Мікрацэфалія - паталогія развіцця чэрапа і галаўнога мозгу, якая суправаджаецца разумовай адсталасцю і неўралагічнымі адхіленнямі.
Чэрап анамальна малы, суправаджаецца малым вагой і недаразвіццём галаўнога мозгу. У гэтым выпадку, прапорцыі цела абсалютна нармальныя.
Характарызуецца раннім закрыццём чэрапных швоў і закрыццём крынічка, сутаргавы сіндром, затрымка рухальнага развіцця, інтэлектуальны дэфект, недаразвіццё або адсутнасць прамовы.
Мікрацэфалія сустракаецца ў роўных прапорцыях паміж хлопчыкамі і дзяўчынкамі. З частатой 1 справа для кожнага 10.000 дзеці.
Тут мы растлумачым прычыны, сімптомы, дыягназ, найбольш распаўсюджаныя метады лячэння мікрацэфаліі і іх прафілактыка.
Індэкс
Прычыны мікрацэфаліі
Гэтая паталогія можа мець генетычнае паходжанне, выкліканы Мутацыя гена WDR62. У выніку парушаецца выпрацоўка спецыфічнага бялку, мікрацэфалін.
Адхіленне можа быць справакавана шэрагам фактараў: у выніку ўздзеяння шкодных фактараў у раннім развіцці плёну і з прычыны паразы галаўнога мозгу на тэрмінальных стадыях унутрычэраўнага развіцця, а таксама ў працэсе родаў і ў першыя месяцы жыцця дзіцяці.
Найбольш распаўсюджаныя прычыны, якія можна вызначыць:
- Вірусы і інфекцыйныя захворванні маці, такія як Зіка або таксаплазмоз
- Унутрычэраўныя інфекцыі (адзёр, свінка, герпес, краснуха, цітомегаловірус, і г.д.)
- Збоі эндакрыннай сістэмы ў цяжарных (цукровы дыябет, гіпертіреоз)
- Ўздзеянне антыбіётыкаў
- Генетычныя парушэнні
- Наступствы радыяцыі і дрэнная экалогія
- Як складнік многіх спадчынных захворванняў (Сіндром Пэйна, Сіндром Джакомини)
- Парушэнні абмену рэчываў
- Унутрычарапная радавая траўма
- Храмасомныя анамаліі: хвароба Дауна, Сіндром Патау, Сіндром Эдвардса, síndrome “grito de gato”
У некаторых выпадках, мікрацэфалія мае прычыны, якія часам немагчыма вызначыць, гэта відавочна ў дзяцей здаровых бацькоў.
Сімптомы
Асноўным сімптаматычным праявай мікрацэфаліі з'яўляецца маленькая галоўка, непрапарцыйна ў параўнанні з целам дзіцяці. Таксама назіраецца скошаны лоб, тырчаць вушы і надброўныя грабяні.
Як дзеці растуць з гэтай хваробай, асабліва з першага года жыцця, прыкметы мікрацэфаліі цяжка ігнараваць. Некаторыя агульныя праявы гэтага засмучэнні:
- Невялікі або цалкам закрыты крынічка
- Ці быў адкрыты крынічка ў момант нараджэння, ён хутка зачыняецца, праз месяц пасля родаў
- Нізкі цягліцавы тонус
- Вага і рост дзіцяці ніжэй за норму (энізм)
- Адсутнасць каардынацыі
- Курчы і страта прытомнасці (Не ва ўсіх выпадках)
- Жмурыцца
- Адсутнічае артыкуляцыйная мова
- Адсутнасць выкрутаў і троесных баразёнак, у будынку галаўнога мозгу
- Агульнае запаволенне развіцця. Дзеці позна вучацца трымаць галаву, павярніся, Сядайце, поўзаць і хадзіць.
- Інтэлектуальная недастатковасць
Дыягназ
Дыягназ мікрацэфалія можа быць пастаўлены прэнатальна або пасля нараджэння. Падчас цяжарнасці праводзяцца ультрагукавыя даследаванні, параўнаць біяметрычныя паказчыкі ў плёну.
