Микроцефалията е патология на развитието на черепа и мозъка, придружена от умствена изостаналост и неврологични аномалии.
Черепът е необичайно малък, придружено от ниско тегло и недоразвитие на мозъка. В такъв случай, пропорциите на тялото са абсолютно нормални.
Характеризира се с ранно затваряне на черепните шевове и затваряне на фонтанела, конвулсивен синдром, забавено двигателно развитие, интелектуален дефект, недоразвитие или липса на говор.
Микроцефалията се среща в равни пропорции между момчета и момичета. С честота от 1 случай за всеки 10.000 деца.
Тук ще обясним причините, симптомите, диагнозата, най-често срещаните лечения за микроцефалия и тяхната превенция.
Индекс
Причини за микроцефалия
Тази патология може да има генетичен произход, причинено от WDR62 генна мутация. В резултат на това се нарушава развитието на специфичен протеин, микроцефалин.
Аномалията може да бъде предизвикана от редица фактори: в резултат на излагане на вредни фактори в ранното развитие на плода и поради мозъчно увреждане в терминалните етапи на вътрематочно развитие, както и в процеса на раждане и в първите месеци от живота на бебето.
Най-честите причини, които могат да бъдат идентифицирани, са:
- Вируси и инфекциозни заболявания на майката като Zika или токсоплазмоза
- Вътрематочни инфекции (дребна шарка, паротит, херпес, рубеола, цитомегаловирус, и т.н.)
- Нарушения на ендокринната система при бременни жени (диабет, хипертиреоидизъм)
- Излагане на антибиотици
- Генетични нарушения
- Ефекти от радиация и лоша екология
- Като компонент на много наследствени заболявания (Синдром на Пейн, Синдром на Джакомини)
- Метаболитни нарушения
- Интракраниална травма при раждане
- Хромозомни аномалии: Болест на Даун, Синдром на Патау, Синдром на Едуардс, síndrome “grito de gato”
В някои случаи, микроцефалията има причини, които понякога не могат да бъдат определени, личи при децата на здрави родители.
Симптоми
Основната симптоматична проява на микроцефалия е малка глава, непропорционално в сравнение с тялото на бебето. Наблюдава се и скосеното чело, стърчащи уши и вежди.
Докато децата растат с тази болест, особено от първата година, признаците на микроцефалия са трудни за пренебрегване. Някои общи прояви на това разстройство са:
- Малка или напълно затворена фонтанела
- Дали фонтанела е била отворена по време на раждането, бързо се затваря, един месец след доставката
- Нисък мускулен тонус
- Тегло и височина на детето под нормата (енизъм)
- Липса на координация
- Припадъци и загуба на съзнание (Не във всички случаи)
- Кривоглед
- Липсва артикулиран език
- Липса на извивки и третични канали, в структурата на мозъка
- Общо забавяне на развитието. Децата се учат късно да държат главите си, обърни се, седни, пълзи и ходи.
- Интелектуален дефицит
Диагноза
Диагнозата микроцефалия може да се постави пренатално или след раждането. По време на бременност се извършват ултразвукови изследвания, за сравняване на биометричните параметри на плода.
Ултразвукът може да открие малки аномалии и размери на мозъка на детето. За съжаление тази диагноза може да бъде поставена през седмицата 27 и 30 на бременност с чувствителност на 67%.
Това е заради това, ако има подозрение за микроцефалия, което е свързано с генетична или хромозомна аномалия, ултразвуковите методи за откриване трябва да бъдат допълнени с някаква инвазивна пренатална диагностика Какво: кордоцентеза, амниоцентеза, вземане на проби от хорионни въси и фетален кариотип.
Ако има подозрение или фамилна анамнеза за микроцефалия, трябва да се вземе медицинска история заедно с пълна оценка на родителите. Къде ще имате генетични тестове, КТ и ЯМР на главата.
След раждането, диагнозата микроцефалия се потвърждава чрез визуален преглед на новороденото.
За да се определи степента и прогнозата на аномалията, инструменти като: екоенцефалограма, електроенцефалограма, магнитен резонанс, КТ и рентгеново изследване на черепа.
Пациенти с микроцефалия, в зависимост от темперамента, могат да бъдат разделени на 2 групи: Пациентите от първата група са придирчиви, много мобилен. Пациенти от втората група, И обратното, те са апатични, дъски, безразличен към околната среда.
Лечение на микроцефалия
С микроцефалия, основното лечение е насочено към симптоматична подкрепа на пациентите. Редовната употреба на лекарства подобрява метаболитните процеси в мозъчната тъкан, чрез прилагане на витаминни комплекси, антиконвулсанти и успокоителни.
Рехабилитацията при деца с микроцефалия включва трудотерапия, масажи и физиотерапия. Лечението е насочено към физическо-интелектуалното развитие на детето и евентуалната му социална адаптация.
Тези методи се прилагат в специализирани центрове за обучение за стимулиране на нормалното протичане на метаболитните процеси в мозъка..
Пациентите с микроцефалия трябва да бъдат наблюдавани от детски невролог и педиатър.
По същото време, родителите на детето играят важна роля в рехабилитацията. Микроцефалията изисква лечение и терапия за развитие (упражнения за памет, внимание, сензорна стимулация, и т.н.
Механизми за превенция
Превенцията на микроцефалията се състои в внимателно планиране на бременността. Трябва да се извършват профилактични прегледи като профил TORCH, CRP и пренатална фетална защита.
В случай на ранно вътрематочно откриване на микроцефалия, е необходимо да се реши възможността за изкуствено прекъсване на бременността.
За оценка на потенциалния риск от микроцефалия при последващи бременности в семейства с анамнеза за това състояние, трябва да се проведе генетично медицинско консултиране.
заключение
Микроцефалията е състояние, при което дете се ражда с малка глава или главата спира да расте след раждането. Това е рядко състояние, тъй като дете от няколко хиляди деца се ражда с микроцефалия.
Начинът за определяне на микроцефалията при дете е да се измери обиколката на главата му 24 часа след раждането и сравнете резултата със стандартните показатели на СЗО за развитие на детето.
Деца, родени с микроцефалия, докато растат, може да има гърчове, както и физически увреждания и затруднения в ученето.
Няма специално лечение за микроцефалия.