hlavy.

Po narození, diagnóza mikrocefalie je potvrzena vizuální kontrolou novorozence.

K určení rozsahu a prognózy abnormality, nástroje jako např: ekoencefalogram, elektroencefalogram, magnetická rezonance, CT vyšetření a rentgenové vyšetření lebky.

Pacienti s mikrocefalií, v závislosti na temperamentu, lze rozdělit na 2 skupiny: Pacienti v první skupině jsou vybíraví, velmi mobilní. Pacienti ve druhé skupině, Naopak, jsou apatičtí, desky, lhostejný k životnímu prostředí.

Léčba mikrocefalie

S mikrocefalií, hlavní léčba je zaměřena na symptomatickou podporu pacientů. Pravidelné užívání léků zlepšuje metabolické procesy v mozkové tkáni, podáváním vitamínových komplexů, antikonvulziva a sedativa.

Součástí rehabilitace u dětí s mikrocefalií je pracovní terapie, masáže a fyzioterapie. Léčba je zaměřena na tělesně-intelektový rozvoj dítěte a jeho možnou sociální adaptaci.

Tyto metody jsou aplikovány ve specializovaných školicích centrech ke stimulaci normálního průběhu metabolických procesů v mozku..

Pacienti s mikrocefalií by měli být pod dohledem dětského neurologa a dětského lékaře.

Ve stejnou dobu, při rehabilitaci hrají důležitou roli rodiče dítěte. Mikrocefalie vyžaduje léčbu a vývojovou terapii (cvičení paměti, Pozornost, smyslová stimulace, atd.

Preventivní mechanismy

Prevence mikrocefalie spočívá v pečlivém plánování těhotenství. Je třeba provést preventivní vyšetření, jako je profil TORCH, CRP a prenatální ochrana plodu.

V případě časného intrauterinního záchytu mikrocefalie, je nutné rozhodnout o možnosti umělého ukončení těhotenství.

Posoudit potenciální riziko mikrocefalie v následujících těhotenstvích v rodinách s tímto onemocněním v anamnéze, by mělo být provedeno genetické lékařské poradenství.

závěr

Mikrocefalie je stav, kdy se dítě narodí s malou hlavičkou nebo hlavička po narození přestane růst. Je to vzácný stav, protože dítě několika tisíc dětí se narodí s mikrocefalií.

Způsob, jak určit mikrocefalii u dítěte, je změřit obvod jeho hlavy 24 hodin po porodu a porovnejte výsledek se standardními ukazateli WHO pro vývoj dítěte.

Děti narozené s mikrocefalií, jak rostou, může mít záchvaty, stejně jako tělesné postižení a poruchy učení.

Pro mikrocefalii neexistuje žádná speciální léčba.