La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la хрыбетніка y los huesos largos de los brazos y las piernas.
Es una forma de enanismo, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección está presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñas; la estatura en edad adulta oscila desde 34 пакуль 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléticos, incluyendo un cuello inestable, звязкі sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, праблемы са ступнямі і дэгенератыўныя захворванні сцёгнаў, калені або плечы.
Дзеці з гэтым засмучэннем могуць мець дэфармацыі чэрапна-тварнага аддзела, уключаючы расколіну неба., плоскі твар і гіпертэларызм вачэй (большая адлегласць паміж вачыма).
Прыроджаная спондилоэпифизарная дісплазію сустракаецца рэдка, так як гэта адбываецца менш чым 1 дзесяцігоддзе 100 000 роды. Сустракаецца аднолькава ў мужчын і жанчын.
Індэкс
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.
La mayoría de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Тым не менш, si se puede heredar este trastorno.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, гэта значыць, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, у тым ліку нізкага росту, кароткі тулава, доўгія канечнасці адносна яго каркаса, deformidades de la cadera, як палка сцягна, і няўстойлівая шыя
- Захворванні спіны і хрыбетніка, як скаліёз, лордоз, О цифоз.
- Касцёва-цягліцавая боль, у тым ліку астэаартоз, сцягна і боль у суставы.
- Праблемы з цягліцамі і суставамі, напрыклад, адсутнасць цягліцавага тонусу і болі ў суставах.
- Дэфармацыі ступні, у тым ліку плоскаступнёвасць і ногі ў.
- Праблемы з рухомасцю, напрыклад, качыны марш, скаванасць суставаў, аслабленыя звязкі і зніжэнне здольнасці хадзіць.
- Чэрапна-асабовыя дэфармацыі, напрыклад, расколіны неба, плоскі твар і гіпертелоризм вачэй.
- Праблемы са слыхам і зрокам, у тым ліку зніжэнне гледжання, дэфіцыт слыху і глухата.
- Праблемы з страваваннем і страўнікам, як пахвінная кіла і які выступае жывот.
- Праблемы з дыханнем, звязаныя з анамальным развіццём грудной клеткі, такія як праблемы з дыханнем і апноэ сну.
Diagnóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
Дыягнастычная ацэнка звычайна пачынаецца з поўнай гісторыі хваробы і фізічнага абследавання вашага дзіцяці..
У бальніцы, клінічныя эксперты будуць выкарыстоўваць розныя тэсты для дыягностыкі патэнцыйных ускладненняў DEEC, у тым ліку:
- рэнтгенаўскія прамяні, якія ствараюць выявы костак.
- Магнітна-рэзанансная тамаграфія (IMR), які выкарыстоўвае камбінацыю вялікіх магнітаў, радыёчастот і кампутар для атрымання дэталёвых малюнкаў органаў і структур у арганізме.
- Генетычнае тэставанне, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (звязкі, сухажыллі, храсткі і мышцы) de la articulación.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, дазваляе палепшыць дыягностыку з-за становішча цяжару.
- Тэсты зроку і слыху, якія ацэньваюць узровень вачэй і функцыі вуха.
- Функцыйныя тэсты лёгкіх, якія правяраюць, наколькі добра працуюць лёгкія.
- Усе гэтыя тэсты дазваляюць клініцыстам сабраць поўную карціну медыцынскага здароўя вашага дзіцяці і дапамагчы прыняць рашэнне аб індывідуальным плане дапамогі..
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
Лячэнне DEEC адрозніваецца, таму што стан закранае некалькі сістэм у арганізме., і справа ў кожнага дзіцяці розная. Некаторым дзецям спатрэбіцца толькі дбайнае назіранне.
Іншым спатрэбіцца нехирургическое або хірургічнае лячэнне для вырашэння канкрэтных аспектаў іх стану..
Звычайна гаворка ідзе пра практыку сумеснай дапамогі, у цэнтры ўвагі сям'і. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, дзіцячыя медсёстры, фізіятэрапеўты і працатэрапеўты, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, у тым ліку: скаліёз, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. У многіх выпадках, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niño.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléticas.
Дзяцей з іншымі эфектамі DEEC будуць абследаваць і лячыць генетыкі, гастраэнтэралогіі, Агульная хірургія, неўралогія, афтальмалогія (вочы), Отарыналарынгалогіі (слых, нос і горла) і пластычнай хірургіі.
Для мэт DEEC, лячэнне можа ўключаць:
- Падтрымка і / або аперацыя пры праблемах з пазваночнікам
- Стэнды і / або аперацыя пры хваробах тазасцегнавага сустава
- Стэнды і / або аперацыя пры нестабільнасці шыі
- Стэнды і / o хірургічнае ўмяшанне з нагоды нестабільнасці каленнага сустава і анамалій ступні
- Этапная рэканструктыўная аперацыя пры чэрапна-тварных парушэннях
- Акуляры для праблем са зрокам.
- Слыхавыя апараты для праблем са слыхам; трубкі для памяншэння вушных інфекцый
- Лекі або абязбольвальныя пры болях у суставах
- Фізічная тэрапія, каб дапамагчы дзіцяці заставацца спрытным
- Наступны сыход за DEEC.
Ваш дзіця з прыроджанай спондилоэпифизарной дісплазіі (DEEC) на працягу ўсяго свайго развіцця павінен знаходзіцца пад наглядам лекара-артапеда, і ў сталым узросце.