Ang hypochondroplasia usa ka porma sa dwarfism mubo nga tiil (gitawag nga rhizomelic dwarfism). Kini nga kondisyon makaapekto sa proseso sa ossification sa cartilage sa bukog., ilabina ang taas nga mga bukog sa mga bukton ug mga bitiis. Ang mugbo nga gidak-on ug pagpamubo sa bukton mahimong malumo.
Ang kasagaran nga gitas-on sa hamtong nga mga babaye nga adunay hypochondroplasia anaa sa taliwala sa 128 a 151 sentimetro ug sa mga lalaki sa taliwala 138 ug 165 sentimetro.
Ang mga bata nga adunay hypochondroplasia kasagaran adunay hinay nga pagtubo, nga adunay dili parehas nga mga bukton. Ang kakulangan sa intelektwal ug epilepsy mahimong usa ka kasagarang komplikasyon.
Ang pagdayagnos kasagarang gihimo tali sa mga 3-4 tuig ang panuigon, Niini nga panahon ang bata nahulog sa kurba sa pagtubo ug ang rhizomelic shortening mahimong maobserbahan. Alang niini, gihimo ang mga eksaminasyon ug x-ray.
Index
Unsa ang Hinungdan sa Hypochondroplasia?
Ang hypochondroplasia kay tungod sa mutation sa FGFR3 gene. Kini nga gene mao ang responsable sa paghatag ug mga instruksyon sa paghimo sa protina nga moapil sa pagpalambo ug pagmentinar sa bukog ug tisyu sa utok.. Ang mga pagbag-o sa genetiko sa mutation sa FGFR3 naghimo sa protina nga aktibo kaayo.
Ang sobra ka aktibo nga protina nga FGFR3 makabalda sa pag-usbaw sa kalabera ug modala sa mga pagbag-o sa pagtubo sa bukog nga mao ang panguna nga mga kinaiya sa kini nga sakit.. Ang usa ka kopya sa giusab nga gene sa matag selula igo na nga hinungdan sa sakit.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, sa ingon cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% de tener hipocondroplasia.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. Niini nga mga kaso, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Diagnosis sa hypochondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Comentamos anteriormente que se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Ang lainlaing mga pamaagi mahimong magamit alang sa genetic testing sama sa mosunod:
Molecular genetic nga pagsulay. Gitun-an nila ang mubu nga gitas-on sa DNA, aron mahibal-an ang mga mutation nga mosangpot sa genetic disorder.
Chromosomal genetic nga pagsulay. Son las que analizan los cromosomas completos o longitudes largas de ADN, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímicas. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genético.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, limitaciones y riesgos. Ang geneticist mohatag kanimo og impormasyon mahitungod sa mga bentaha ug disbentaha niini nga pagsulay ug hisgutan ang emosyonal nga mga aspeto niini..
Pagmabdos ug hypochondroplasia
Ang usa ka babaye nga adunay kini nga kondisyon mahimo’g makapanganak nga adunay hingpit nga normal. bisan pa niana, Kini mao ang advisable sa pagtimbang-timbang sa pelvic outlet kapasidad ug ang gidak-on sa fetal ulo sa abante. Ang spinal anatomy kinahanglan usab nga susihon sa dili pa gamiton ang epidural anesthesia.. Ang spinal stenosis mahimong mograbe sa panahon sa pagmabdos.
Mga kinaiya sa usa ka tawo nga adunay hypochondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, bisan pa niana, la frente es a menudo prominente. Uban sa edad, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Se pueden observar en algunos casos las piernas suavemente arqueadas, la amplitud del movimiento en los codos limitada, dedos cortos y un aumento de la curva lumbar (lordosis).
- Baja estatura. Los adultos tienen altura dentro del rango de 128-165 cm
- Manos y pies cortos
- Dako nga ulo nga adunay medyo normal nga mga bahin sa nawong
- Pagpamubo sa proximal o tunga nga bahin sa limb
- Limitasyon sa extension sa siko
Mga bahin sa klinika
Ang mga klinikal nga bahin kasagaran dili kaayo komon apan mahinungdanon:
- Scoliosis
- Lumbar lordosis nga adunay nagtuybo nga tiyan
- Mga kalisdanan sa pagkat-on. Gamay nga kakulangan sa intelektwal
- Gamay nga deformidad sa ubos-ubos extremities
- Osteoarthritis sa mga hamtong
- Temporal nga lobe epilepsy
Radiological nga mga kinaiya
Ang labing komon nga radiographic nga mga bahin sa hypochondroplasia mao ang:
- Cuello femoral corto y ancho
- Braquidactilia leve a moderada
- Estrechamiento en las distancias interpediculares lumbares inferiores
- Acortamiento de huesos largos, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Concavidad dorsal de los cuerpos vertebrales lumbares
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Estiloides cubital larga en los adultos
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Ang kalainan tali sa hypochondroplasia ug achondroplasia
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado acondroplasia, pero las características tienden a ser más leves.
La hipocondroplasia, al igual que con la acondroplasia, adunay mubo nga gidak-on sa proximal limb shortening type. bisan pa niana, normal ang ulo ug nawong, adunay mga pagdili sa extension sa siko ug forearm joint.
Ang sumbanan sa panulondon sa hypochondroplasia usa ka autosomal dominant nga kabilin, sama sa achondroplasia. Ang kalainan mao nga ang frequency sa panghitabo mao ang gibana-bana 1/8 sa achondroplasia.
Ang hinungdan mao ang abnormalidad sa FGFR3 gene, ang sama nga gene nga responsable sa achondroplasia. bisan pa niana, se producen diferentes cambios en ese gen para producir los dos trastornos diferentes.
Las manos son relativamente cortas, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
konklusyon
Se puede distinguir a una persona con hipocondroplasia, por sus brazos y piernas cortas, cabeza grande, piernas arqueadas, balanceo en la parte inferior de la espalda y movimientos limitados en los codos. Ang ubang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon adunay malumo o kasarangan nga mga kakulangan sa intelektwal ug mga problema sa pagkat-on.