La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (denominado enanismo rizomélico). Esta condición afecta el proceso de osificación del cartílago en hueso, en especial los huesos largos de los brazos y las piernas. La baja estatura y el acortamiento de la extremidad pueden ser leves.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está entre los 128 а 151 centímetros y en los hombres entre los 138 і 165 centímetros.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
El diagnóstico generalmente se realiza entre los 3-4 гадоў, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografías.
Індэкс
¿Qué causa la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
Гіпахандраплазія успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантнай схеме, такім чынам Кожнае дзіця, народжанае ад чалавека з іпахондроплазіяй, мае верагоднасць 50% наяўнасць іпахондроплазіі.
Многія дзеці з гипохондроплазией нараджаюцца ў бацькоў сярэдняга росту. У гэтых выпадках, іпахондроплазия абумоўлена новай мутацыяй гена FGFR3. Людзі, якія атрымалі ў спадчыну дзве змененыя копіі гэтага гена, як правіла, маюць больш сур'ёзныя праблемы з ростам костак, чым тыя, хто атрымаў адну мутацыю..
Diagnóstico de la hipocondroplasia
Гіпахандраплазія дыягнастуецца па клінічнаму распазнанню. Цяжка вызначыць у дзяцей да трох гадоў, так як шкілетная дыспрапорцыя, як правіла, лёгкая.
Раней мы гэта камэнтавалі для пастаноўкі дыягназу неабходна зрабіць абследаванне і рэнтген. Унутры экзамены можа быць уключана генетычнае тэставанне для выяўлення змяненняў храмасом, гены або вавёркі. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Для генетычнага тэставання можна выкарыстоўваць розныя метады наступным чынам:
Малекулярна-генетычнае тэставанне. Яны вывучаюць кароткія адрэзкі ДНК, для выяўлення мутацый, якія прыводзяць да генетычнага парушэння.
Храмасомна-генетычнае тэставанне. Яны аналізуюць поўныя храмасомы або доўгія адрэзкі ДНК, паглядзець на генетычныя змены, якія выклікае іпахондроплазия.
Біяхімічныя генетычныя тэсты. Гэтыя тэсты вывучаюць колькасць або ўзровень актыўнасці бялкоў, Любая анамалія можа сведчыць аб зменах ДНК, якія выклікаюць генетычнае парушэнне.
Генетычнае тэставанне мае перавагі, абмежаванні і рызыкі. Генетык дасць вам інфармацыю аб плюсах і мінусах гэтага тэсту і абмяркуе эмацыйныя аспекты яго..
Embarazo y la hipocondroplasia
Жанчына з гэтым захворваннем можа мець вагінальныя роды з абсалютнай нармальнасцю. Тым не менш, Пажадана загадзя ацаніць ёмістасць тазавага адтуліны і памер галоўкі плёну. Перад выкарыстаннем эпидуральной анестэзіі варта таксама ацаніць анатомію хрыбетніка.. The стэноз хрыбетніка можа абвастрыцца падчас цяжарнасці.
Características de una persona con hipocondroplasia
Нованароджаныя з гипохондроплазией маюць нізкую нармальную масу і даўжыню пры нараджэнні, Тым не менш, лоб часта выступае. З узростам, дыспрапорцыя канечнасцяў звычайна становіцца больш прыкметнай на нагах, чым на руках.
У некаторых выпадках можна заўважыць мякка сагнутыя ногі, абмежаваны аб'ём рухаў у локцях, кароткія пальцы і павялічаны паяснічны выгін (лордоз).
- Невысокага росту. Дарослыя асобіны маюць рост у межах 128-165 см
- Кароткія рукі і ногі
- Cabeza grande con rasgos faciales relativamente normales
- Acortamiento de los segmentos proximal o medio de las extremidades
- Limitación de la extensión del codo
Características clínicas
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Скаліёз
- Lordosis lumbar con abdomen protuberante
- Dificultades de aprendizaje. Discapacidad intelectual leve
- Deformidades suaves de las extremidades inferiores
- Osteoartritis en adultos
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiológicas
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Кароткая і шырокая шыйка сцягна
- Брахидактилия лёгкай і сярэдняй ступені
- Звужэнне на ніжніх паяснічных міжпедыкулярных адлегласцях
- Пакарочванне доўгіх костак, асабліва сцегнавых і галёначных костак
Менш распаўсюджаныя рэнтгеналагічныя прыкметы:
- Дорсальная ўвагнутасць тэл паяснічных пазванкоў
- Падаўжэнне дыстальнага аддзела малоберцовой косткі
- Скарачэнне дыстальнага аддзела локцевы косткі
- Пярэдняе і задняе ўкарочванне паяснічных ножак
- Доўгая локцевая костка ў дарослых
- Ніжні крыжавы сустаў у тазе, з ландшафтнай арыентацыяй
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Diferencia entre hipocondroplasia y acondroplasia
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado акандраплазія, pero las características tienden a ser más leves.
La hipocondroplasia, al igual que con la acondroplasia, мае невысокі рост па тыпу ўкарачэння праксімальных аддзелаў канечнасці. Тым не менш, галава і твар у норме, ёсць абмежаванні ў разгінанні локцевага і перадплеччавага сустава.
Характэрна спадчыннасць іпахондроплазіі з'яўляецца аўтасомна-дамінантным, як пры ахондроплазии. Розніца ў тым, што частата з'яўлення прыкладна 1/8 ахондроплазии.
Прычына - анамалія гена FGFR3, таго ж гена, які адказвае за ахондроплазию. Тым не менш, se producen diferentes cambios en ese gen para producir los dos trastornos diferentes.
Las manos son relativamente cortas, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
заключэнне
Se puede distinguir a una persona con hipocondroplasia, por sus brazos y piernas cortas, cabeza grande, piernas arqueadas, balanceo en la parte inferior de la espalda y movimientos limitados en los codos. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.