A microcefalia hè una patologia di u sviluppu di u craniu è u cervellu accumpagnata da ritardu mentale è anomalie neurologiche..
U craniu hè anormalmente chjucu, accumpagnatu da pocu pesu è sottusviluppu di u cervellu. In stu casu, e proporzioni di u corpu sò assolutamente normali.
Hè carattarizatu da a chiusura precoce di e suture craniale è a chjusa di a fontanelle, sindromu cunvulsivu, ritardu di u sviluppu di u mutore, difettu intellettuale, sottosviluppu o mancanza di parlà.
A microcefalia si trova in proporzioni uguali trà i picciotti è e donne. Cù una frequenza di 1 casu per ognunu 10.000 i zitelli.
Quì spiegheremu i causi, i sintomi, u diagnosticu, i trattamenti più cumuni per a microcefalia è a so prevenzione.
Index
Cause di microcefalia
Sta patologia pò avè una origine genetica, causatu da Mutazione di u genu WDR62. In u risultatu, u sviluppu di una proteina specifica hè violata, microcefalina.
L'anormalità pò esse attivata da una quantità di fatturi: per via di l'esposizione à fatturi dannosi in u sviluppu iniziale di u fetu è per via di danni cerebrali in i stadi terminali di u sviluppu intrauterine., è ancu in u prucessu di consegna è in i primi mesi di a vita di u zitellu.
I causi più cumuni chì ponu esse identificati sò:
- Virus è malatie infizziosi di a mamma cum'è Zika o toxoplasmosis
- Infizzioni intrauterine (morbillu, parotite, herpes, rosolia, citomegalovirus, ecc.)
- I fallimenti di u sistema endocrine in e donne incinte (diabete, ipertiroidismu)
- Esposizione à antibiotici
- Disordini genetichi
- Effetti di a radiazione è a mala eculugia
- Cum'è un cumpunente di parechje malatie eredite (Sindrome di Payne, sindromu di Giacomini)
- Disturbi metabolichi
- Lesioni intracraniale di nascita
- Anormalità cromosomiali: A malatia di Down, Sindrome di Patau, sindromu di Edwards, síndrome “grito de gato”
In certi casi, A microcefalia hà cause chì certe volte ùn ponu esse determinate, hè evidenti in i zitelli di genitori sani.
Sintomi
A manifestazione sintomatica principale di a microcefalia hè una piccula testa, sproporziunata cumparatu cù u corpu di u zitellu. A fronte bisellata hè ancu osservata, orecchie sporgenti e creste sopraccigliali.
Quandu i zitelli crescenu cù sta malatia, in particulare da u primu annu di età, I segni di microcefalia sò difficiuli di ignurà. Certi manifestazioni generale di stu disordine sò:
- Fontanella chjuca o cumpletamente chjusa
- Sia a fontanella hè stata aperta à u mumentu di a nascita, si chjude prestu, un mese dopu a consegna
- Tonu musculu bassu
- Pesu è altezza di u zitellu sottu a norma (enanismu)
- Mancanza di coordinazione
- Convulsioni è perdita di cuscenza (Micca in tutti i casi)
- Squint
- Lingua articulata assente
- Assenza di torsioni e solchi terziari, in a struttura di u cervellu
- rallentamentu generale in u sviluppu. I zitelli amparanu tardi à tene a testa, vultà si, posa, arrampicà è cammina.
- Deficit intellettuale
Diagnosi
U diagnosticu di microcefalia pò esse fatta prenatali o dopu a nascita. Durante a gravidanza, i studii ultrasonichi sò realizati, per paragunà i parametri biometrici in u fetu.
L'ultrasound pò detectà picculi anomalie è dimensioni di u cervu di u zitellu. Sfurtunatamente, stu diagnosticu pò esse fattu durante a settimana 27 è 30 di gravidenza cù una sensibilità di 67%.
Hè per quessa, s'ellu ci hè un suspettu di microcefalia, chì hè cunnessu à una anomalia genetica o cromusomica, I metudi di deteczione di ultrasound deve esse cumplementati cù qualchì diagnosticu prenatali invasivu Chì: cordocentèse, amniocentèse, campionamento di villus corionici e cariotipu fetale.
Se ci hè suspettu o una storia di famiglia di microcefalia, una storia medica deve esse presa cù e valutazioni parenti cumplete. Induve averete testi genetichi, CT scan è MRI di a testa.
Dopu à a nascita, u diagnosticu di microcefalia hè cunfirmatu per mezu di una ispezione visuale di u nascitu.
Per determinà l'estensione è u pronostico di l'anormalità, arnesi cum'è: ecoencefalogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica, CT scan è radiografia di u cranu.
Pacienti cù microcefalia, sicondu u temperamentu, pò esse divisu in 2 gruppi: I pazienti in u primu gruppu sò fussy, assai mobile. Pacienti in u sicondu gruppu, À l'inverse, sò apatici, tavule, indifferenti à l'ambiente.
Trattamenti di microcefalia
Cù microcefalia, u trattamentu principale hè destinatu à u sustegnu sintomaticu di i pazienti. L'usu di medicazione regulare migliurà i prucessi metabolichi in u tessulu cerebrale, per l'amministrazione di complexi vitaminici, anticonvulsivi è sedative.
A riabilitazione in i zitelli cù microcefalia include a terapia occupazionale, massaggi è fisioterapia. U trattamentu hè destinatu à u sviluppu fisicu-intellettuali di u zitellu è a so pussibuli adattazione suciale.
Sti metudi sò applicati in centri di furmazione specializati per stimulà u cursu normale di prucessi metabolichi in u core..
I Pacienti cù microcefalia deve esse tutelati da un neurologu pediatricu è un pediatricu.
In listessu tempu, i genitori di u zitellu ghjucanu un rolu impurtante in a riabilitazione. A microcefalia richiede trattamentu è terapia di sviluppu (esercizii di memoria, attenzione, stimulazione sensoriale, ecc.
Meccanismi di prevenzione
A prevenzione di a microcefalia consiste in una pianificazione curretta di a gravidanza. Esami preventivi cum'è u prufilu TORCH deve esse realizatu, CRP è prutezzione fetale prenatale.
In u casu di a deteczione intrauterina precoce di microcefalia, hè necessariu di decide a pussibilità di una terminazione artificiale di gravidenza.
Per valutà u risicu potenziale di microcefalia in gravidenza sussegwenti in famiglie cù una storia di sta cundizione, Cunsigliu medico geneticu deve esse realizatu.
cunclusioni
A microcefalia hè una cundizione in quale un zitellu hè natu cù una piccula testa o a testa cessà di cresce dopu a nascita.. Hè una cundizione rara, per un zitellu di parechji milla zitelli hè natu cù microcefalia.
A manera di determinà a microcefalia in un zitellu hè di misurà a circunferenza di a so testa 24 ore dopu a nascita è paragunate u risultatu cù l'indicatori standard di l'OMS per u sviluppu di u zitellu.
I zitelli nati cù microcefalia, mentre crescenu, pò avè cunvulsioni, cume disabilità fisiche è disabilità di apprendimentu.
Ùn ci hè micca trattamentu speciale per a microcefalia.