Kongenitalna spondiloepifizna displazija (DEEC) je rijetka genetska bolest koja rezultira niskim rastom i abnormalnostima skeleta koje uglavnom pogađaju kičma i duge kosti ruku i nogu.
To je oblik patuljastosti, djeca sa ovim poremećajem često imaju probleme sa vidom i sluhom. Stanje je prisutno pri rođenju.
Ljudi sa DEEC-om su mali; visina odrasle osobe kreće se od 34 do 57 inča visok. Njegova stopala, ruke i glava su normalne veličine, ali njene noge, ruke i kičma su skraćeni.
Djeca sa DEEC-om mogu imati niz mišićno-koštanih problema, uključujući i nestabilan vrat, ligamenti labav, nedostatak mišićnog tonusa, poremećaji leđa i kičme, deformiteti kuka, problemi sa stopalima i degenerativne bolesti zglobova u kukovima, koljena ili ramena.
Djeca s ovim poremećajem mogu imati kraniofacijalne deformitete uključujući rascjep nepca., ravno lice i očni hipertelorizam (veća udaljenost između očiju).
Kongenitalna spondiloepifizna displazija je rijetka, budući da se javlja u manje od 1 decenija 100 000 rođenja. Javlja se podjednako kod muškaraca i žena.
Indeks
Uzrok kongenitalne spondiloepifizne displazije
DEEC je uzrokovan mutacijom hromozoma 12 u COL2A1 (alfa kolagen tipa II 1 lanac). Mutacija utiče na kolagen i vezivno tkivo u kostima, očiju i drugih delova tela.
Većina slučajeva DEEC-a rezultat je novih mutacija ovog gena i javlja se u porodicama bez istorije bolesti.. Ipak, da li ovaj poremećaj može biti nasljedan.
Stanje općenito slijedi autosomno dominantni obrazac, to jest, ako jedan od roditelja ima bolest, svako od vaše djece ima a 50 procenat nasljeđivanja.
Neki slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja također su prijavljeni kod djece sa DEEC..
Simptomi kongenitalne spondiloepifizne displazije
Znakovi DEEC-a mogu varirati od djeteta do djeteta, ali mogu uključiti:
- Deformiteti kostiju, uključujući nizak rast, kratak trup, udovi dugi u odnosu na njihov okvir, deformiteti kuka, kao štap za butine, i mršav vrat
- Poremećaji leđa i kičme, kao skolioza, lordoza, O cifoza.
- muskuloskeletni bol, uključujući osteoartritis, bol u kukovima i nogama zglobova.
- Problemi sa mišićima i zglobovima, kao što su nedostatak mišićnog tonusa i bol u zglobovima.
- deformiteti stopala, uključujući ravna stopala i stopala unutra.
- problemi sa mobilnošću, kao što je pačji marš, ukočenost zglobova, labavi ligamenti i smanjena sposobnost hodanja.
- Kraniofacijalni deformiteti, kao što je rascjep nepca, ravno lice i očni hipertelorizam.
- Problemi sa sluhom i vidom, uključujući smanjenje vida, oštećenje sluha i gluvoća.
- Problemi sa probavom i želucem, poput ingvinalne kile i izbočenog stomaka.
- Problemi s disanjem povezani s abnormalnim razvojem grudnog koša, kao što su problemi s disanjem i apneja u snu.
Dijagnoza kongenitalne spondiloepifizne displazije (DEEC)
Dijagnostička procjena obično počinje kompletnom medicinskom anamnezom i fizičkim pregledom vašeg djeteta..
U bolnici, klinički stručnjaci će koristiti različite testove kako bi dijagnosticirali moguće komplikacije DEEC-a, uključujući:
- X-zrake, koje proizvode slike kostiju.
- Magnetna rezonanca (IMR), koji koristi kombinaciju velikih magneta, radio frekvencije i kompjuter za proizvodnju detaljnih slika organa i struktura unutar tijela.
- genetsko testiranje, u kojoj se uzorak pljuvačke ili krvi vašeg djeteta koristi za identifikaciju DNK vašeg djeteta.
- Artrografija kuka, koji koristi rendgenske zrake i boju koja se ubrizgava u zglob da bi se prikazala meka tkiva (ligamenti, tetive, hrskavice i mišića) joint.
- EOS slike, nova tehnologija snimanja koja je odobrila FDA koja stvara modele u 3 dimenzije sa dvije ravne slike. Za razliku od CT skeniranja, EOS slike se snimaju dok je dijete u uspravnom ili stojećem položaju, omogućavajući bolju dijagnozu zbog položaja nošenja težine.
- Testovi vida i sluha, koji procjenjuju nivoe očiju i funkciju uha.
- Testovi plućne funkcije, koji testiraju koliko dobro rade pluća.
- Svi ovi testovi omogućavaju kliničarima da prikupe potpunu sliku zdravstvenog zdravlja vašeg djeteta i pomažu u odlučivanju o individualiziranom planu skrbi..
Liječenje kongenitalne spondiloepifizne displazije (DEEC)
Liječenje DEEC-a varira jer stanje utiče na nekoliko sistema u tijelu., a slučaj svakog djeteta je drugačiji. Neka djeca će zahtijevati samo pažljivo praćenje.
Drugima će biti potrebni nekirurški ili hirurški tretmani za rješavanje specifičnih aspekata njihovog stanja..
Ovo je općenito praksa kolaborativne skrbi, usredsređen na porodicu. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, pedijatrijske medicinske sestre, fizikalni i radni terapeuti, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Mnoga djeca sa DEEC-om također imaju dijagnozu raznih ortopedskih stanja., uključujući: skolioza, coxa ljeti, abnormalnosti stopala i problemi sa zglobovima. U mnogim slučajevima, ova stanja postaju evidentna ili se manifestuju tek kroz razvoj djeteta.
U zavisnosti od potreba vašeg djeteta, možda će biti potrebni specijalisti za kičmu, bolesti kuka i nogu ili stopala, za liječenje ortopedskih i mišićno-koštanih problema.
Djeca sa drugim efektima DEEC-a će biti pregledana i liječena od strane genetičara., gastroenterologija, Opća hirurgija, neurologija, oftalmologija (oči), Otorinolaringologija (uho, nos i grlo) i plastične hirurgije.
Za potrebe DEEC-a, tretman može uključivati:
- Podržava i/ili operacije za probleme s kičmom
- podržava i / ili operacije zbog poremećaja kuka
- podržava i / ili operacija zbog nestabilnosti vrata
- podržava i / ili operacija zbog nestabilnosti koljena i abnormalnosti stopala
- Stepena rekonstruktivna hirurgija kraniofacijalnih poremećaja
- Naočare za probleme sa vidom.
- Slušni aparati za probleme sa sluhom; cijevi za smanjenje infekcija uha
- Lijekovi ili sredstva protiv bolova za bolove u zglobovima
- Fizikalna terapija koja pomaže djetetu da ostane agilno
- Naknadna njega za DEEC.
Vaše dijete s kongenitalnom spondiloepifiznom displazijom (DEEC) mora biti pod nadzorom lekara ortopeda tokom celog razvoja, i u odrasloj dobi.