Хипохондроплазията е а форма на нанизъм късокраки (наречен ризомеличен нанизъм). Това състояние засяга процеса на осификация на хрущяла в костта., особено дългите кости на ръцете и краката. Ниският ръст и скъсяването на крайниците може да са леки.
Средната височина при възрастни жени с хипохондроплазия е между 128 а 151 сантиметри и при мъжете между тях 138 и 165 сантиметри.
Децата с хипохондроплазия обикновено имат бавен темп на растеж, с непропорционални крайници. Интелектуалното увреждане и епилепсията могат да бъдат често срещано усложнение.
Диагнозата обикновено се поставя между 3-4 годишен, в този период детето пада от кривата на растеж и може да се наблюдава ризомелично скъсяване. За това се извършват прегледи и рентгенови лъчи.
Индекс
Какво причинява хипохондроплазия?
Хипохондроплазията се причинява от мутации в гена FGFR3. Този ген отговаря за даването на инструкции за производство на протеина, който участва в развитието и поддържането на костната и мозъчната тъкан.. Генетичните промени в мутациите на FGFR3 правят протеина твърде активен.
Свръхактивният протеин FGFR3 пречи на развитието на скелета и води до промени в растежа на костите, които са основните характеристики на това заболяване.. Едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика разстройството.
Хипохондроплазията се наследява по автозомно доминантен модел, поради това Всяко дете, родено от човек с хипохондроплазия, има вероятност от 50% има хипохондроплазия.
Много деца с хипохондроплазия се раждат от родители със среден размер. В тези случаи, хипохондроплазията се дължи на нова мутация в гена FGFR3. Хората, които наследяват две променени копия на този ген, са склонни да имат по-сериозни проблеми с растежа на костите, отколкото тези, които наследяват една мутация..
Диагностика на хипохондроплазия
Хипохондроплазията се диагностицира чрез клинично разпознаване. Трудно е да се определи при деца под тригодишна възраст, тъй като диспропорцията на скелета обикновено е лека.
Коментирахме го по-рано трябва да се направят прегледи и рентгенови снимки, за да се постави диагноза. Вътре в изпитите може да се включи генетично изследване за идентифициране на хромозомни промени, гени или протеини. Резултатите от генетичен тест могат да потвърдят или изключат хипохондроплазия или да помогнат за определяне на шансовете за развитие или предаване на генетично заболяване..
Могат да се използват различни методи за генетично изследване, както следва по-долу:
Молекулярно-генетично изследване. Те изучават къси дължини на ДНК, за идентифициране на мутациите, които водят до генетичното разстройство.
Хромозомно генетично изследване. Те са тези, които анализират пълни хромозоми или дълги дължини на ДНК, да разгледаме генетичните промени, които хипохондроплазията причинява.
Биохимични генетични тестове. Тези тестове изследват количеството или нивото на активност на протеините, Всяка аномалия може да показва промени в ДНК, причиняващи генетичното разстройство.
Генетичното изследване има предимства, ограничения и рискове. Генетикът ще ви предостави информация за плюсовете и минусите на този тест и ще обсъди емоционалните му аспекти..
Бременност и хипохондроплазия
Жена с това състояние може да има вагинално раждане при абсолютна нормалност.. въпреки това, препоръчително е предварително да се оцени капацитета на изхода на таза и размера на главата на плода. Анатомията на гръбначния стълб също трябва да бъде оценена преди използването на епидурална анестезия.. В спинална стеноза може да се влоши по време на бременност.
Характеристики на човек с хипохондроплазия
Новородените с хипохондроплазия имат ниско нормално тегло и дължини при раждане, въпреки това, челото често е изпъкнало. С възрастта, диспропорцията на крайниците обикновено става по-изпъкнала в краката, отколкото в ръцете.
В някои случаи могат да се видят леко наведени крака, ограничен обхват на движение в лактите, къси пръсти и увеличена лумбална извивка (лордоза).
- Нисък ръст. Възрастните имат височина в рамките на 128-165 см
- Къси ръце и крака
- Голяма глава с относително нормални черти на лицето
- Скъсяване на сегментите на проксималния или средния крайник
- Ограничаване на разгъването на лакътя
Клинични особености
Клиничните признаци обикновено са по-рядко срещани, но значими:
- сколиоза
- Лумбална лордоза с изпъкнал корем
- Трудности в ученето. Лека интелектуална недостатъчност
- Леки деформации на долните крайници
- Остеоартрит при възрастни
- Темпорална епилепсия
Радиологични характеристики
Най-честите рентгенографски признаци на хипохондроплазия са:
- Къса и широка шийка на бедрената кост
- Лека до умерена брахидактилия
- Стесняване в долните лумбални интерпедикуларни разстояния
- Скъсяване на дълги кости, особено бедрените кости и пищялите
По-рядко срещаните радиологични характеристики са:
- Дорсална вдлъбнатина на телата на лумбалните прешлени
- Удължаване на дисталната фибула
- Скъсяване на дисталната лакътна кост
- Предно и задно скъсяване на лумбалните педикюли
- Дълъг лакътен шилоид при възрастни
- Долна сакрална става в таза, с пейзажна ориентация
Наличието на характеристиките, изброени по-горе за хипохондроплазия, варира значително между засегнатите индивиди. Повечето от тези характеристики не присъстват при засегнатите бебета, но те се развиват по-късно.
Разлика между хипохондроплазия и ахондроплазия
Хипохондроплазията е подобна на друго скелетно заболяване, наречено акондроплазия, но характеристиките обикновено са по-меки.
При хипохондроплазия, както при ахондроплазията, има нисък ръст от типа на скъсяване на проксималния крайник. въпреки това, главата и лицето са нормални, има ограничения в удължаването на лакътната и предмишницата.
Моделът на наследяване на хипохондроплазията е автозомно доминантно наследяване, както при ахондроплазия. Разликата е, че честотата на поява е приблизително 1/8 на ахондроплазия.
Причината е аномалията на гена FGFR3, същият ген, отговорен за ахондроплазията. въпреки това, настъпват различни промени в този ген, за да произведат двете различни нарушения.
Ръцете са сравнително къси, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
заключение
Може да се различи човек с хипохондроплазия, за късите му ръце и крака, голяма глава, наклонени, люлеене в кръста и ограничени движения в лактите. Някои хора с това състояние имат леки или умерени интелектуални затруднения и проблеми с ученето.