La displàsia cleidocraneal (DCC) és el nom d'una condició que afecta un nombre molt petit de persones i fins ara no té cura coneguda. Tot i que està considerada una rara malaltia genètica, per als seguidors de la sèrie televisiva Stranger Things no és desconeguda i ja n'han sentit a parlar.
La raó és que l'actor que dóna vida a Dustin Henderson a la sèrie de Netflix, Forats Matarazzo, ha confesado que la padece (igual que el seu personatge a la sèrie). D'aquesta manera, la condició ha sortit de l'anonimat i s'ha fet visible gràcies a aquest personatge.
Tinc un cas molt lleu de displàsia cleidocranial, així que no m'afecta tant, pero puede ser una enfermedad difícil. Forats Matarazzo
Però, Què és aquesta malaltia? Què hi ha darrere seu? Què la causa i quin és el tractament? Aquests dubtes els aclarirem a continuació.
La displàsia cleidocraneal és una condició que afecta el desenvolupament dels ossos i també influeix en el creixement de les dents.
A 1766, el Dr. Morand va descriure per primera vegada aquesta condició a França. Posteriorment a 1897 els neuròlegs Pierre Marie i Sainton la ressenyen com una alteració esquelètica poc freqüent que afecta particularment els ossos del crani i l'àrea clavicular.
Inicialment va ser coneguda amb el nom de “malaltia de Marie-Sainton”, però actualment l'anomenen disostosi o displàsia cleidocraneal.
Índex
Causes de la displàsia cleidocranial
És una malaltia musculoesquelètica hereditària. Estudis cromosòmics recents demostren que l'origen és per la mutació del gen CBFA1/RUNX2, ubicat al cromosoma sis. Aquest gen està vinculat a la formació membranosa i endocondral de l'os i amb la morfogènesi dentària. No presenta predilecció per sexe o raça. No s'han establert connexions clares entre el fenotip i el genotip.
Símptomes de la displàsia cleidocranial
Els símptomes d'aquesta condició poden variar en gravetat segons cada pacient, fins i tot dins de la mateixa família. Encara que la majoria dels casos són relativament lleus.
Els signes que caracteritzen aquesta condició són el subdesenvolupament o absència (hipoplàsia o aplàsia) d'una o ambdues clavícules i alteracions als maxil·lars com: dents supernumeràries, agenèsies i retard de l'erupció dentària.
Les característiques facials també són notòries ja que presenta ossos petits amb un pont nasal baix i paladar estret.
Les dents primàries triguen a aparèixer i sovint són incomplets. La dentició secundària també es retarda i quan es completa s'observen malformats i poc alineada. Les dents supernumeràries són comunes, sobretot a l'àrea premolar.
Els pacients amb displàsia cleidocraneal són de baixa estatura, generalment menor de 160 cm en homes i de 150 cm en dones.
També podem trobar aquests símptomes:
- Antebraços de poca longitud
- Front i mandíbula prominent
- Alguns pacients tenen la capacitat d'ajuntar les dues espatlles davant del cos
- Dits de les mans curts
- Articulacions hipermòbils
- Problemes auditius
Tractament per a la displàsia cleidocranial
Lamentablement no hi ha un tractament específic per curar aquesta afecció. No obstant això, l'expectativa de vida per a pacients amb poca simptomatologia és prometedora. Els tractaments disponibles s'apliquen per suavitzar els símptomes i millorar la qualitat de vida dels pacients.
Un otòleg ha de verificar els problemes d'audició. En cas que la malaltia afecti la parla i l'audició s'aconsella iniciar un tractament per logopedes.
Assenyalem anteriorment que en la majoria dels casos les fontanel·les continuen obertes a la vida adulta, per a aquests pacients es recomana tractament quirúrgic per evitar una lesió intracranial per algun impacte a la zona, encara que sigui lleu.
Proves i exàmens per a la displàsia cleidocraneal
Els pacients amb displàsia cleidocraneal s'han de fer tots els exàmens genètics pertinents, ja que les probabilitats de transmetre la malaltia als seus descendents és del 50%.
Radiografies de tòrax i crani
Gairebé sempre es prenen radiografies complementàries de tòrax. La radiografia posteroanterior (PA) toràcica revela les característiques d'aquesta síndrome:
- pit acampanat
- Aplàsia o hipoplàsia de les clavícules
- Escàpules petites, curtes i alades
A les radiografies de crani també es poden notar les anomalies pròpies de la malaltia, com segueix:
- Augment anormal del perímetre cefàlic
- Braquicefàlia posicional (deformitat cranial que consisteix en un aplanament de la part del darrere del cap)
- Hipertelorisme ocular (una separació més gran del normal entre les òrbites oculars)
- Fenedores palpebrals antimongoloides
- Aplàsia maxil·lar superior
Radiografia oral
Igualment cal sotmetre el pacient amb displàsia cleidocraneal a un examen intraoral, per detectar:
- Retard a l'erupció dentària definitiva
- Permanència de les dents temporals
- Agenèsia o desenvolupament defectuós del maxil·lar
- Polítiques
- Paladar oval, a causa del maxil·lar superior estret
- Prognatisme mandibular
Es recomana ortopantomografia per descartar la permanència de la dentició temporal o si hi ha retard en l'erupció dentària definitiva, dents supernumeràries i agenèsia de laterals. Realitzar estudis radiogràfics panoràmics amb l'equip ortopantomògraf per detectar possible odontoma.
Freqüentment la història clínica familiar de displàsia cleidocranial pot mostrar:
- Subdesenvolupament de la clavícula
- Subdesenvolupament de l'omòplat
- Incapacitat de tancament de les fontanel·les
Curiositats de la displàsia cleidocranial
A més, les persones que pateixen aquesta afecció generalment tenen menor densitat òssia (osteopènia) i tendeixen a desenvolupar osteoporosi. Sota aquesta condició els ossos es fan progressivament més fràgils i trencadissos a una edat relativament precoç.
En cas greu, el nen pot tenir problemes en el desenvolupament de les habilitats motores pròpies de ledat, com gatejar o caminar.