La Displàsia Espondiloepifisària Congènita (DEEC) és una rara malaltia genètica que resulta en baixa estatura i anomalies esquelètiques que afecten principalment la columna vertebral i els ossos llargs dels braços i les cames.
És una forma de nanisme, els nens amb aquest trastorn sovint tenen problemes de visió i audició. L'afecció és present en néixer.
Les persones amb DEEC són petites; l'alçada en edat adulta oscil·la des de 34 fins 57 polzades d'alt. Els peus, mans i cap són de mida normal, però les cames, els braços i la columna vertebral s'escurcen.
Els nens amb DEEC poden tenir una sèrie de problemes musculoesquelètics, incloent un coll inestable, lligaments solts, manca de tonicitat muscular, trastorns de l'esquena i la columna vertebral, deformitats del maluc, problemes dels peus i malaltia degenerativa de les articulacions als malucs, els genolls o les espatlles.
Els nens amb aquest trastorn poden tenir deformitats craniofacials que inclouen un paladar dividit, una cara plana i hipertelorisme ocular (distància major entre els ulls).
La Displàsia Espondiloepifisària Congènita és poc freqüent, ja que passa en menys de 1 de cada 100 000 naixements. Es presenta igual en homes i dones.
Índex
Causa de la Displàsia Espondiloepifisària Congènita
La DEEC és causada per una mutació del cromosoma 12 al COL2A1 (col·lagen alfa tipus II 1 cadena). La mutació afecta el col·lagen i els teixits connectius als ossos, els ulls i altres parts del cos.
La majoria dels casos de DEEC són el resultat de noves mutacions d'aquest gen i tenen lloc en famílies sense antecedents de la malaltia. No obstant això, si es pot heretar aquest trastorn.
La condició generalment segueix un patró autosòmic dominant, és a dir, si un dels pares té la malaltia, cadascun dels seus fills té un 50 per cent d'heretar-la.
Alguns casos d'herència autosòmica recessiva també s'han reportat a nens amb DEEC.
Símptomes de la Displàsia Espondiloepifisiària Congènita
Els signes de la DEEC poden variar d'un nen a un altre, però poden incloure:
- Deformitats òssies, incloent estatura baixa, tronc del cos curt, extremitats llargues en relació amb el marc, deformitats del maluc, com una cuixa de pal, i un coll inestable
- Trastorns d'esquena i columna vertebral, com la escoliosi, lordosi, O cifosi.
- Dolor musculoesquelètic, incloent l'osteoartritis, el maluc i dolor a les articulacions.
- Problemes musculars i de les articulacions, com la manca de tonicitat muscular i mal d'articulacions.
- Deformitats del peu, incloent peus plans i peus cap a dins.
- Problemes de mobilitat, com una marxa d'ànec, rigidesa a les articulacions, lligaments solts i la disminució de la capacitat per caminar.
- Deformitats craneofacials, com ara paladar dividit, cara plana i hipertelorisme ocular.
- Problemes d'audició i de la vista, incloent disminució de la visió, dèficit d'audició i sordesa.
- Problemes digestius i de l'estómac, com a hèrnia inguinal i una panxa que sobresurt.
- Problemes respiratoris relacionats amb el desenvolupament anormal del tòrax, com a problemes de respiració i apnea del son.
Diagnòstic de la Displàsia Espondiloepifisària Congènita (DEEC)
Lavaluació de diagnòstic en general comença amb una història mèdica completa i un examen físic del seu fill.
A l'hospital, els experts clínics faran servir una varietat de proves per diagnosticar les possibles complicacions de la DEEC, incloent:
- Els raigs X, que produeixen imatges dels ossos.
- Imatges per ressonància magnètica (IMR), que utilitza una combinació d'imants grans, radiofreqüències i un ordinador per produir imatges detallades dels òrgans i estructures dins del cos.
- Les proves genètiques, on s'utilitza una mostra de saliva o sang del vostre fill per identificar l'ADN del vostre fill.
- Artrografia de maluc, que utilitza raigs X i una tintura injectada a l'articulació per mostrar els teixits tous (lligaments, tendons, cartílags i músculs) de l'articulació.
- Imatges EOS, una tecnologia d'imatge recent aprovada per la FDA que crea models a 3 dimensions a partir de dues imatges planes. A diferència d'una tomografia computada, es prenen imatges EOS mentre el nen està en una posició vertical o dreta, el que permet millorar el diagnòstic a causa de la posició de suport de pes.
- Proves de visió i audició, que avaluen els nivells dels ulls i de la funció de l'oïda.
- Proves de funció pulmonar, que posen a prova què tan bé estan funcionant els pulmons.
- Totes aquestes proves permeten als clínics reunir una imatge completa de la salut mèdica del vostre fill i ajudar a decidir un pla d'atenció individualitzat.
Tractament per a la Displàsia Espondiloepifisària Congènita (DEEC)
El tractament per a la DEEC varia perquè la condició afecta diversos sistemes del cos, i el cas de cada nen és diferent. Alguns nens només requeriran un seguiment acurat.
Altres necessitaran tractaments no quirúrgics o quirúrgics per abordar aspectes específics de la seva condició.
Generalment es tracta de la pràctica d'atenció de col·laboració, centrada en la família. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, infermers pediàtrics, terapeutes físics i ocupacionals, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Molts nens amb DEEC també són diagnosticats amb una varietat de condicions ortopèdiques, incloent: escoliosi, coxa a l'estiu, anomalies del peu i problemes a les articulacions. En molts casos, aquestes condicions només es fan evidents o es manifesten mitjançant el desenvolupament del nen.
Depenent de les necessitats del teu fill, pot necessitar especialistes de columna, malalties del maluc i de la cama o del peu, per tractar qüestions ortopèdiques i musculoesquelètiques.
Els nens amb altres efectes de la DEEC seran examinats i tractats per especialistes en genètica, gastroenterologia, cirurgia general, neurologia, oftalmologia (ulls), otorinolaringologia (oïda, nas i gola) i la cirurgia plàstica.
Per als efectes de la DEEC, el tractament pot incloure:
- Suports i/o cirurgia per a problemes de columna vertebral
- Suports i / o cirurgia per als trastorns del maluc
- Suports i / o cirurgia per a la inestabilitat del coll
- Suports i / o cirurgia per a la inestabilitat del genoll i les anomalies del peu
- Cirurgia reconstructiva per etapes per als trastorns craniofacials
- Ulleres per a problemes de visió.
- Audiòfons per a problemes d'audició; tubs per reduir les infeccions de l'oïda
- Medicaments o analgèsics per al dolor articular
- Teràpia física per ajudar que el nen es mantingui àgil
- Atenció de seguiment per a la DEEC.
El teu fill amb Displàsia Espondiloepifisària Congènita (DEEC) ha de ser supervisat per un metge ortopedista al llarg del seu desenvolupament, ia l'edat adulta.