Ультрагукавое даследаванне дазваляе выявіць невялікія адхіленні і памеры галаўнога мозгу дзіцяці. На жаль, гэты дыягназ можна паставіць на працягу тыдня 27 і 30 цяжарнасці з адчувальнасцю 67%.
Менавіта з-за гэтага, калі ёсць падазрэнне на мікрацэфалію, што звязана з генетычнай або храмасомнай анамаліяй, метады ультрагукавога выяўлення варта дапоўніць некаторай інвазівной прэнатальнай дыягностыкі Што: кордоцентез, амниоцентез, выбарка варсінак хоріона і карыатыпе плёну.
Калі ёсць падазрэнні або сямейны анамнез на мікрацэфалію, варта збіраць анамнез разам з поўнай ацэнкай бацькоў. Дзе ў вас будуць генетычныя тэсты, КТ і МРТ галавы.
Пасля нараджэння, дыягназ мікрацэфалія пацвярджаецца з дапамогай візуальнага агляду нованароджанага.
Для вызначэння ступені і прагнозу анамаліі, інструменты, такія як: экаэнцэфалаграма, электраэнцэфалаграма, магнітны рэзананс, КТ і рэнтгеналагічнае даследаванне чэрапа.
Хворыя з мікрацэфаліяй, у залежнасці ад тэмпераменту, можна падзяліць на 2 групы: Хворыя першай групы пераборлівыя, вельмі мабільны. Пацыенты другой групы, І наадварот, яны апатычныя, дошкі, абыякавы да навакольнага асяроддзя.
Лячэнне мікрацэфаліі
Пры мікрацэфаліі, асноўнае лячэнне накіравана на сімптаматычную падтрымку хворых. Рэгулярнае ўжыванне лекаў паляпшае абменныя працэсы ў тканінах галаўнога мозгу, шляхам увядзення вітамінных комплексаў, супрацьсутаргавыя і заспакаяльныя сродкі.
Рэабілітацыя ў дзяцей з мікрацэфалія ўключае ў сябе працатэрапію, масажы і фізіятэрапія. Лячэнне накіравана на фізічна-інтэлектуальнае развіццё дзіцяці і яго магчымую сацыяльную адаптацыю.
Гэтыя метады прымяняюцца ў спецыялізаваных навучальных цэнтрах для стымуляцыі нармальнага ходу абменных працэсаў у галаўным мозгу..
Хворыя з мікрацэфаліяй павінны знаходзіцца пад наглядам дзіцячага неўролага і педыятра.
Адначасова, Вялікую ролю ў рэабілітацыі гуляюць бацькі дзіцяці. Мікрацэфалія патрабуе лячэння і тэрапіі развіцця (практыкаванні на памяць, увагі, сэнсарная стымуляцыя, і г.д.
Механізмы прафілактыкі
Прафілактыка мікрацэфаліі заключаецца ў дбайным планаванні цяжарнасці. Варта праводзіць такія прафілактычныя агляды, як профіль TORCH, СРБ і прэнатальная абарона плёну.
У выпадку ранняга ўнутрычэраўнага выяўлення мікрацэфаліі, неабходна вырашыць магчымасць штучнага перапынення цяжарнасці.
Для ацэнкі патэнцыйнага рызыкі мікрацэфаліі пры наступных цяжарнасцях у сем'ях з гэтым захворваннем у анамнезе, павінна быць праведзена генетычнае медыцынскае кансультаванне.
заключэнне
Мікрацэфалія - гэта стан, пры якім дзіця нараджаецца з маленькай галавой або галава перастае расці пасля нараджэння. Гэта рэдкі стан, бо дзіця ў некалькі тысяч дзяцей нараджаецца з мікрацэфаліяй.
Спосаб вызначэння мікрацэфаліі ў дзіцяці - вымярэнне акружнасці галавы 24 гадзін пасля нараджэння і параўнаць вынік са стандартнымі паказчыкамі СААЗ для развіцця дзіцяці.
Дзеці, народжаныя з мікрацэфаліяй, як яны растуць, могуць быць курчы, а таксама фізічныя недахопы і цяжкасці ў навучанні.
Спецыяльнага лячэння мікрацэфаліі не існуе.